概述

三 X 染色体综合征也称 X 三体综合征或 47, XXX 综合征,它是一种影响女性的遗传障碍,发病率约为千分之一。正常女性的所有细胞含有两条 X 染色体,从父母各方分别获得一个 X 染色体。三 X 染色体综合征的患者女性有三条 X 染色体。

许多患有三 X 染色体综合征的女性不会出现症状或仅有轻度症状。另一些患者症状可能比较明显(包括发育延迟和学习障碍)。少数患有三 X 染色体综合征的女孩和成年女性会发生癫痫发作和肾脏异常。

三 X 染色体综合征的治疗取决于具体症状(如果有)及其严重程度。

症状

患有三 X 染色体综合征的女孩和女性的症状和体征会有很大差异。许多人没有明显影响或只有轻微症状。

最典型的身体特征是身高高于平均值。大多数三 X 染色体综合征女性患者的性发育正常,并有怀孕能力。一些患有三 X 染色体综合征的女孩和女性的智力在正常范围内,但与兄弟姐妹相比可能稍低。其他人可能有智力障碍,有时可能有行为问题。

有时,会出现明显症状。如果出现体征和症状,它们往往是可变的。患有三 X 染色体综合征的女孩和女性的症状和体征可能包括以下风险增加:

  • 言语和语言技能以及运动技能(例如坐起和走动)发育延迟
  • 学习障碍,例如阅读困难(阅读障碍),理解或数学
  • 行为问题,如注意缺陷多动障碍(ADHD)或自闭症谱系障碍症状
  • 心理问题,如焦虑症或抑郁症
  • 精细和粗略运动技能、记忆、判断和信息处理方面的问题

有时三 X 染色体综合征可能与以下症状和体征有关:

  • 覆盖眼睛内角的皮肤垂直褶皱(内眦赘皮)
  • 双目距离远
  • 小指异常弯曲
  • 扁平足
  • 胸骨畸形
  • 肌张力减弱(张力减退)
  • 癫痫发作
  • 肾脏异常
  • 卵巢早衰或卵巢异常
  • 发育迟缓

何时就诊

如果您担心孩子的发育,请预约您的家庭医生或儿科医生就诊。医生可以帮您确定病因,并建议采取的措施。

病因

虽然三 X 染色体综合征是遗传疾病,但它通常不会遗传,而是由随机遗传错误引起。

正常情况下,人类每个细胞中有 46 条染色体,组成 23 对,包括两个性染色体。一组染色体来自母亲,而另一组来自父亲。这些染色体包含基因,基因携带的指令决定了一切,从身高到眼睛颜色。

性染色体对(XX 或者 XY)决定了孩子的性别。母亲只能给孩子一条 X 染色体,而父亲可以遗传一条 X 或者 Y 染色体:

  • 如果孩子从父亲那里得到一条 X 染色体,则 XX 染色体对让孩子在基因上成为女性。
  • 如果孩子从父亲那里得到一条 Y 染色体,则 XY 染色体成对让孩子在基因上成为男性。

三 X 染色体综合征女性患者的细胞里有一条因随机错误引起的第三 X 染色体。这一错误可能发生在受孕之前或胚胎发育的早期,导致以下类型的三 X 染色体综合征之一:

  • 不分离。在大多数情况下,母亲的卵子或者父亲的精子分裂不正确,导致孩子中出现一条额外的 X 染色体。这种随机错误称之为不分离,孩子体内的所有细胞都将有额外的 X 染色体。
  • 镶嵌。有时,额外染色体的结果由胚胎发育早期随机事件引起的不正确细胞分裂造成。如果是这种情况,孩子患有镶嵌型三 X 染色体综合征,仅有一些细胞有额外的 X 染色体。镶嵌型女性患者的症状可能不太明显。

三 X 染色体综合征也叫做 47,XXX 综合征,因为额外的 X 染色体导致每个细胞中有 47 条染色体而不是通常的 46 条。

并发症

虽然有些女性可能有与三 X 染色体综合征相关的轻微症状或没有这类症状,但其他女孩和妇女仍然会经历可能导致各种其他问题的发育、心理和行为问题,包括:

  • 工作、学习、社会和关系问题
  • 缺乏自尊心
  • 在学习、日常生活、学校或工作中需要额外的支持或帮助

Jan. 13, 2022
  1. National Library of Medicine. Triple X syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome. Accessed Sept. 11, 2018.
  2. 47 XXX syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5672/47-xxx-syndrome. Accessed Sept. 11, 2018.
  3. Bacino CA. Sex chromosome abnormalities. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Sept. 11, 2018.
  4. Wigby K, et al. Expanding the phenotype of triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016;170:2870.
  5. About AXYS. Association for X and Y Chromosome Variations. https://genetic.org/about/. Accessed Sept. 14, 2018.
  6. Mission and history. National Center for Learning Disabilities. https://www.ncld.org/mission-and-history. Accessed Sept. 14, 2018.
  7. Freilinger P, et al. Behavioral and psychological features in girls and women with triple-x syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2018;176:2284.
  8. Wick MJ (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 19, 2018.
  9. Chromosome Disorder Outreach. https://chromodisorder.org/. Accessed Jan. 6, 2019.