نظرة عامة

اختبار جينات BRCA هو اختبار دم يستخدم تحليل الحمض النووي لتحديد التغيُّرات الضارة (الطفرات) في أحد جينات قابلية الإصابة بسرطان الثدي – BRCA1 وBRCA2.

النساء اللاتي يرثن طفرات في هذه الجينات معرَّضات لخطورة متزايدة للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض مقارنةً بعامة السكان.

يُعرَض اختبار جينات BRCA على أولئك المرجَّح أن تكون لديهن طفرة وراثية، استنادًا إلى التاريخ الشخصي أو العائلي لسرطان الثدي أو سرطان المبيض. لا تخضع النساء المعرَّضات لخطورة الإصابة بسرطان الثدي والمبيض لاختبار جينات BRCA بشكل روتيني.

نتائج اختبار الجينات ليست واضحة دائمًا. النتيجة الإيجابية تعني أنكِ تحملين طفرة جينية تزيد من خطورة الإصابة بالسرطان، ويمكنكِ العمل مع طبيبك لإدارة هذه الخطورة. قد تعني النتيجة السلبية أنكِ لا تمتلكين الطفرة، أو ربما لديك طفرة جينية أخرى لم يكتشفها الأطباء بعدُ. قد يحدد الاختبار أيضًا شكلًا آخر من أشكال الجين الذي لا يعرفه الأطباء. في هذه المواقف ليس من الواضح دائمًا ما تعنيه النتائج بالنسبة إلى مخاطر الإصابة بالسرطان.

معظم النساء اللاتي يفكرن في إجراء اختبار الجينات يخضعن للاستشارات الوراثية. يمكن أن تساعدكِ الاستشارة الوراثية في فهم ما تعنيه نتائج الاختبارات فيما يخص صحتكِ، وتساعدكِ في تحديد إذا ما كان اختبار الجينات مناسبًا لكِ، وتوصي بمجموعة محددة من اختبارات الجينات استنادًا إلى تاريخ عائلتك الصحي.

لماذا يتم إجراء ذلك

اختبار جين BRCA هو اختبار دم يتم إجراؤه لتحديد ما إذا كان لديك تغييرات (طفرات) في الحمض النووي الخاص بك تُزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي.

حدوث طفرات في أيٍّ من جيني سرطان الثدي — BRCA1 أو BRCA2 — تُزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بما يلي:

  • سرطان الثدي
  • سرطان الثدي لدى الذكور
  • سرطان المِبيَض
  • سرطان البروستاتا
  • سرطان البنكرياس
  • الورم الميلانيني

إذا تم اكتشاف طفرة جينية، فيمكنك أنت وطبيبك العمل معًا للتحكم في المخاطر المتعلقة بها.

من الشخص الذي يجب أن يفكر في إجراء اختبار جين BRCA؟

قد تكونين أكثر عرضةً لخطورة حدوث طفرات الجينات الوراثية التي تزيد من خطورة الإصابة بسرطان الثدي والمبيض وتخضعين لتجربة الاختبار الجيني، إذا كان لديكِ:

