概述
神经鞘瘤病是一种罕见状况。它会导致神经鞘上形成一种生长缓慢的肿瘤，称为神经鞘瘤。周围神经鞘瘤起源于脑和脊髓之外的神经被膜。当肿瘤起源于施万细胞时，被称为神经鞘瘤。这些肿瘤通常是良性的，这意味着它们并非癌性肿瘤。它们可发生于脑部、脊柱以及全身的周围神经。神经鞘瘤病通常始于成年早期。
大多数人患有的神经鞘瘤病类型与基因改变有关。目前的疾病分型是根据与其相关的基因命名的：
- SMARCB1 相关神经鞘瘤病。
- LZTR1 相关神经鞘瘤病。
- NF2 相关神经鞘瘤病。
- 如果尚未找到明确的基因病因，某些类型会被标记为神经鞘瘤病。
有些患者遗传了导致肿瘤的基因改变。但许多基因改变是在家族中首次出现的。换句话说，它们是自发产生的，并非遗传所致。并非每个有基因改变的人都会出现症状。基因咨询和检测可以帮助您和您的家人了解相关风险。
神经鞘瘤病最常见的症状是疼痛。其他症状取决于哪些神经受到影响。常见症状包括头痛、听力改变和平衡困难。症状因人而异。
诊断神经鞘瘤病可能需要进行 MRI 之类的影像学检查。诊断还可能需要对肿瘤进行活检和基因检测，以确定神经鞘瘤病的类型。
神经鞘瘤病的治疗旨在减轻疼痛并保护神经功能。部分患者的肿瘤小且没有引起症状，仅需进行观察。治疗方案可能包括手术，以及采用药物或医疗程序进行疼痛管理。护理通常由一个在神经肿瘤状况方面经验丰富的专业团队提供。
症状
神经鞘瘤病的症状取决于患病类型。症状会随时间推移缓慢发展，且个体之间差异很大。
SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病
这两种神经鞘瘤病通常见于 20 岁以上的人群。症状通常在 25 岁到 30 岁之间出现。
它们会导致生长缓慢的神经鞘瘤，这些肿瘤可发生于脑部、脊柱以及全身的周围神经。肿瘤还可能影响控制视力或眼球运动的脑神经。
常见症状包括：
- 长期疼痛，可能发生于身体的任何部位并可能导致失能。
- 身体某些部位出现麻木感、麻刺感或无力。
- 受累神经区域出现肌肉流失。
- 根据肿瘤位置的不同，偶尔会出现平衡问题或听力变化。
SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病极少累及听神经。即使影响，肿瘤通常也仅发生于一侧耳朵。这与 NF2 相关神经鞘瘤病不同，后者通常会导致双耳出现肿瘤，并导致更严重的听力减退。
何时就医
如果您出现神经鞘瘤病的症状，例如持续性疼痛、麻木感、无力或新发平衡或听力变化，请咨询医务人员。尽早检查有助于在肿瘤尚小时发现它们，并预防神经损伤。目前尚无治愈方法。但并发症是可以治疗的，且症状通常可以得到管理。
病因
神经鞘瘤病的病因是一种帮助控制细胞生长的基因发生了改变（称为突变）。当这些基因无法正常发挥作用时，就可能形成肿瘤。
- SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病。 SMARCB1 或 LZTR1 基因的改变可导致这些肿瘤。这两种基因均为肿瘤抑制基因。肿瘤抑制基因有助于防止细胞过快生长或分裂。这些基因的改变通常在家族中首次出现，并非遗传自父母。
- 其他类型。 其中包括 22q 相关神经鞘瘤病，这是一种罕见病。还包括基因检测无法显示明确病因的类型。当结果缺失或不明确时，医务人员可能会将该状况描述为“神经鞘瘤病，非特指型（NOS）”或“神经鞘瘤病，待分类型（NEC）”。
风险因素
风险因素是指会增加某种状况出现概率的因素。
之所以出现神经鞘瘤病，是由于某些基因发生了被称为“突变”的改变。神经鞘瘤病的致病基因有时来自父母一方。遗传到这种基因的风险因神经鞘瘤病的类型而异。
SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病不太可能由父母遗传给孩子。大多数病例是偶然发生的，并无家族史。
父母患有神经鞘瘤病会使您的患病风险稍有增加。研究人员估计，从患病父母那里遗传到 SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病基因改变的风险约为 15%。
没有导致神经鞘瘤病的已知生活方式、饮食或环境因素。如果您有神经鞘瘤病家族史，基因咨询和检测可以帮助您了解自身的遗传风险，并为您的家族成员提供监测方面的选择。
并发症
神经鞘瘤病的并发症取决于肿瘤的类型和生长位置。
SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病的并发症
这些类型引起的疼痛可能非常剧烈，并可能限制日常活动。肿瘤压迫神经可导致受累部位麻木、无力或功能丧失。部分患者需要手术或由疼痛专科医生提供护理，以帮助管理症状。疼痛可能非常剧烈，并可能限制日常活动。长期忍受疼痛也会影响心理健康。支持治疗或心理咨询可能有所帮助。
预防
目前尚无能够预防神经鞘瘤病的方法。导致该状况的基因改变可能是自主发生的，也可能是遗传的。它们与生活方式、饮食或环境因素无关。
如果您有神经鞘瘤病家族史，基因咨询和检测可以帮助确定您的风险，并协助您规划早期护理。定期检查和影像学检查可以在早期发现肿瘤，此时治疗可能更为容易，并有助于保护神经功能。