在考虑进行基因检测以确定是否携带与乳腺癌风险相关的基因时，有许多因素需要考虑。您可能已经在考虑基因检测的实际问题，例如应进行哪项检测以及其费用是多少。
此外，考虑基因检测结果带来的一些心理、情感和社会影响也会有帮助。下面是决定针对 BRCA1、BRCA2 或乳腺癌相关的许多其他基因的基因检测是否适合您时要考虑的一些事项。
检测结果呈阳性
如果基因检测结果显示您携带与乳腺癌风险升高相关的基因，您可能会在得知自己的检测结果后产生一系列反应。这些包括：
- 担心患上癌症。 携带与乳腺癌相关的变异基因并不意味着您一定会患上癌症。检测结果无法确定您的确切风险水平。它们无法预测癌症可能在何时发生，也无法判断癌症的侵袭性程度。
- 了解到自己的风险状况后感觉很放松。 您可以从积极的角度看待自己的检测结果：现在知道自己要面对什么了。您可以加强对癌症体征的监测，或采取措施降低风险，例如预防性手术或药物治疗。您也有可能去提醒和教育可能受到影响的家庭成员。
- 家庭关系紧张。 您的一些亲属可能并不想知道家族中发现了一种与癌症风险增加相关的基因。但是，如果您计划采取预防性措施，例如预防性手术，可能很难不把该信息分享给近亲家庭成员。请花时间提前考虑如何（甚至是否）与家庭成员分享您的检测结果。
- 担心将这一基因改变传给孩子。 了解自己的基因状况后，您可能会担心孩子也遗传了这种基因。如果您得知自己携带乳腺癌相关基因，这可能会引发关于何时与孩子讨论该结果的疑问和焦虑。
- 做出重大医疗决策的压力。 检测结果呈阳性意味着您要考虑最适合自己的癌症预防和早期检测策略。与遗传咨询师、乳腺专科医生或肿瘤科医生讨论各种选项，有助于为您提供指导。
请与遗传咨询师或医护团队的其他成员讨论这些或任何其他顾虑。
检测结果呈阴性
得知基因检测未发现与乳腺癌风险增加相关的基因改变，可能会引发一系列情绪。这些包括：
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对检测结果感到宽慰。 如果您的检测结果显示，在其他家庭成员中发现的与乳腺癌相关的基因改变呈阴性，您可能会有强烈的宽慰感。尽管有显著的乳腺癌家族史，但如果检测未发现遗传性基因改变，您也可能会感到宽慰。但考虑到您的家族史，您应与医务人员合作，根据您的具体情况制定筛查计划。
重要的是，不要让阴性的检测结果产生虚假的安全感。您面临的患癌风险仍与一般人群相同，或是由于家族史影响而风险略高。
- 幸存者内疚。 与乳腺癌高患病风险相关的基因改变检测呈阴性，可能会引发内疚感。如果其他家庭成员确实携带这些基因改变并面临患癌风险增加，情况尤其如此。
- 不确定您的患癌风险。 检测结果为阴性并不意味着您肯定不会患上乳腺癌。医务人员可能难以确定您的准确风险水平。
不确定的检查结果
有时，检查会发现尚未在其他乳腺癌家族中观察到的基因改变，且目前没有足够的信息来确定这些基因改变是否会增加患癌风险。这类结果被称为意义不确定的变异。
得知您有意义不确定的基因变异可能会导致：
- 对您的患癌风险感到困惑和焦虑。
- 因缺乏足够明确的癌症风险信息而感到沮丧。
- 制定癌症筛查、治疗和预防决策面临的挑战。
随着更多信息的获取，意义不确定的变异可能会随时间推移被重新分类。您的遗传咨询师可能会关注这些更新，并在分类发生变化时告知您。
应对检查结果
许多人一想到得知自己患严重疾病的风险可能高于平均水平，就会感到焦虑。事实上，有些人决定宁愿不知道，并选择完全放弃检查。这种选择无可厚非。
对阳性检查结果感到难过、焦虑甚至愤怒也很常见。但研究表明，随时间推移，大多数人得知患癌风险增加后能很好地应对，不会因检查结果产生重大困扰。
如果您的某种会增加乳腺癌风险的基因检测结果呈阳性，请记住自己有时间慢慢接受结果，并思考这对您的未来而言意味着什么。如果您考虑通过手术来降低患癌风险，请研究并了解所有方案。有时，寻求第二诊疗意见或咨询乳腺专科医生会有所帮助。额外的见解可以帮助您根据个人情况权衡现有方案的风险与益处。
许多人只是知道自己的风险状况就能减轻心理痛苦和情绪困扰。他们可能会主动制定个性化计划来应对增加的风险。
