早老症 症状与病因
概述
早老症也被称为 Hutchinson-Gilford 早老综合征，是一种极其罕见的进行性遗传性疾病。患儿在出生后两年内就开始迅速衰老。
早老症患儿一般出生时外观健康。一岁以内开始出现症状，例如生长迟缓、脂肪组织流失和脱发。
心脏问题或卒中是大多数早老症患儿的最终死因。早老症患儿的平均预期寿命约 15 岁。部分患儿可能早夭，而其他患儿可能寿命更长，甚至能活到 20 岁左右。
目前尚无治愈早老症的方法，但是新的治疗方法和研究显示了一定的前景，能够控制症状和并发症。
症状
一般在出生后第一年，您可以注意到患儿的生长迟缓。但运动发育和智力未受影响。
这种进行性疾病的症状导致一种独特外观。其中包括：
- 生长迟缓和体重增长不足，身高和体重低于平均值。
- 缺乏皮下脂肪。
- 相对于面部，头部大得不成比例。
- 颚部、下巴和口腔部位较小，唇薄。
- 鼻子细而弯曲，末端略微钩起，看起来像鸟嘴。
- 眼睛大，眼睑无法完全闭合。
- 脱发，包括睫毛和眉毛。
- 皮肤变薄、有斑点、起皱。
- 皮肤下静脉清晰可见。
- 声音尖厉。
- 早衰。
症状还包括以下健康问题：
- 重度进行性心脏与血管疾病，也称为心血管疾病。
- 皮肤硬化收紧。
- 牙齿形成推迟和齿形异常。
- 部分听力减退。
- 皮下脂肪减少、肌肉量减少。
- 骨骼生长发育问题。
- 关节问题，包括关节僵硬。
- 髋关节被迫脱离正确的位置，也称为髋关节脱位。
- 牙齿问题。
- 没有明显的青春期发育进展。
- 胰腺分泌的胰岛素对身体作用不佳，也就是胰岛素抵抗。
何时就医
早老症通常见于婴儿期或幼儿期。通常在定期检查时才会首次发现婴儿出现明显的早衰体征。
如果您注意到孩子出现可能是早老症症状的变化或者如果您对孩子的生长或发育有任何担忧，请约诊孩子的医务人员。
病因
一个基因发生改变会导致早老症。这种基因被称为 A 型核纤层蛋白（LMNA），它能制造一种蛋白质，这种蛋白质是维持细胞中心（即细胞核）结构完整性所必需的。如果 LMNA 基因发生改变，会产生一种有缺陷的 A 型核纤层蛋白，称为早老蛋白。早老蛋白会使细胞不稳定，并似乎会导致早老症的衰老过程。
导致早老症的改变基因很少在家族中遗传。在大多数情况下，导致早老症的罕见基因改变是偶然发生的。
其他的类似综合征
还有一些其他综合征，可能包括早老蛋白样蛋白质问题。这些情况称为早老综合征。导致这些综合征的改变基因会在家族中遗传。它们会导致快速老化、寿命缩短：
- 维德曼-劳滕施特劳斯综合征（即新生儿型类早衰症）发病于子宫内，新生儿出生时即有明显的老化症状。
- 维尔纳综合征（即成人早老症）始于青少年时期或成年早期。它会导致早衰和在老年患者中更常见的状况，例如白内障和糖尿病。
风险因素
目前尚无已知的生活方式或环境问题等因素会增加患早老症或生育早老症患儿的风险。但父亲的年龄被描述为一个可能的风险因素。早老症极为罕见。如果您的一个孩子患有早老症，那么第二个孩子患有早老症的几率略高于一般人群，但仍然很低。
如果您有患早老症的孩子，遗传咨询师可以为您提供有关其他孩子患有早老症的风险的信息。
并发症
严重的动脉硬化（即动脉粥样硬化）在早老症患者中很常见。动脉是将营养素和氧气从心脏输送到身体其他部位的血管。动脉粥样硬化是一种动脉壁变硬和变厚的病症。这通常会限制血液流动。这种病症尤其会影响心脏和脑中的动脉。
多数患有早老症的儿童死于动脉粥样硬化相关并发症，包括：
- 供应心脏的血管出现问题，导致心脏病发作和充血性心力衰竭。
- 供应大脑的血管出现问题，导致卒中。
通常来说，癌症风险增加等常与衰老相关的其他健康问题不是早老症的一部分。
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