Prueba genética de cáncer de mama: Impacto psicológico y social

Hay muchas cuestiones que debe tener en cuenta si está pensando en someterse a una prueba genética para saber si porta uno de los genes relacionados con el riesgo de cáncer de mama. Es posible que ya esté evaluando aspectos prácticos de las pruebas genéticas, como a qué pruebas debería someterse y cuál será su costo.

También es importante tener en cuenta los posibles efectos psicológicos, emocionales y sociales de los resultados de estas pruebas genéticas. Considere las siguientes cuestiones para decidir si las pruebas genéticas para BRCA1, BRCA2 o muchos otros genes relacionados con el cáncer de mama son adecuadas para usted.

Si las pruebas genéticas indican que usted porta un gen relacionado con un riesgo más alto de cáncer de mama, puede tener distintas reacciones al conocer los resultados. Entre ellas se encuentran las siguientes:

• Ansiedad por el desarrollo del cáncer. Portar un gen alterado relacionado con el cáncer de mama no significa necesariamente que vaya a tener cáncer. Las pruebas no pueden determinar su riesgo exacto. Tampoco pueden predecir cuándo podría aparecer el cáncer ni el nivel de agresividad que podría tener.
• Alivio por conocer su estado de riesgo. Es posible que vea los resultados de la prueba de manera positiva: ahora sabe a qué se enfrenta. Puede aumentar la vigilancia de signos de cáncer o tomar medidas para reducir el riesgo, como una cirugía preventiva o medicamentos. También tiene la posibilidad de informar y guiar a los familiares que puedan verse afectados.
• Relaciones familiares tensas. Es posible que algunos familiares no deseen saber que se ha detectado en la familia un gen relacionado con un mayor riesgo de cáncer. Sin embargo, puede resultar difícil no compartir esta información con los familiares cercanos si usted planea tomar medidas proactivas, como una cirugía preventiva. Dedique tiempo a reflexionar si compartirá los resultados de las pruebas con sus familiares y, en ese caso, de qué manera lo hará.
• Preocupación por la posibilidad de transmitir una alteración genética a su hijo. Conocer su estado genético podría generar temores de que sus hijos hayan heredado el gen. Si usted se entera de que porta un gen relacionado con el cáncer de mama, esto puede generar dudas y ansiedad sobre el momento en el que vaya a conversar sobre los resultados con sus hijos.
• Estrés por las decisiones médicas importantes. Un resultado positivo en la prueba significa que deberá evaluar qué estrategias de prevención del cáncer y detección temprana son las más adecuadas para usted. Conversar sobre las opciones con un consejero genético, un especialista en mamas u oncólogo puede servir de guía.

Hable sobre estas u otras preocupaciones con su consejero genético o con otro miembro del equipo de atención médica.

Enterarse de que las pruebas genéticas no detectaron alteraciones genéticas relacionadas con un riesgo más alto de cáncer de mama puede causar distintas emociones, Entre ellas se encuentran las siguientes:

• Alivio por el resultado. Es posible que sienta un fuerte alivio si su resultado es negativo para alteraciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama que se han encontrado en otros miembros de la familia. También puede sentir alivio si las pruebas no encuentran una alteración genética hereditaria a pesar de tener antecedentes familiares importantes de cáncer de mama. Sin embargo, debido a sus antecedentes familiares, es recomendable que colabore con el profesional de atención médica para elaborar un plan de exámenes de detección acorde a su caso.

  Es fundamental no dejar que un resultado negativo produzca una falsa sensación de seguridad. Usted sigue teniendo un riesgo de cáncer similar al de la población general o ligeramente superior en función de sus antecedentes familiares.

• Culpa del superviviente. Obtener un resultado negativo en las pruebas de alteraciones genéticas con un riesgo más alto de cáncer de mama puede causar sentimientos de culpa, sobre todo si otros familiares sí presentan esas alteraciones genéticas y tienen un mayor riesgo de cáncer.
• Incertidumbre sobre el riesgo de tener cáncer. Un resultado negativo no significa que no tenga riesgo de cáncer. Puede resultar difícil para los profesionales de atención médica definir con exactitud su nivel de riesgo.

A veces, las pruebas detectan alteraciones genéticas que no se han observado en otras familias con cáncer de mama, y no hay suficiente información para saber si dichas alteraciones aumentan el riesgo de cáncer. Este tipo de resultado se denomina variante de significado incierto.

Saber que usted tiene una variante genética de significado incierto puede llevar a lo siguiente:

• Confusión y ansiedad sobre el riesgo de cáncer.
• Frustración por no contar con información suficiente y clara sobre el riesgo de cáncer.
• Dificultad para tomar decisiones relacionadas con los exámenes de detección, el tratamiento y la prevención del cáncer.

Una variante de significado incierto puede reclasificarse con el tiempo a medida que se obtiene más información. Su consejero genético puede hacer seguimiento de estas actualizaciones y avisarle si cambia la clasificación.

Muchas personas sienten ansiedad al pensar que podrían enterarse de que tienen un riesgo superior al promedio de desarrollar una enfermedad grave. De hecho, algunas personas deciden que prefieren no conocer esa información y optan por no someterse a las pruebas. Es una elección válida.

También es frecuente sentir tristeza, ansiedad o ira si los resultados de las pruebas son positivos. Pero las investigaciones demuestran que, con el paso del tiempo, la mayoría de las personas afronta bien la información sobre un mayor riesgo de cáncer y no siente una aflicción considerable a causa de los resultados de las pruebas.

Si el resultado indica la presencia de un gen que aumenta el riesgo de cáncer de mama, recuerde que tiene tiempo para procesar esa información y considerar qué significa para el futuro. Si está pensando en una cirugía para disminuir el riesgo de cáncer, infórmese bien sobre todas las alternativas disponibles. En ocasiones, es provechoso buscar una segunda opinión o hablar con un especialista en mamas. Contar con otro punto de vista puede ayudarle a sopesar los riesgos y beneficios de cada opción según sus circunstancias individuales.

Para muchas personas, el simple hecho de conocer su nivel de riesgo reduce el sufrimiento emocional y psicológico. Esa información les permite adoptar una actitud proactiva y diseñar un plan personalizado para gestionar el aumento del riesgo.