概述

骨髓纤维化是一种不常见的骨髓癌,会妨碍身体血细胞的正常产生。

骨髓纤维化会使骨髓大面积呈纤维状,进而导致可能引起虚弱和疲劳的重度贫血。骨髓瘢痕形成还可能导致被称为血小板的凝血细胞数量减少,从而增加出血风险。骨髓纤维化通常会导致脾脏肿大。

骨髓纤维化被认为是一种慢性白血病,白血病是一种会累及体内造血组织的癌症。骨髓纤维化属于骨髓增殖性疾病。

骨髓纤维化可自行发生(原发性骨髓纤维化),也可由其他骨髓疾病进展而来(继发性骨髓纤维化)。

部分骨髓纤维化患者没有任何症状,可能不需要立即治疗。病情较严重的其他患者可能需要立即接受积极治疗。骨髓纤维化的治疗以缓解症状为主,有多种方案可供选择。

症状

骨髓纤维化病程通常进展较慢。很多人在骨髓纤维化的较早期阶段不会出现体征或症状。

若血细胞的正常生成受到干扰的程度加剧,出现的体征和症状可能包括:

  • 感到疲倦、虚弱或气短,这通常是因为贫血所致
  • 由于脾脏肿大,左侧肋骨以下会出现疼痛或饱胀感
  • 容易瘀伤
  • 容易出血
  • 睡眠时出汗过多(夜间盗汗)
  • 发热
  • 骨痛

何时就诊

如果您对任何持续的体征和症状感到担心,请与您的医生约诊。

病因

当骨髓干细胞的 DNA 发生改变(突变)时,就会发生骨髓纤维化。干细胞具有复制和分裂成多种特殊细胞的能力,这些细胞组成您的血液,包括红细胞、白细胞和血小板。

尚不清楚造成骨髓干细胞基因突变的原因。

随着突变的血液干细胞复制和分裂,它们会将突变传递给新的细胞。随着这种突变细胞产生得越来越多,它们开始对造血功能产生严重影响。

最终的结果通常是缺乏红细胞,这会导致以骨髓纤维化为特征的贫血,以及伴有不同血小板水平的白细胞过多。在骨髓纤维化患者中,正常的海绵状骨髓会出现瘢痕。

在骨髓纤维化患者身上还发现了几种特异性基因突变。最常见的是 Janus 激酶 2(JAK2)基因突变。其他不太常见的突变包括钙网蛋白(CALR)和血小板生成素受体(MPL)突变。一些骨髓纤维化患者未出现任何可识别的基因突变。了解这些基因突变是否与骨髓纤维化有关将有助于确定预后和治疗方案。

风险因素

虽然骨髓纤维化的诱因通常不明,但某些因素会增加患病风险:

  • 年龄。骨髓纤维化可能影响任何人,但常见于 50 岁以上的人群。
  • 另一种血液细胞疾病。一小部分人患上的骨髓纤维化,是特发性血小板增多症或真性红细胞增多症的并发症。
  • 接触某些化学物质。骨髓纤维化与接触化学物质(如甲苯和苯)有关。
  • 辐射照射。暴露于高强度的辐射中会增加患骨髓纤维化的风险。

并发症

骨髓纤维化可能导致的并发症包括:

  • 流入肝脏的血液压力升高。正常情况下,来自脾脏的血流通过一根叫做门静脉的大血管进入肝脏。脾脏肿大引起的血流增加可能导致门静脉中出现高血压(门静脉高压症)。这反过来又会迫使多余的血液流进胃和食管中更小的静脉,有可能导致这些静脉破裂和出血。
  • 疼痛。严重脾脏肿大可能引发腹痛和背痛。
  • 在身体的其他部位生长。在骨髓外生成血细胞(髓外造血)可能会导致身体其他部位因形成血细胞而出现肿块(肿瘤)。这些肿瘤可能会引起各种问题,例如胃肠系统出血、咳嗽带血或咯血、压迫脊髓或癫痫发作。
  • 出血并发症。随着疾病发展,您的血小板计数很容易降低到正常水平以下(血小板减少症),并且血小板功能也会受损。血小板数量不足可能导致容易出血;如果您正在考虑进行任何类型的外科手术,应该与您的医生讨论这个问题。
  • 急性白血病。有些骨髓纤维化最终会演变为急性髓系白血病,这是一种发展迅速的血液和骨髓癌症。

在 Mayo Clinic 治疗

Dec. 28, 2022

Living with 骨髓纤维化?

Connect with others like you for support and answers to your questions in the Blood Cancers & Disorders support group on Mayo Clinic Connect, a patient community.

Blood Cancers & Disorders Discussions

jak2mpnpositive
I have JAK2 ET and MPN: Anyone else have these symptoms?

58 Replies Thu, Jun 13, 2024

ettap
JAK2 Mutation - Effects and Questions

283 Replies Thu, Jun 13, 2024

mary612
Husband with AML facing a stem cell transplant

61 Replies Thu, Jun 13, 2024

See more discussions
  1. AskMayoExpert. Primary myelofibrosis. Mayo Clinic; 2019.
  2. Myeloproliferative neoplasms. National Comprehensive Cancer Network. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx. Accessed Dec. 16, 2020.
  3. Hoffman R, et al. Primary myelofibrosis. In: Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 20, 2021.
  4. Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2019 update on diagnosis, risk-stratification and management. American Journal of Hematology. 2018; doi:10.1002/ajh.25230.
  5. Palliative care. National Comprehensive Cancer Network. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx. Accessed Dec. 16, 2020.
  6. Warner KJ. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Oct. 2, 2020.
  7. Gangat N, et al. Myelofibrosis biology and contemporary management. British Journal of Hematology. 2020; doi:10.1111/bjh.16576.