  • سجل مرضي للإصابة بسرطان الثدي تم تشخيص الإصابة به قبل 45 عامًا
  • سجل مرضي للإصابة بسرطان الثدي تم تشخيصه قبل سن 50 عامًا وأيضًا سرطان ثدي جديد، أو وجود إحدى الأقارب أو أكثر مُصابات بسرطان الثدي، أو سجل طبي بمرض السرطان غير معروف أو محدود في العائلة
  • سجل مرضي للإصابة بسرطان ثدي سلبي ثلاثي تم تشخيص الإصابة به في عمر 60 عامًا أو قبله
  • سجل مرضي للإصابة بنوعين أو أكثر من أنواع السرطانات
  • سجل مرضي للإصابة بسرطان المبايض
  • وجود سجل مرضي للإصابة بسرطان الثدي عند الرجال
  • تاريخ مرضي للإصابة بسرطان الثدي ووجود إحدى الأقارب أو أكثر مصابات بسرطان الثدي الذي تم تشخيصه قبل سن 50، أو وجود اثنتين أو أكثر من الأقارب مصابات بسرطان الثدي في أي عمر، أو وجود إحدى الأقارب أو أكثر مصابات بسرطان المبيض، أو وجود أحد الأقارب أو أكثر مصابين بسرطان الثدي عند الذكور، أو وجود اثنين أو أكثر من الأقارب مصابين بسرطان البروستاتا أو سرطان البنكرياس
  • وجود سجل مرضي للإصابة بسرطان الثدي وسلف يهود أشكناز (أوروبا الشرقية)
  • وجود سجل مرضي للإصابة بسرطان البروستاتا أو سرطان البنكرياس مع إصابة اثنين أو أكثر من الأقارب بالسرطانات المرتبطة بسرطان الثدي
  • وجود سجل للإصابة بسرطان الثدي في سن مبكرة لدى اثنين أو أكثر من أقارب بالولادة، مثل والديك أو أشقائك أو أطفالك
  • وجود إحدى الأقارب مصابة بطفرة سرطان الثدي1 أو سرطان الثدي2
  • وجود إحدى الأقارب أو أكثر لها سجل للإصابة بالسرطان الذي قد يفي بهذه المعايير بالنسبة لاختبار اختبارات الجينات

من الناحية المثالية، في عائلة قد تحمل طفرة جينية، فإن إحدى أفراد الأسرة المصابة بسرطان الثدي أو المبيض ستخضع أولًا لاختبار جين سرطان الثدي. إذا وافقتِ على إجراء اختبار الجينات ولا تحملين طفرة جينية لسرطان الثدي، فهذا يعني أن أفراد العائلة الأخريات قد لا يستفدْنَ من اختبار الجينات. مع ذلك، قد يكون هناك اختبارات جينية أخرى يجب مراعاتها. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في تحديد خيارات الاختبارات الجينية الأخرى التي قد تكون متاحة بناءً على تاريخك الشخصي والعائلي.

جينات سرطان الثدي الأخرى

تعرَّف الباحثون على طفرات بجينات عديدة من شأنها أن تزيد من خطورة الإصابة بسرطان الثدي. قد يوصي طبيبكِ بإجراء اختبارات للكشف عن هذه الطفرات الجينية أيضًا، بناءً على تاريخ عائلتكِ مع السرطان.

المخاطر

لا توجد مخاطر صحية مرتبطة بفحص طفرة جين BRCA بخلاف المخاطر الطفيفة — ومنها الدوار أو النزيف أو الكدمات — بسبب سحب الدم. تشمل التبعات الأخرى المحيطة باختبار الجينات الآثار النفسية والمالية والطبية والاجتماعية لنتائج الاختبار.

إذا كانت نتيجة اختبار الطفرة الجينية الوراثية إيجابية، فقد تتعرض لما يلي:

  • شعور بالقلق أو الغضب أو الحزن أو الاكتئاب
  • مخاوِف بسبب التمييز المحتمل فيما يتعلق بالتأمين الصحي
  • توتُّر العلاقات الأسرية بسبب ما تم معرفته بشأن وجود طفرة جينية عائلية
  • صعوبة اتخاذ القرارات الخاصة بالتدابير الوقائية التي لها عواقب طويلة الأجل
  • الشعور أن الإصابة بالسرطان أمر لا مفر منه

ومن ناحية أخرى، إذا كانت نتيجة اختبار طفرة جين BRCA سلبية أو كانت النتائج غير حاسمة — على سبيل المثال، لديك اختلاف جيني، لكنه جين غير مرتبط بالسرطان لدى أشخاص آخرين — فقد تتعرض لما يلي:

  • الإحساس بالذنب -الذي يكتنف الشخص "الناجي"- إذا كانت لدى أسرتك طفرة جينية معروفة قد تصيب أقاربك (إذا كانت نتيجة اختبارك سلبية)
  • عدم اليقين والقلق من أن النتيجة قد لا تكون نتيجة سلبية حقيقية (إذا أظهرت نتائجك أن لديك اختلاف جيني له أهمية غير مؤكدة)

يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة للتعامل مع مشاعرك، وتقديم الدعم لك ولعائلتك خلال هذه العملية.

