血色素沉着症

概述

遗传性血色沉着病导致您的身体从您摄入的食物中吸收过多的铁。过多的铁储存在器官中，尤其是肝脏、心脏和胰腺。铁量过多可能引发危及生命的病症，例如肝脏疾病、心脏问题和糖尿病。

导致血色沉着病的基因可遗传，但是在有这些基因的人中只有少数曾产生过严重问题。遗传性血色沉着病通常在中年出现。

治疗方法包括定期从身体放血。由于体内的很多铁都包含在红细胞中，因此这种治疗方法可降低铁含量。

症状

有些遗传性血色素沉着症患者从未出现过症状。早期体征和症状经常会与其他常见病的体征和症状有相同之处。

体征和症状可能包括：

• 关节疼痛
• 腹痛
• 疲劳
• 虚弱
• 糖尿病
• 性欲丧失
• 阳痿
• 心力衰竭
• 肝功能衰竭
• 肤色发青或发灰
• 记忆模糊

相关体征和症状一般何时出现

遗传性血色素沉着症是一种先天性疾病。不过，大多数患者起初不会出现体征和症状，男性通常在 40 岁以后，而女性通常在 60 岁以后才会出现体征和症状。女性患者的症状更有可能发生在绝经以后，因为此时她们不会再因为月经和怀孕而流失铁元素。

何时就诊

如果您出现了遗传性血色素沉着症的任何体征或症状，请就医。如果您有直系亲属患有血色素沉着症，请向您的医生咨询基因检测，以确定您是否遗传了增加血色病风险的基因。

病因

遗传性血色素沉着症是由控制您从食物中摄取铁的基因发生基因突变引起的。这些基因突变会从父母遗传给孩子。到目前为止，遗传性血色素沉着症是最常见的类型。

引发血色素沉着症的基因突变

HFE 基因是导致遗传性血色素沉着症的主要原因。您可能会从父母各方分别遗传一个 HFE 基因。HFE 基因有两种常见的突变：C282Y 和 H63D。基因检测可确定 HFE 基因是否存在这些突变。

• 如果遗传了 2 个异常基因，则可能会患上血色素沉着症。孩子也可能遗传您的突变。但遗传了两个基因的人不一定会出现与血色素沉着症有关的铁超负荷问题。
• 如果遗传了 1 个异常基因，则不可能会患上血色素沉着症。然而，作为突变基因携带者，您可能将突变基因遗传给孩子。但只要没有从父母另一方遗传获得另一个异常基因，就不会患病。

血色素沉着症如何影响器官

铁对多种身体功能起着至关重要的作用，包括帮助血液形成。但铁过多会导致中毒。

铁调素是一种由肝脏分泌的激素，通常控制铁在体内的使用和吸收，以及如何在各种器官中储存过量的铁。在血色素沉着症中，铁调素的正常作用被破坏，导致身体吸收更多铁。

将多余的铁储存在主要器官中，尤其是肝脏。经年储存的铁可能造成严重损害，导致器官衰竭和慢性疾病，如肝硬化、糖尿病和心力衰竭。尽管许多患者携带导致血色素沉着症的缺陷基因，但并非都会出现严重到造成组织和器官损伤的铁超负荷。

遗传性血色素沉着症并非唯一类型的血色素沉着症。其他类型包括：

• 青少年血色素沉着症。青少年患者出现的问题与遗传性血色素沉着症成年患者相同。但铁累积开始得更早，通常在 15-30 岁出现症状。这种疾病由血幼素或铁调素基因突变引起。
• 新生儿血色素沉着症。在这种严重疾病中，铁在子宫内正在发育的胎儿的肝脏中迅速积聚。普遍认为这是一种自身免疫性疾病，即身体攻击自身。
• 继发性血色素沉着症。这种疾病并非遗传性疾病，常称为铁超负荷。患有某些类型的贫血或慢性肝病的患者可能需要多次输血，这可能导致铁过量累积。

风险因素

导致患遗传性血色素沉着症风险增加的因素包括：

• 有突变 HFE 基因的双份拷贝。这是导致遗传性血色素沉着症的最大风险因素。
• 家族史。如果您的一级亲属（父母或兄弟姐妹）患有血色素沉着症，您患这种病的可能性升高。
• 种族。北欧血统的人群比其他种族背景的人群更易患遗传性血色素沉着症。血色素沉着症在非裔、西班牙裔和亚裔中较为少见。
• 性别。年轻时男性比女性更易出现血色素沉着症的体征和症状。因为女性在经期和孕期损耗铁元素，体内储存的矿物质少于男性。女性在绝经或切除子宫后，患病的风险增加。

并发症

未经治疗的遗传性血色素沉着症可能导致大量的并发症，尤其是在您的关节和容易储存过量铁的器官（肝脏、胰腺和心脏）中。并发症可能包括：

• 肝脏问题。肝硬化（肝脏的永久性瘢痕形成）仅仅是可能出现的问题之一。肝硬化会增加您患肝癌和其他危及生命的并发症的风险。
• 糖尿病。胰腺损伤可能会引发糖尿病。
• 心脏问题。心脏中过量的铁会导致心脏无法进行充足的血液循环来满足身体需求。这叫做充血性心力衰竭。血色素沉着症也可能会引起心律异常（心律失常）。
• 生殖问题。过量的铁可能会导致男性勃起功能障碍（阳痿）和性欲低下以及女性停经。
• 皮肤颜色改变。皮肤细胞中的铁沉积可能会使皮肤呈青铜色或灰色。

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