概述

早老症,也称作何奇森-吉尔福德综合征,是一种极端罕见的进行性遗传疾病,会令患儿在两岁前开始加速衰老。

早老症患儿一般出生时外观正常,一岁期间,始现症状和症状,如生长缓慢和脱发。

心脏问题或卒中是大多数早老症患儿的最终死因。早老症患儿的平均预期寿命约 13 岁。部分患儿可能早夭,而其他患儿可能活得更久,甚至活到 20 岁。

目前尚无治愈早老症的方法,但正在进行的研究显示了一定的治疗前景。

症状

一般在出生头年,早老症患儿生长明显迟缓,但运动发育和智力仍正常。

这种进行性疾病的体征和症状包括以下独特外观:

  • 生长迟缓,身高和体重低于平均值
  • 面部窄、下颚小、唇薄、钩鼻
  • 相对于面部,头部大得不成比例
  • 眼突出,眼睑不完全闭合
  • 包括睫毛和眉毛在内的脱发
  • 皮肤变薄、有斑点、起皱
  • 静脉清晰可见
  • 声音尖厉

体征和症状还包括以下健康问题:

  • 重度进行性心脏与血管(心血管)疾病
  • 躯干和四肢皮肤硬化收紧(类似于硬皮病)
  • 牙齿形成推迟和异常
  • 部分听力减退
  • 皮下脂肪减少、肌肉量减少
  • 骨骼畸形、骨脆弱
  • 关节僵硬
  • 髋关节脱位
  • 胰岛素抗药性

何时就诊

早老症往往发现于婴儿期或幼儿期的定期身体检查,当婴儿第一次表现出早衰的特征迹象时。

如果您注意到孩子出现可能是早老症体征和症状的变化或者如果您对孩子的生长或发育有任何担忧,请约诊孩子的医生。

病因

单一基因突变导致早老症。被称为 A 型核纤层蛋白的这个基因产生凝聚细胞中心(细胞核)所需的蛋白质。这个基因出现缺陷(突变)后会形成名为早老蛋白的异常 A 型核纤层蛋白,使细胞变得不稳定。这似乎会导致早老症的衰老过程。

不像其他基因突变,早老症极少会家族遗传。基因突变很罕见,大多是随机发生。

其他的类似综合征

还有其他的早衰样综合征会在家族中遗传。这些遗传综合征会导致快速老化、寿命缩短:

  • 维德曼-劳滕施特劳斯综合征(也称为新生儿型类早衰症)在子宫中就出现了,并在新生儿出生时就有明显的老化体征和症状。
  • 沃纳综合征(也称为成年型早老症)在青少年或成年初期出现,会导致早衰以及典型的老年病,例如白内障和糖尿病。

风险因素

增加患早老症或生育早老症患儿的风险因素(例如生活方式或环境问题)尚不清楚。早老症极为罕见。早老症患儿的父母再生早老症患儿的概率大约为 2-3%。

并发症

患有早老症的儿童通常有严重的动脉硬化(动脉粥样硬化)。这个疾病是指动脉壁僵硬、变厚,通常会限制血流,动脉是将心脏的营养物质和氧送往身体各处的血管。

多数患有早老症的儿童死于动脉粥样硬化相关并发症,包括:

  • 供应心脏的血管出现问题(心血管问题),导致心脏病发作和充血性心力衰竭
  • 供应大脑的血管出现问题(脑血管问题),导致卒中

通常来说,关节炎、白内障和癌症风险增加这些常和衰老关联的其他健康问题不是早老症病程的一部分。

June 23, 2022
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