نظرة عامة

اختبار جين سرطان الثدي BRCA هو اختبار دم يستخدم تحليل الحمض النووي لتحديد التغيرات المضرة (الطفرات) في أي من جيني الاستعداد لسرطان الثدي — BRCA1 وBRCA2.

النساء اللاتي لديهن طفرات موروثة في هذه الجينات معرضات لخطر أكبر من تطوير سرطان الثدي وسرطان المبيض بالمقارنة مع الفئات العامة.

يُقدّم اختبار جين سرطان الثدي BRCA للأفراد الذين يُحتمل إصابتهم بطفرة موروثة وذلك بناء على تاريخ شخصي أو عائلي، أو الذين لديهم نوع محدد من سرطان الثدي. لا يُجرى اختبار جين سرطان الثدي BRCA روتينيًا على النساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض المعتاد.

يحدد اختبار جين سرطان الثدي BRCA إذا ما كنتِ تحملين طفرة سرطان الثدي BRCA الموروثة أم لا. إذا قمت به، وكانت نتائجك إيجابية، يمكن أن يساعدك طبيبك على فهم خطر سرطانك. إذا لم تكن لديك طفرة، تعتبر تلك النتيجة سلبية. ومع ذلك، يمكن أن تعرفي أنكِ لديكِ جين مغاير لا يحظى بتأكيد الأطباء. يمكن أن يترافق أو لا يترافق مع خطر سرطان الثدي والمبيض المتزايد. تُعرف تلك النتيجة كمتغير ذي أهمية غير مؤكدة.

معظم الأشخاص الذين يفكرون في الفحص الجيني يخضعون لاستشارة جينية والتي يمكنها مساعدتك في فهم ما قد تعنيه النتائج لصحتك وتساعدك على اتخاذ قرار بأي الاختبارات الجينية مناسبة لك.

لماذا يتم إجراء ذلك

ليس شائعًا أن يُصاب الشخص بطفرة في جين سرطان الثدي BRCA. تعد طفرات جين سرطان الثدي المسؤولة عن 5 إلى 10 في المائة من سرطانات الثدي وحوالي 15 في المائة من سرطانات المبيض.

تزيد الطفرات في أي من جيني سرطان الثدي — BRCA1 أو BRCA2 — من خطر تطويركِ لسرطان الثدي والمبيض بشكل كبير عند المقارنة بخطر السرطان لدى امرأة ليس لديها طفرة في الجين BRCA. يواجه الرجال الذين لديهم طفرات معينة موروثة في الجين BRCA خطر متزايد من الإصابة بسرطان الثدي أيضًا. يمكن أن تزيد طفرات BRCA من خطر الإصابة بأنواع أخرى من السرطان لدى النساء والرجال أيضًا.

بمجرد اكتشافها، واستنادًا إلى الطفرة، هناك خيارات مراقبة وخيارات جراحية لتقليل خطر السرطان.

من الشخص الذي يجب أن يفكر في إجراء اختبار جين BRCA؟

قد تواجهين مخاطر متزايدة لحمل طفرة جين BRCA — وتكونين مرشحةً لإجراء اختبار جين BRCA — في الحالات التالية:

  • وجود تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي الذي تم تشخيصه في سن مبكرة (قبل انقطاع الطمث أو في عمر أصغر من 50 سنة)
  • وجود تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي السلبي الثلاثي الذي تم تشخصيه في عمر 60 عامًا أو أصغر
  • وجود تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي الذي يؤثر على كلا الثديين (سرطان الثدي ثنائي الجانبين)
  • وجود تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض
  • وجود تاريخ شخصي للإصابة بسرطان المبيض
  • وجود تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي وتشخيص إصابة واحدة أو أكثر من القريبات بسرطان الثدي في عمر 50 أو أصغر، إو إصابة إحدى القريبات بسرطان المبيض، أو إصابة قريبتين أو أكثر بسرطان الثدي أو سرطان البنكرياس
  • إذا كان لدى قريبتين أو أكثر من قريبات المرأة تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان الثدي، كالوالدة أو الشقيقات أو البنات.
  • أن يكون للشخص أقارب من الذكور المصابين بسرطان الثدي
  • أن تكون إحدى أفراد العائلة مصابة بكل من سرطان الثدي وسرطان المبيض
  • أن يكون أحد أفراد العائلة مصابًا بسرطان الثدي ثنائي الجانبين
  • أن تكون للمرأة قريبات مصابات بسرطان المبيض
  • أن يكون أحد الأقارب يحمل طفرة جين BRCA1 أو BRCA2 معروفة
  • أن يكون الشخص أحد أسلاف اليهود الأشكناز (يهود شرق أوروبا) ولديه قريبات مصابات بسرطان الثدي أو سرطان المبيض أو سرطان البنكرياس في سن مبكرة

