常染色体显性遗传模式
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在常染色体显性遗传病中,异常(突变)基因位于前 22 对染色体(常染色体)中的一对上。只要有异常基因的一个副本即会被这种疾病所累。

每次生育时,常染色体显性遗传病患者(本案例中的父亲)将有 50% 的几率传递异常基因(生育患儿),和 50% 的几率传递该基因的正常副本(生育非患儿)。

亨廷顿病和马方综合征就是常染色体显性遗传病的两个示例。与乳腺癌相关的 BRCA1 基因突变和 BRCA2 基因突变也以这种模式传递。

See more Multimedia July 02, 2022