神经鞘瘤病

症状与病因

神经鞘瘤病是一种罕见状况。它会导致神经鞘上形成生长缓慢的肿瘤，称为神经鞘瘤。周围神经鞘瘤起源于脑和脊髓之外的神经被膜。如果肿瘤起源于施万细胞，则称为神经鞘瘤。这些肿瘤通常是良性的，这意味着它们并非癌性肿瘤。它们可发生于脑神经、脊神经及全身的周围神经。神经鞘瘤病通常在成年早期发病。

大多数人的神经鞘瘤病类型与基因改变有关。目前的疾病分类是根据与其相关的基因命名的：

• SMARCB1 相关神经鞘瘤病。
• LZTR1 相关神经鞘瘤病。
• NF2 相关神经鞘瘤病。
• 如果尚未找到明确的基因病因，某些类型会被标记为神经鞘瘤病。

部分患者遗传了导致该肿瘤发生的基因改变。但许多基因改变是在家族中首次出现。也就是说，它们是自发产生的，并非遗传所致。并非所有携带基因改变的人都会出现症状。基因咨询和检测可以帮助您和您的家人了解相关风险。

神经鞘瘤病最常见的症状是疼痛。其他症状取决于哪些神经受到影响。常见症状包括头痛、听力改变和平衡问题。症状因人而异。

诊断神经鞘瘤病可能需要进行影像学检查，如 MRI。此外，还可能需要进行肿瘤活检和基因检测，以确定神经鞘瘤病的类型。

神经鞘瘤病的治疗旨在减轻疼痛并保护功能。部分患者的肿瘤很小且没有引起症状，仅需观察即可。治疗方案可能包括手术，以及采用药物或医疗程序进行疼痛管理。通常由在神经肿瘤状况方面经验丰富的专业团队提供医疗护理。

神经鞘瘤病的症状取决于患病类型。症状会随时间推移缓慢发展，且个体之间差异很大。

神经鞘瘤病由一类帮助控制细胞生长的基因发生改变（突变）引起。如果这类基因无法正常工作，就可能形成肿瘤。

• SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病。 SMARCB1 或 LZTR1 基因发生改变可能导致这类肿瘤的形成。这两种基因均为肿瘤抑制基因。肿瘤抑制基因有助于防止细胞过快生长或分裂。这类基因的改变通常在家族中首次出现，并非遗传自父母。
• 其他类型。 其中包括 22q 相关神经鞘瘤病，这是一种罕见病。另外还包括基因检测无法显示明确病因的类型。如果检测结果缺失或不明确，医疗护理专业人员可能会将该状况描述为“神经鞘瘤病，非特指型（NOS）”或“神经鞘瘤病，未分类型（NEC）”。

风险因素是指会增加某种状况发生概率的因素。

神经鞘瘤病是由于某些基因发生改变（称为突变）所致。导致神经鞘瘤病的基因有时会由父母遗传给孩子。遗传到该基因的风险因神经鞘瘤病的类型而异。

SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病不太可能由父母遗传所得。大多数病例是偶然发生的，并无家族史。

父母患有神经鞘瘤病会略微增加您的患病风险。研究人员估计，由患病父母遗传 SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病基因改变的风险约为 15%。

尚无已知的生活方式、饮食或环境因素会导致神经鞘瘤病。如果您有神经鞘瘤病家族史，基因咨询和检测可以帮助您了解自身的遗传风险，并为您的家族成员提供监测方面的选择。

神经鞘瘤病的并发症取决于肿瘤的类型和生长位置。

目前尚无预防神经鞘瘤病的方法。导致该状况的基因改变可能是自主发生的，也可能具有遗传性。它们与生活方式、饮食或环境因素无关。

如果您有神经鞘瘤病家族史，基因咨询和检测可以帮助确定您的风险，并协助您制定早期医疗护理计划。定期体检和影像学检查可以在早期发现肿瘤，此时治疗可能更为容易，并有助于保护神经功能。