هل تفكرين في إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كانت توجد طفرة في أحد الجينين المسؤولين عن قابلية الإصابة بسرطان الثدي وهما — BRCA1 أو BRCA2؟ أولاً، ينبغي مراعاة ما إذا كانت المرأة تندرج في الأقلية البسيطة لفئة النساء اللاتي يستفدن من الاختبار.

كما ينبغي أيضًا مراعاة العواقب النفسية والانفعَّالية والاجتماعية للاختبار الجيني على كلٍ من الشخص وأفراد أسرته.

نتائج الاختبارات الإيجابية

إذا كشفت الاختبارات الوراثية وجود طفرة وراثية في جين BRCA، فقد تشعرين بمجموعة من الانفعالات الناجمة عن معرفة نتائج الاختبار لديك، منها:

• القلق حيال الإصابة بالسرطان. إن تحور جين BRCA لا يعني الإصابة قطعًا بسرطان الثدي أو سرطان المبيض. لا يمكن لنتائج الاختبار أن تحدد بدقة مستوى الخطورة أو العمر الذي قد تصابين فيه بالسرطان أو مدى العدائية التي قد يتطور بها المرض أو مدى خطورة الوفاة بسبب مرض السرطان مقارنة بالمخاطر لدى النساء الأخريات.
• التهدئة من هول معرفة حالة الخطورة لديك. يمكنك النظر إلى نتائج الاختبار نظرة إيجابية: فأنت الآن تعلمين ما أنت بصدده. كما يمكنكِ تكثيف جهود مراقبة السرطان أو اتخاذ خطوات للحد من المخاطر، مثل الجراحة الوقائية أو الأدوية. ويمكنك أيضًا توعية وتثقيف أفراد الأسرة الذين قد يصابون بالعدوى.
• العلاقات الأسرية المتوترة. قد يكون من بين أقاربك من لا ترغبين في أن يعرف أن هناك طفرة جينية تم اكتشافها في الأسرة. ولكن قد يكون من الصعب إخفاء الحقيقة عن أفراد الأسرة المقربين إذا كنت تخططين لإجراء تدابير استباقية، مثل الجراحة الوقائية. فكري مسبقًا في كيفية إخبار أفراد الأسرة بالنتائج أو حتى ما إذا كنت ستخبرينهم بها أم لا.
• الشعور بالذنب حيال نقل طفرة جينية إلى طفلك. إن معرفة الحالة الجينية لديك قد تدعو إلى الخوف من أن يرث طفلك أو أطفالك أيضًا تلك الطفرة الجينية. إذا كنت تعلمين أنك حاملة لجين سرطان الثدي، فقد يؤدي هذا إلى إثارة المزيد من الأسئلة والقلق حول الوقت الأنسب لمناقشة النتائج مع أطفالك.
• الضغط النفسي بسبب القرارات الطبية الخطيرة. ويعني الحصول على نتيجة اختبار إيجابية يعني أن عليك في التفكير كيفية الوقاية من السرطان وتحديد الاستراتيجيات الأفضل لك. قد تساعد مناقشة الخيارات مع استشاري الأمراض الوراثية أو اختصاصي أمراض الثدي أو اختصاصي الأورام في توجيهك.
• المخاوف بسبب التمييز في التأمين الصحي. يحمي القانون الفيدرالي في الولايات المتحدة لعدم التمييز بسبب المعلومات الوراثية الصادر عام 2008 الأفراد الذين يخضعون للاختبارات الوراثية. ويحظر على شركات التأمين رفض التأمين الصحي أو رفع القسط أو معدلات المساهمة على أساس المعلومات الوراثية. ويشمل القانون أيضًا الحماية من التمييز بسبب الوظيفة.

تحدثي بشأن هذه المخاوف أو أي مخاوف أخرى مع استشاري الأمراض الوراثية أو الطبيب أو غيره من مقدمي الرعاية الصحية.

النتائج السلبية للاختبارات

يمكن لمعرفة أن الاختبارات الوراثية لم تتوصل إلى أي تحور في جينات BRCA أن تولد مشاعر مثل:

• الراحة والاطمئنان من عدم تزايد مخاطر الإصابة بالسرطان لديك. إذا كانت نتيجة الاختبار لديك سلبية وكانت هناك طفرة معروفة في الأسرة، فقد تشعرين وكأنه قد أُزيل همٌ ثقيل عن عاتقك. ومع ذلك، ونظرًا لتاريخ عائلتك، فسوف ترغبين في وضع خطة فحوصات مناسبة لك مع طبيبك بناءً على تاريخ عائلتك.