بصفة عامة، في الأسرة التي قد تحمل طفرة جين BRCA، يخضع من أصيب بسرطان الثدي أو سرطان المبيض لاختبار جين BRCA أولاً. وفي حالة موافقة هذا الشخص على إجراء الاختبارات الوراثية ولم يكن يحمل طفرة جين BRCA، فربما لن يكون مجديًا أن يتم إجراء هذا الاختبار لبقية أفراد الأسرة. ولكن قد توجد اختبارات أخرى يجب أخذها في الحسبان. يمكن أن يساعدك أحد استشاريي الأمراض الوراثية في اختيار خيارات الاختبارات الوراثية الأخرى التي قد تكون متاحة بناءً على تاريخك المرضي الشخصي والأسري.

المخاطر

لا يوجد خطر طبي مرتبط بالخضوع لاختبار طفرة جين سرطان الثدي (BRCA) بخلاف المخاطر الطفيفة — بما في ذلك الدوار أو النزيف أو الكدمات — من سحب الدم. تتضمن النتائج الأخرى حول الخضوع للاختبارات الجينية آثارًا عاطفية ومالية وطبية واجتماعية لنتائج الاختبار.

إذا أثبت الاختبار إصابتك بطفرة جين سرطان الثدي (BRCA)، فقد تواجه ما يلي:

  • مشاعر القلق أو الغضب أو الحزن أو الاكتئاب
  • مشاكل بشأن التمييز التأميني المحتمل
  • توتر العلاقات الأسرية بشأن معرفة وجودة طفرة جينية عائلية
  • اتخاذ قرارات صعبة بشأن التدابير الوقائية التي تكون لها عواقب طويلة الأجل
  • مشاعر بحتمية إصابتك بالسرطان

على الجانب الآخر، إذا كانت نتيجة اختبار طفرة جين سرطان الثدي (BRCA) سلبية أو كانت النتائج غير واضحة — على سبيل المثال، إذا كان لديك اختلاف وراثي، ولكن أحدهم غير مرتبط بالإصابة بالسرطان في الأفراد الآخرين — فقد تعاني ما يلي:

  • "ذنب النجاة" إذا كانت عائلتك تعاني وجود طفرة جينية معروفة والتي قد تؤثر على أحبابك (إذا ظهرت نتيجة اختبارك سلبية)
  • عدم التأكد والقلق من أن النتيجة قد لا تكون نتيجة سلبية صحيحة (إذا أظهرت النتائج أن لديك اختلافًا جينيًا بدلالة غير مؤكدة)

يمكن أن يساعدك استشاري الوراثيات في التعامل مع مشاعرك ويقدم لك ولعائلتك الدعم طوال هذه العملية.

كيف تستعد

أول خطوة في اختبار جين سرطان الثدي BRCA هي الاجتماع مع استشاري وراثيات. بمجرد أن تُفكر في إجراء أي اختبار جيني، اجتمع مع استشاري وراثيات لتحديد ما إذا كان ذلك مناسبًا لك ومناقشة المخاطر المحتملة والقيود والفوائد الناتجة عن إجراء الاختبارات الجينية.

يأخذ استشاري الوراثيات تاريخًا عائليًا وطبيًا مفصلاً ويقيّم خطر إصابتك بالسرطان ويناقص مخاطر وفوائد الاختبار الجيني ويحدد خياراتك.

