Prueba genética de cáncer de mama: Impacto psicológico y social

Debe considerar mucha información cuando está pensando en que le realicen una prueba genética para saber si es portador de uno de los genes de susceptibilidad al cáncer de mama. Es posible que ya haya considerado los aspectos prácticos de las pruebas genéticas, como qué prueba deben realizarle y los costos potenciales.

Pero también debe considerar algunas de las implicaciones psicológicas, emocionales y sociales de los resultados de sus pruebas genéticas. Considere las siguientes cuestiones para decidir si las pruebas genéticas para BRCA1, BRCA2 o muchos otros genes relacionados con el cáncer de mama son adecuadas para usted.

Si las pruebas genéticas revelan que es portador de un gen con cambios que aumenta su riesgo de padecer cáncer de mama, es posible que tenga una variedad de reacciones al conocer los resultados de la prueba, como los siguientes:

• Ansiedad acerca del desarrollo del cáncer. Tener un gen alterado no significa que definitivamente vaya a tener cáncer. Los resultados de las pruebas no pueden determinar su nivel de riesgo exacto, a qué edad puede desarrollar cáncer o el nivel de intensidad en que puede progresar la enfermedad.
• Alivio de conocer su estado de riesgo. Puede ver los resultados de su prueba de manera positiva: ahora sabe a qué se enfrenta. Puede intensificar los esfuerzos de control del cáncer o tomar medidas para reducir el riesgo, como cirugía preventiva o medicamentos. También tiene la posibilidad de informar y educar a los miembros de la familia que puedan verse afectados.
• Relaciones familiares tensas. Es posible que algunos de sus familiares no quieran saber que se ha detectado un gen preocupante en la familia. Pero puede ser difícil ocultar la verdad a los familiares cercanos si está planeando medidas proactivas, como una cirugía preventiva. Piense de antemano cómo compartirá los resultados de la prueba, o incluso si lo hará, con los miembros de su familia.
• Preocupación por pasar un gen a sus hijos. Conocer su estado genético podría generar temores de que sus hijos hayan heredado el gen. Si se entera de que porta un gen relacionado con el cáncer de mama, esto puede llevar a más preguntas y ansiedad sobre cuándo es el mejor momento para hablar sobre los resultados con sus hijos.
• Estrés por las decisiones médicas importantes. Recibir una prueba con resultado positivo significa que querrá considerar la prevención del cáncer y las estrategias de detección temprana más adecuadas para usted. Discutir las opciones con un consejero genético, un especialista en mamas u oncólogo puede servir de guía.

Hable sobre estas inquietudes, o cualquier otra, con el consejero genético u otro profesional de atención médica.

El hecho de saber que las pruebas genéticas no encontraron cambios genéticos que puedan aumentar el riesgo de cáncer de mama puede producir sentimientos de lo siguiente:

• Alivio de que es menos probable que tenga un mayor riesgo de cáncer. Si el resultado de la prueba es negativo respecto a las alteraciones genéticas identificadas en otros familiares, puede sentir que se quitó un gran peso de encima. Sin embargo, teniendo en cuenta sus antecedentes familiares, querrá hacer un plan de detección con el profesional de atención médica que sea adecuado para usted según su situación particular.

  Sería un error dejar que los resultados negativos de las pruebas le causen una falsa sensación de seguridad. Sigue teniendo el mismo nivel de riesgo de cáncer que la población general, o quizá un poco más alto debido a sus antecedentes familiares.

• Culpa del “superviviente”. Dar un resultado negativo en las pruebas de cambios genéticos que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama puede causar sentimientos de culpa, especialmente si otros familiares son portadores de los cambios genéticos y se enfrentan a un mayor riesgo de cáncer.
• Incertidumbre sobre el riesgo de tener cáncer. Un resultado negativo no significa que no tenga riesgo de padecer cáncer. Puede ser difícil para los profesionales de atención médica sacar conclusiones definitivas sobre el riesgo de padecer cáncer.

En algunos casos, las pruebas identifican cambios genéticos que no se han visto en familias anteriores con cáncer de mama, y no hay suficiente información sobre los cambios genéticos para saber si causan un mayor riesgo de cáncer. Esto se conoce como variante de significado incierto.

Saber que tiene una variante genética de importancia desconocida puede derivar en lo siguiente:

• Confusión y ansiedad sobre el riesgo de cáncer
• Frustración por la falta de información precisa e individualizada sobre el riesgo de cáncer
• Desafíos respecto a la toma de decisiones sobre exámenes de detección, tratamiento y prevención del cáncer

La mayoría de las personas se sentirían ansiosas si tuvieran la oportunidad de averiguar si el riesgo que tienen de desarrollar una enfermedad grave es superior al promedio. De hecho, puede decidir que prefiere no saberlo y simplemente renunciar a las pruebas por completo. Es una opción válida.

También es común sentir tristeza, ansiedad o incluso ira si los resultados de su prueba son positivos. Sin embargo, la investigación muestra que, a largo plazo, la mayoría de las personas afrontan bien el hecho de saber que existe un mayor riesgo de cáncer y no presentan un sufrimiento emocional significativo por los resultados de la prueba.

Si obtiene un resultado positivo para un gen que aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama, debe saber que tiene tiempo para aceptar sus resultados y considerar lo que significa para su futuro. Si está pensando en una cirugía para reducir el riesgo de cáncer, tómese su tiempo para investigar y comprender todas sus opciones. A veces es útil buscar una segunda opinión o reunirse con un especialista en mamas que pueda ayudar a sopesar los riesgos y beneficios de las opciones disponibles según su situación individual.

En muchos casos, el simple hecho de conocer el estado de riesgo alivia el sufrimiento psicológico y emocional. Pueden ser proactivos y establecer un plan personalizado para hacer frente al mayor riesgo.