  وسيكون من الخطأ ما لو جعلتك نتائج الاختبار السلبية تركنين إلى شعور زائف بالأمان. فلا يزال تواجهين نفس مستوى خطورة الإصابة بالسرطان تمامًا مثل الأشخاص العاديين — أو ربما أعلى قليلًا بسبب تاريخك العائلي — وهذا يجعل احتمالية إصابتك بسرطان الثدي خلال فترة حياتك تقدر بحالة واحدة في كل 8 حالات تقريبًا.

• مشاعر الذنب التي تكتنف الشخص "الناجي". إن النتيجة السلبية لاختبار طفرة BRCA قد تجعلك تشعرين بالذنب — خاصة إذا كان هناك أفراد آخرون بالأسرة يحملون الطفرة ومعرضون لخطورة زائدة للإصابة بالسرطان.
• الشك بشأن خطورة الإصابة بالسرطان. إن نتائج الاختبار لا تكون دائمًا قاطعة. والحصول على نتيجة اختبار سلبية قد لا يسمح للطبيب بالتوصل لاستنتاج قاطع حول حالة الخطورة. أيضًا، لا تعني النتيجة السلبية للاختبار أنكِ لن تصابي بالسرطان في يومٍ من الأيام، وبالمثل لا تعني النتيجة الإيجابية للاختبار أنكِ سوف تصابين في نهاية المطاف بالسرطان.

نتائج اختبار غير معروفة أو مختلفة

وفي بعض الحالات، يحدد الاختبار تغييرًا جينيًا لم ييُلحظ على الأسر السابقة، ولا توجد معلومات كافية حول التغيير لمعرفة ما إذا كان يسبب زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض. يعرف ذلك بالمتغير ذي الأهمية غير المؤكدة.

قد تؤدي معرفتك بأن لديك متغيرًا جينيًا ذا أهمية غير معروفة إلى:

• الشعور بالارتباك والقلق من خطر الإصابة بالسرطان
• الشعور بالإحباط بسبب عدم وجود معلومات دقيقة وفردية عن مخاطر الإصابة بالسرطان
• مواجهة التحديات لاتخاذ قرارات إجراء فحص السرطان وعلاجه والوقاية منه

التعايش مع نتائج الاختبار

قد يشعر معظم الناس بالقلق إذا أتيحت لهم الفرصة لمعرفة أن احتمالية إصابتهم بمرض خطير كانت أعلى من المتوسط. بل قد يقرر الشخص أن من الأفضل له عدم المعرفة والامتناع عن إجراء الاختبار تمامًا. وهذا خيار سديد.

من الطبيعي أيضًا أن يشعر الشخص بالحزن أو القلق أو حتى الغضب إذا كانت نتائج الاختبار إيجابية. ومن المرجح أن تكون استجابتك لهذا الموقف استجابة أكثر سلبية إذا لم تكن تتوقع أن تكون نتائجك إيجابية. كما في حالة عدم كون تاريخك العائلي بهذه الخطورة.

ومع ذلك، أظهرت الأبحاث أن معظم الأشخاص يتكيفون بشكل جيد - على المدى الطويل - عند معرفة أنهم أكثر عرضة للإصابة بالسرطان ولا يشعرون بضيق كبير بسبب نتائج الاختبار.

لا يشكل اتخاذ قرار الخضوع للجراحة الوقائية (الاتقائية) إذا كانت نتائج اختبار الجين BRCA إيجابية ضرورة ملحة. فسوف يكون هناك ما يكفي من الوقت لبحث جميع الخيارات المتاحة وتفهمها قبل اتخاذ القرار. وقد يكون من المفيد في بعض الأحيان طلب رأي آخر أو زيارة اختصاصي أمراض الثدي والذي قد يساعد في الموازنة بين المخاطر والفوائد المترتبة على الخيارات المتاحة بناء على كل حالة على حدة.

تجد الكثيرات من النساء أن مجرد معرفة مستوى الخطورة المحيطة بهن يخفف الاضطرابات النفسية والعاطفية. ويمكن أن يتخذن إجراءات استباقية ويضعن خطة شخصية للتعامل مع زيادة احتمالية الإصابة.

• تبادلها عبر
• ارسلها في تغريدة

07/08/2019 انظر المزيد من التفاصيل الشاملة