للتحضير لاجتماعك مع استشاري الوراثيات:

  • اجمع معلومات حول التاريخ الطبي لعائلتك، خاصةً ذلك المتعلق بالأقارب الأدنين.
  • وثق تاريخك الطبي الشخصي، بما في ذلك جمع السجلات من المتخصصين أو نتائج الاختبارات الجينية السابقة، إذا كانت متوفرة.
  • سجل الأسئلة التي تود أن تسألها للاستشاري.
  • ضع في اعتبارك اصطحاب صديق أو أحد أفراد العائلة ليساعدك في طرح الأسئلة أو تدوين الملاحظات.

إن قرار المضي قدمًا في إجراء الاختبار الجيني بعد اجتماعك مع استشاري الوراثيات أمر متروك لك.

إذا قررت المضي قدمًا في إجراء اختبار جين سرطان الثدي BRCA، فحضر نفسك للآثار العاطفية والاجتماعية المترتبة على معرفتك لوضعك الوراثي. قد تفشل نتائج الاختبار أيضًا في تزويدك بإجابات واضحة حول خطر الإصابة بالسرطان، لذا استعد لمواجهة هذا الاحتمال أيضًا.

ما يمكنك توقعه

غالبًا ما يكون اختبار جين سرطان الثدي (BRCA) اختبار دم. يقوم الطبيب أو الممرضة أو الفني الطبي بإدخال إبرة في الوريد، عادةً في الذراع، لسحب عينة الدم اللازمة لإجراء الاختبار. ثم تُرسل عينة الدم إلى أحد المختبرات لتحليل الحمض النووي.

في بعض الحالات، يتم تجميع أنواع أخرى من العينات من أجل تحليل الحمض النووي، بما في ذلك اللعاب. إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بالسرطان وترغب في إجراء اختبار الحمض النووي في اللعاب، فناقش ذلك الأمر مع طبيبك. يمكن أن يُحيلك أو تُحيلك إلى مستشار في علم الوراثة يمكنه أن يحدد نوع العينات الأنسب للاختبار الجيني.

يستغرق الأمر أسابيع عديدة قبل أن تتوفر نتائج الاختبار. قم بزيارة مستشار في علم الوراثة لمعرفة نتائج الاختبار ومناقشة تأثيرها ومراجعة خياراتك. تساعد القوانين الفيدرالية والقوانين الخاصة بالولاية في ضمان خصوصية المعلومات الوراثية الخاصة بك والحماية ضد التمييز في التأمين الصحي والتوظيف.

النتائج

قد تكون نتائج فحصك إيجابية أو سلبية أو غير مؤكدة.

نتائج اختبار إيجابية

تعني النتيجة الإيجابية للاختبار أن لديكِ تحولاً في أحد جينات سرطان الثدي، أو جين سرطان الثدي 1 (BRCA1) أو جين سرطان الثدي 2 (BRCA2)، وبالتالي زيادة خطورة الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض مقارنة مع شخص ليس لديه هذا التحول. ولكن لا تعني النتيجة الإيجابية أنكِ ستصابين بالسرطان في نهاية الأمر.

قد تتضمن الرعاية في مرحلة المتابعة بعد النتيجة الإيجابية للاختبار اتخاذ تدابير محددة لتعديل نوع السرطان وتكرار فحصه والنظر في الإجراءات والأدوية المُعدة للحد من مخاطر الإصابة بالسرطان. يعتمد ما تختار القيام به على العديد من العوامل — تشمل سنك، والتاريخ الطبي، والعلاجات السابقة، والعمليات الجراحية السابقة، والتفضيلات الشخصية.

