神经鞘瘤病

概述

神经鞘瘤病这种状况导致神经组织上出现生长缓慢的肿瘤。肿瘤可以在耳朵、脑、脊柱和眼睛内的神经上生长。肿瘤也可能生长在周围神经上，周围神经是位于脑和脊髓之外的神经。神经鞘瘤病较为罕见。通常在成年早期确诊。

神经鞘瘤病有三种类型。每种类型各由一种基因改变引起。

NF2 相关神经鞘瘤病（NF2）患者的肿瘤生长在双耳中，并可导致听力减退。导致这种类型的基因改变有时会由父母遗传给孩子。NF2 相关神经鞘瘤病以前称为神经纤维瘤病 2（NF2）。

另外两种神经鞘瘤病为 SMARCB1 相关神经鞘瘤病和 LZTR1 相关神经鞘瘤病。导致这些类型疾病的基因改变通常不会在家族中遗传。

由神经鞘瘤病引起的肿瘤通常不是癌性。症状可能包括头痛、听力减退、平衡障碍和疼痛。治疗重点在于管理症状。

症状

神经鞘瘤病的症状取决于患病类型。

NF2 相关神经鞘瘤病

NF2 相关神经鞘瘤病（NF2）的症状通常由双耳内缓慢生长的肿瘤引起，这些肿瘤称为听神经瘤或前庭神经鞘瘤。这些肿瘤为良性，也就是非癌性。

这些肿瘤生长在将声音和平衡信息从内耳传达到大脑的神经上。这些肿瘤可导致听力减退。

症状往往出现在青少年后期和成人早期，且可能因人而异。症状可能包括：

• 听力逐渐减退。
• 耳鸣。
• 平衡感差。
• 头痛。

有时，NF2 可导致肿瘤在其他神经上生长，包括脑、脊柱和眼睛内的神经。肿瘤也可能在位于脑和脊髓之外的周围神经上生长。NF2 患者也可能出现其他良性肿瘤。

这些肿瘤的症状可能包括：

• 手臂或腿部麻木感、无力。
• 疼痛。
• 平衡感差。
• 面部下垂。
• 视力改变或白内障。
• 癫痫发作。
• 头痛。

SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病

这两种神经鞘瘤病通常见于 20 岁以上的人群。症状通常在 25 岁到 30 岁之间出现。

SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病可导致肿瘤在脑、脊柱和眼睛内的神经上生长。肿瘤也可能在位于脑和脊髓之外的周围神经上生长。

SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病的症状包括：

• 长期疼痛，可能发生于身体的任何部位并可能导致失能。
• 身体多个部位麻木感或无力。
• 肌肉减少（称为萎缩）。

这些类型的神经鞘瘤病还能导致肿瘤在耳内生长。但这种情况很少发生，且肿瘤通常只在一侧耳内生长。这与 NF2 不同，NF2 会导致肿瘤在双耳中生长。因此，SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病患者不会出现像 NF2 患者那样的听力减退。

何时就医

如果您出现神经鞘瘤病症状，请咨询医务人员。虽然这种疾病无法治愈，但其并发症可以治疗。

病因

神经鞘瘤病由基因改变引起。涉及的具体基因取决于其类型：

• NF2 相关神经鞘瘤病（NF2）。NF2 基因产生一种被称为 merlin 的蛋白质（也称施万膜蛋白），该蛋白质能抑制肿瘤。基因变化导致 merlin 蛋白缺失，进而导致细胞生长不受控制。
• SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病。目前已知有两种基因会导致这些类型的神经鞘瘤病。这些状况与基因 SMARCB1 和 LZTR1 的变化相关，两种基因均可抑制肿瘤。

风险因素

导致神经鞘瘤病的基因有时会由父母遗传给孩子。遗传到该基因的风险因神经鞘瘤病的类型而异。

大约半数 NF2 相关神经鞘瘤病（NF2）患者是从父母那里获得了导致该疾病的基因变化。NF2 的遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着如果父母中的一方患有这种疾病，其任何孩子都有 50% 的机会存在基因改变。无亲属患此病的 NF2 患者很可能存在新发基因改变。

SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病不太可能从父母遗传。研究人员估计，从患病父母那里遗传到 SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病的风险约为 15%。

并发症

神经鞘瘤病可能发生并发症，具体取决于所患疾病的类型。

NF2 相关神经鞘瘤病的并发症

NF2 相关神经鞘瘤病 (NF2) 的并发症可能包括：

• 部分或完全性听力减退。
• 面神经损伤。
• 视力变化。
• 小的皮肤良性肿瘤（称为皮肤神经鞘瘤）。
• 腿部或手臂无力或麻木感。
• 出现许多良性脑肿瘤或脊柱肿瘤（称为脑膜瘤）。这些肿瘤需要经常进行手术。

SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病的并发症

这种类型神经鞘瘤病引起的疼痛可能使人虚弱。这类患者可能需要手术或由疼痛专科医生帮助管理。