كيف تستعد

إن الخطوة الأولى في عملية اختبار جينات سرطان الثدي هي مقابَلة مستشار علم الوراثة. بمجرد التفكير في إجراء أي من اختبارات الجينات، اجتمِعْ مع مستشار علم الوراثة لتحديد ما إذا كان ذلك مناسبًا لك، ومناقَشة المخاطر والقيود والفوائد المحتمَلة لإجراء اختبار الجينات.

يفحص مستشار علم الوراثة السجل الطبي التفصيلي عن العائلة، ويقيِّم خطر إصابتك بالسرطان ويناقش مخاطر وفوائد اختبار الجينات ويوضح الخيارات المتاحة لك.

للاستعداد لمقابَلتك مع مستشار علم الوراثة:

  • اجْمَع المعلومات عن السجل الطبي لعائلتك، وخصوصًا عن الأقارب المقرَّبين.
  • وثِّقْ سجلك الطبي الشخصي، ويشمل ذلك جَمْع السجلات من المتخصصين أو نتائج الاختبارات الجينية السابقة، إنْ وُجِدت.
  • اكتبْ أسئلة للمستشار.
  • فكِّرْ في اصطحاب صديق أو فرد بالعائلة معك للمساعدة في طرح أسئلة أو تدوين الملاحظات.

إن الاستمرار في إجراء اختبار الجينات بعد مقابَلة مستشار الجينات أمر متروك لك.

إذا قرَّرتَ إجراء اختبار جينات سرطان الثدي، فجهِّزْ نفسك للنتائج الاجتماعية والوجدانية التي قد تترتب على معرفة حالتك الجينية. قد تعجز نتائج الاختبار أيضًا عن تزويدك بإجابات واضحة بشأن خطر الإصابة بالسرطان؛ لذا استعِدَّ أيضًا لمواجَهة هذا الاحتمال.

ما يمكنك توقعه

الاختبار الجيني لسرطان الثدي غالبًا ما يكون فحصًا للدم. يسحب الطبيب أو الممرِّض أو الفني الطبي عيِّنة الدم اللازمة للاختبار باستخدام إبرة من وريد عادةً ما يكون في الذراع. تُرسَل العيِّنة إلى المختبر لإجراء فحص الحمض النووي.

في بعض الحالات، تُجمَع أنواع أخرى من العيِّنات لتحليل الحمض النووي، ومنها اللُّعاب. إذا كان لديك تاريخ عائلي مع السرطان وتسعى لإجراء اختبار الحمض النووي من اللُّعاب، فتحدَّث مع طبيبك حيال هذا الأمر. يمكنه أو يُمكنها إحالتك إلى استشاري وراثي لتحديد نوع العيِّنة الأنسب لاختبار الجينات.

النتائج

قد تستغرق بضع ساعات قبل توفر نتائج الاختبار. ستقابل المستشار الوراثي لمعرفة نتائج اختبارك، ومناقشة الآثار المترتبة عليها والتفكير في الخيارات المتاحة لك.

قد تكون نتائج اختبارك إيجابية أو سلبية أو غير مؤكدة.

نتائج اختبار إيجابية

تعني نتيجة الاختبار الإيجابية أن لديكِ طفرة في أحد جينات سرطان الثدي، سرطان الثدي1 أو سرطان الثدي2، ومن ثَمَّ لديكِ خطر أعلى بكثير للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض مقارَنةً بسيدة ليس لديها طفرة. لكن لا تعني النتيجة الإيجابية أنه سيظهر عليك حتمًا السرطان.