قد تشمل خياراتك الآتي:

  • زيادة الفحص (المراقبة). مراقبة سرطان الثدي إذا كنتِ تعانين طفرة جين سرطان الثدي (BRCA) تعني إجراء فحوصات الثدي السريرية كل ستة أشهر وفحوصات التصوير الشعاعي للثدي والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) كل عام. يوصي بعض الخبراء بإجراء فحوصات التصوير الشعاعي للثدي والتصوير بالرنين المغناطيسي للثدي (MRI) كل ستة أشهر تناوبًا فيما بينهم. لا تمنع هذه الفحوصات الإصابة بسرطان الثدي ولكن قد تساعد على اكتشافه مبكرًا. يمكن أن يُقدم استبدال التصوير الشعاعي للثدي بالإضافة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لاستئصال الثدي الوقائي فرص بقاء مماثلة.

    يمكنكِ أيضًا اختيار إجراء فحص ذاتي للثدي شهريًا لتتعرفي على الملمس الطبيعي لأنسجة الثدي. قد تُسهل معرفتكِ بما هو طبيعي اكتشاف حدوث أي تغييرات مثيرة للقلق في الثدي مبكرًا.

    لم يثبت فعالية مراقبة سرطان المبيض من خلال الفحوصات المتاحة في الكشف المبكر عن السرطان، كما أنها لم تظهر فائدة متعلقة بالبقاء على قيد الحياة. وتشمل الفحوصات إجراء فحوصات الحوض نصف السنوية والتصوير بالموجات فوق الصوتية بطريق المهبل سنويًّا واختبار الدم لقياس مستوى 125 لمستضد السرطان.

  • وسائل منع الحمل عن طريق الفم. أثبتت وسائل منع الحمل عن طريق الفم قدرتها على الحد من خطر الإصابة بسرطان المبيض بالنسبة لحاملي طفرة جين سرطان الثدي (BRCA). ومع ذلك، يزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي قليلاً إذا كنتِ تستخدمين وسائل منع الحمل عن طريق الفم لأكثر من خمس سنوات.
  • أدوية للحد من خطر الإصابة بالسرطان (الوقاية الكيميائية). يقلل تاموكسيفين من خطر الإصابة بسرطان الثدي بحوالي 50 في المائة للنساء اللاتي يتعرضن لخطر متزايد للإصابة بالمرض. وأوضحت بعض الدراسات الصغيرة قدرة عقار تاموكسيفين على المساعدة في خفض خطر الإصابة وخاصةً بالنسبة للنساء اللاتي يعانين طفرة الجين BRCA2.

    وتشمل الأدوية الوقائية الأخرى رالوكسيفين (إيفيستا)، وإكسيميستان (أروماسين) وأناستروزول (أريميديكس)، مما يساعد أيضًا على تقليل فرصة الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء اللاتي في مرحلة ما بعد انقطاع الطمث والمعرضات لمخاطر كبيرة، على الرغم من أنها لم تدرس بالتحديد في النساء ذوات طفرات الجين BRCA.

  • الجراحة الوقائية. إن عملية استئصال الثدي الوقائية (الاتقائي) — هي استئصال جراحي لأنسجة الثدي السليمة — والتي تقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى حاملات الجين BRCA بحوالي 90 بالمائة، وذلك وفقًا لعدة دراسات تم إجراؤها. إن إزالة قناتي فالوب ومبايضها السليمة (استئصال البوق والمبيض الوقائي) يقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة تصل إلى 50 بالمائة لدى النساء اللاتي في مرحلة ما قبل انقطاع الطمث، ويقلل من خطر الإصابة بسرطان المبيض لدى النساء في مرحلة ما قبل انقطاع الطمث وبعده.

    لا تقضي الجراحة الوقائية على جميع مخاطر الإصابة بالسرطان. فمن الممكن أن يتطور السرطان في أي نسيج لا يمكن إزالته من خلال الجراحة.

نتيجة اختبار سلبية أو غير مؤكدة

وتعني نتيجة الاختبار الإيجابية أنه لم يتم العثور على طفرة جين سرطان الثدي (BRCA). ومع ذلك، لا يزال تقييم خطر الاصابة بالسرطان أمرًا صعبًا. تعتبر نتيجة الاختبار "سالبة حقيقية" فقط إذا اكتشفت أنك لا تحملين طفرة محددة لجين سرطان الثدي BRCA الذي تم الكشف عنه لدى أحد الأقارب.

إن النتيجة المبهمة، والمعروفة أيضًا باسم متغير ذي دلالة غير مؤكدة، تحدث عندما يجد التحليل متغيرًا جينيًا قد يرتبط أو لا يرتبط بزيادة خطر الإصابة بالسرطان. من المفيد مقابلة استشاري الأمراض الجينية لفهم كيفية تفسير هذه النتيجة وتحديد المتابعة المناسبة.

يتم تطوير نماذج جديدة للمساعدة في تحديد مخاطر السرطان مع النتائج المبهمة. في نهاية المطاف تتم إعادة تصنيف معظم المتغيرات ذات الدلالات غير المؤكدة إلى نتيجة إيجابية أو سلبية. حتى يتم إبلاغك عند حدوث ذلك، ابق على اتصال بالطبيب أو استشاري الأمراض الوراثية الذي طلب الاختبار الجيني الخاص بك.

ضعي في اعتبارك أن نتيجة الاختبار السلبية لا تقضي على فرصة الإصابة بسرطان الثدي غير الوراثي. لا تزالين معرضة لخطر السرطان نفسه مثل الفئات العامة.

ورغم أن اختبار طفرة جين سرطان الثدي يمكن أن تكشف عن غالبية الطفرات في جين سرطان الثدي 1 (BRCA1) وجين سرطان الثدي 2 (BRCA2)، يمكن أن تكون لديك طفرة جينية ولم يتمكن الاختبار من اكتشافها. أو قد تكونين أكثر عرضةً للإصابة بالسرطان الوراثي إذا كانت الأسرة تحمل طفرة جينية عالية الخطورة لم يكتشفها الباحثون حتى الآن. وأخيرًا، قد يكون لدى الأسرة طفرة جينية وراثية للسرطان والتي يمكن الكشف عنها مع اختبارات جينية أخرى.

التجارب السريرية

اطلع على الدراسات التي تجريها Mayo Clinic لاختبار العلاجات والتدخلات الطبية والفحوصات الجديدة كوسائل للوقاية من هذا المرض أو تشخيصه أو علاجه أو السيطرة عليه.

25/01/2019
  1. BRCA1 and BRCA2: Cancer risk and genetic testing. National Cancer Institute. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Accessed June 3, 2016.
  2. Peshkin BN, et al. Genetic counseling and testing for hereditary breast and ovarian cancer. http://www.uptodate.com/home. Accessed June 3, 2016.
  3. AskMayoExpert. Genetic testing for BRCA1 and BRCA2 mutations. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2014.
  4. U.S. Preventive Services Task Force. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: Recommendation statement. American Family Physician. 2015;91:118A.
  5. Peshkin BN, et al. BRCA1 and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer. http://www.uptodate.com/home. Accessed June 3, 2016.
  6. Niederhuber JE, et al., eds. Genetic factors: Hereditary cancer predisposition syndromes. In: Abeloff’s Clinical Oncology. 5th ed. Philadelphia, Pa.: Churchill Livingstone Elsevier; 2014. http://www.clinicalkey.com. Accessed June 3, 2016.
  7. Raby BA, et al. Genetic counseling and testing. http://www.uptodate.com/home. Accessed June 3, 2016.
  8. Isaacs C, et al. Management of patients at high risk for breast and ovarian cancer. http://www.uptodate.com/home. Accessed June 3, 2016.
  9. Stan DL, et al. Challenging and complex decisions in the management of the BRCA mutation carrier. Journal of Women's Health. 2013;22:825.
  10. Pruthi S (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. July 20, 2016.
  11. Brendish KH (expert opinion). Mayo Clinic, Phoenix/Scottsdale, Ariz. July 20, 2016.
  12. Genetic/familial high-risk assessment: Breast and ovarian. Fort Washington, Pa.: National Comprehensive Cancer Network. http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/f_guidelines.asp. Accessed July 20, 2016.

Products & Services

اختبار جين سرطان الثدي BRCA للكشف عن خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض