迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）

概述

迪格奥尔格综合征（更准确的广义名称为 22q11.2 缺失综合征）是由 22 号染色体小部分缺失导致的一种疾病。这种缺失会导致身体多个系统发育不良。

术语 22q11.2 缺失综合征涵盖曾被认为是单独疾病的术语，包括迪格奥尔格综合征、腭心面综合征和其他具有相同遗传原因的疾病，尽管特征可能略有不同。

常与 22q11.2 缺失综合征有关的医学问题包括心脏缺陷、免疫系统功能低下、腭裂、与低血钙水平有关的并发症以及伴随行为和情绪问题的发育迟缓。

22q11.2 缺失综合征相关症状的数量和严重程度各不相同。但这种综合征的每名患者几乎都需要多个不同领域专家进行治疗。

症状

迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）的体征和症状可能因类型和严重程度而不同，具体取决于受影响的身体系统和缺陷的严重程度。一些体征和症状可能在出生时就很明显，但其他的可能直到婴儿期或幼童时期才出现。

体征和症状可能包括：

• 心脏缺陷导致的心脏杂音和皮肤发青（发绀，因血液循环不良）
• 频繁感染
• 特定面部特征，如下巴发育不全、低位耳、双眼间距较远、上唇有小缺口
• 上腭裂开（腭裂）或其他上颚问题
• 发育迟缓
• 进食困难、体重未增加或肠胃问题
• 呼吸问题
• 肌张力差
• 发展迟缓，例如翻身、坐起或其他婴儿发育标志的延迟
• 言语发育迟缓或鼻音发音迟缓
• 学习延迟或学习障碍
• 行为问题

何时就诊

其他疾病也有可能引起与 22q11.2 缺失综合征相似的体征和症状。如果您的孩子出现以上任何体征或症状，务必及时作出准确的诊断。

医生可能在以下时间怀疑出现 22q11.2 缺失综合征：

• 出生后。如果某些疾病 — 严重心脏缺陷、腭裂或 22q11.2 缺失综合征的其他典型因素 — 在出生时已经出现，则可能在孩子离开医院之前开始进行诊断测试。
• 健康婴儿随访时。随着时间发展，某些疾病或疾病组合变得明显，从而您的家庭医生或儿科医生可能怀疑存在这种疾病。在定期排定的健康婴儿随访时或您孩子的年度体检时，其他问题可能会引起医生的注意。

病因

每个人都有两个 22 号染色体副本，分别继承自父母双方。如果患有迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征），则 22 号染色体中的一条缺少部分片段，其中包含大约 30 至 40 个基因。这些基因中的许多基因尚未获得明确识别，也没有被充分了解。缺失的 22 号染色体区域称为 22q11.2。

第 22 号染色体的基因缺失通常是在父亲的精子或母亲的卵子中随机发生的，也可能在胎儿发育的早期发生。极少数情况下，染色体片段缺失遗传自父母，父母的 22 号染色体缺失但可能未必会表现出症状。

并发症

迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）中 22 号染色体缺失的部分在许多身体系统的发育中起到作用。因此，在胎儿发育过程中，这种疾病会导致数个问题。22q11.2 缺失综合征的常见问题包括：

• 心脏缺陷。22q11.2 缺失综合征通常会引发心脏缺陷，导致富氧血液供应不足。例如，缺陷可能包括心脏下腔之间有一个洞（室间隔缺损）；只有一个大血管而不是两个血管从心脏引出（永存动脉干）；或四个异常心脏结构的组合（法洛四联症）。
• 甲状旁腺功能减退症。颈部的四个甲状旁腺能调节体内钙和磷的水平。22q11.2 缺失综合征会导致甲状旁腺小于正常形态，分泌甲状旁腺激素 (PTH) 过少，导致甲状旁腺功能减退症。这种疾病导致血液中钙含量低，磷含量高。
• 胸腺功能障碍。胸腺位于胸骨下方，是 T 细胞（一种白细胞）分化成熟的地方。需要成熟的 T 细胞来帮助抵抗感染。患有 22q11.2 缺失综合征的儿童的胸腺可能较小或缺失，导致免疫功能低下和频繁、严重的感染。
• 腭裂。22q11.2 缺失综合征的一个常见疾病是腭裂，一种出现在口腔（腭）上部的开口（裂口），无论是否有唇裂。其他不太明显的腭部异常也可能存在，这可能使吞咽困难或在说话时产生一些声音。
• 独特的面部特征。一些 22q11.2 缺失综合征患者可能会出现一些特定的面部特征。这些特征可能包括耳朵小而低垂、眼孔（睑裂）宽度短、眯缝眼，脸较长，鼻尖增大（蒜头鼻），或上唇人中短或扁平。
• 学习能力、行为和心理健康问题。22q11.2 缺失综合征可能引发大脑发育和功能问题，导致学习、社交、发展或行为问题。幼儿言语发育迟缓和学习困难是很常见的。一些儿童会出现注意缺陷多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍。晚年，患抑郁症、焦虑障碍和其他心理健康疾病的风险增加。
• 自身免疫性疾病。儿童时期免疫功能低下的人，是由于胸腺较小或缺失，这也可能增加自身患免疫性疾病的风险，如类风湿关节炎或格雷夫斯病。
• 其他问题。大量的医学疾病可能与 22q11.2 缺失综合征有关，比如听力障碍、视力低下、呼吸问题、肾功能低下和家庭身材相对矮小。

预防

在某些情况下，迪格奥尔格综合征（22q11.2 缺失综合征）可能从受影响的父母遗传给孩子。如果您对 22q11.2 缺失综合征的家族史感到担忧，或者如果您已经有了一个患该综合征的孩子，您可能要咨询专门研究遗传病的医生（遗传科医生）或遗传咨询师，以帮助您规划未来的妊娠计划。