قد تتضمَّن الرعاية التفقُّدية بعد نتيجة اختبار إيجابية اتخاذ تدابير محدَّدة لتعديل نوع وتواتر فحص السرطان والأخذ في الاعتبار العمليات والأدوية المصمَّمة لتقليل خطر الإصابة بالسرطان. يعتمد ما تختار القيام به على العديد من العوامل — ويشمل ذلك عمرك وسجلك الطبي والعلاجات السابقة والجِراحات السابقة والتفضيلات الشخصية.

نتيجة اختبار سلبية أو غير مؤكدة

تعني نتيجة الاختبار السلبية أنه لم يتم العثور على طفرة جينية في سرطان الثدي. مع ذلك، لا يزال تقييم خطورة إصابتك بالسرطان أمرًا صعبًا. تُعَد نتيجة الاختبار "سلبيةً حقيقية" فقط إذا توصَّلتِ إلى أنكِ لا تحملين طفرة معيَّنة في سرطان الثدي تم تحديدها بالفعل لدى أحد الأقارب.

لا تعني النتيجة السلبية للاختبارات عدم إصابتك حتمًا بسرطان الثدي. لا يزال لديك نفس خطر الإصابة بالسرطان مثل عامة السكان.

تحدث النتيجة الغامضة، والمعروفة أيضًا باسم متغير ذي خطورة غير مؤكدة، عندما يجد التحليل متغيرًا وراثيًّا قد يكون مرتبطًا بزيادة خطر الإصابة بالسرطان أو قد يكون غير مرتبط به. من المفيد مقابَلة مستشار علم الوراثة لفهم كيفية تفسير هذه النتيجة واتخاذ قرار بشأن المتابَعة المناسبة.

يجري تطوير نماذج جديدة للمساعدة في تحديد خطورة الإصابة بالسرطان من خلال النتائج الغامضة. يُعاد تصنيف معظم المتغيرات ذات الخطورة غير المؤكدة في النهاية إلى نتيجة إيجابية أو سلبية. لتكون على اطِّلاع عند حدوث ذلك، ابْقَ على اتصال بالطبيب أو مستشار علم الوراثة الذي طلب إجراء اختبار الجينات.

على الرغم من أنه يمكن لاختبار الجينات الخاصة بسرطان الثدي أن يكشف أن غالبية الطفرات في جينات سرطان الثدي1 و سرطان الثدي2، فإنه قد يكون لديكِ طفرة جينية لم يتمكَّن الاختبار من اكتشافها. أو قد تكونين أكثر عرضةً للإصابة بسرطان وراثي إذا كانت عائلتك تعاني من طفرة جينية عالية الخطورة لم يحدِّدها الباحثون حتى الآن. في النهاية، قد تعاني أسرتك من طفرة جينية وراثية سرطانية أخرى، والتي يمكن اكتشافها من خلال اختبارات جينية أخرى.

يواصل الباحثون دراسة طفرات الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان ويطورون اختبارات جينات جديدة. إذا تم إجراء اختبار الجينات قبل أكثر من خمسة أعوام، فقد يوصي طبيبك بإجراء الاختبارات مرةً أخرى من خلال الاختبارات الأحدث. إذا تغيَّرَ السجل الصحي لعائلتك، مثل ظهور الإصابة بالسرطان على أفراد إضافيين بالعائلة، فقد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء اختبارات جينية إضافية.

التجارب السريرية

اطلع على الدراسات التي تجريها Mayo Clinic لاختبار العلاجات والتدخلات الطبية والفحوصات الجديدة كوسائل للوقاية من هذا المرض أو تشخيصه أو علاجه أو السيطرة عليه.

03/03/2020
  1. AskMayoExpert. Genetic testing for BRCA1 and BRCA2 mutations. Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
  2. Genetic/familial high-risk assessment: Breast and ovarian. National Comprehensive Cancer Network. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx. Accessed July 31, 2019.
  3. BRCA mutation: Cancer risk and genetic testing. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Accessed July 31, 2019.
  4. Pruthi S (expert opinion). Mayo Clinic. Aug. 2, 2019.
  5. Kemppainen JL (expert opinion). Mayo Clinic. Aug. 22, 2019.

اختبار جين سرطان الثدي BRCA للكشف عن خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض