海绵状血管畸形

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概述

脑海绵状血管畸形（CCM）是一组紧密排列、血管壁很薄的不规则小血管。这类状况可能出现在脑或脊髓中。血管内的血液流动缓慢，通常会形成血凝块。CCM 形似小桑葚。在部分患者中，CCM 会导致血液渗漏到脑或脊髓中。

CCM 大小不等。通常小于 1 厘米（半英寸）。大多数 CCM 属于散发性。这意味着 CCM 是单发型海绵状血管畸形，没有家族史。但约有 20% 的 CCM 发生在同一家族的成员中。这种情况被称为家族性 CCM。家族性 CCM 与一种家族遗传的基因改变有关。家族性 CCM 患者通常患有多发性海绵状血管畸形。

CCM 是几种含有异常血管的脑血管畸形之一。其他类型的血管畸形包括：

  • 动静脉畸形（AVM）。
  • 硬脑膜动静脉瘘。
  • 发育性静脉异常（DVA）。
  • 毛细管扩张。

散发性患者经常同时出现 DVA 和 CCM。

CCM 可能渗血，从而导致脑部或脊髓内的出血。脑内出血可能引发癫痫发作等多种症状。

根据发生部位，CCM 还可能导致类似卒中的症状，如腿部运动或感觉障碍，有时还会累及手臂。CCM 还可能引起肠道和膀胱症状。

症状

脑海绵状血管畸形（CCM）可能不会引起症状。有时，CCM 发生在大脑外表面时，可能导致癫痫发作。

发生在其他部位的 CCM 可能引起多种症状。包括位于脊髓、连接脊髓和脑的脑干以及脑内基底神经节中的 CCM。例如，脊髓出血可能导致肠道和膀胱症状，或者腿部或手臂运动或感觉障碍。

一般而言，CCM 的症状可能包括：

  • 癫痫发作。
  • 剧烈头痛。
  • 手臂或腿部无力。
  • 麻木感。
  • 说话困难。
  • 记忆力和注意力差。
  • 平衡和行走问题。
  • 视力变化，例如复视。

症状可能随着反复出血而逐渐加重。出血可能在第一次出血后不久或很久后再次发生。一些人也可能从来不会发生反复出血。

何时就诊

如果出现任何癫痫发作的症状，请立即就医。如果出现提示脑海绵状血管畸形或脑出血的症状，也请立即就医。

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病因

大多数脑海绵状血管畸形（CCM）均为“散发型”。它们以单发畸形的形式出现，患者没有任何家族史。散发型常伴有发育性静脉异常（DVA），这是一种外观呈女巫扫帚状的不规则静脉，。

不过，约有 20% 的 CCM 患者属于遗传型。这种类型通过家族遗传，称为家族型海绵状血管畸形综合征。这种类型的患者可能有家族成员患有 CCM，而且通常有多于一处畸形。可通过需要采集血液或唾液样本的基因检测进行确诊。通常建议对有以下情况的患者进行基因检测：

  • MRI 显示多发 CCM，但没有 DVA。
  • CCM 家族史。

脑部或脊髓受到放射线照射后 2 至 20 年内也可能导致 CCM。CCM 可能与其他罕见综合征相关。

风险因素

脑海绵状血管畸形（CCM）大多没有明确的病因。但家族遗传性可能导致多发型 CCM，可能一开始就是多发，也可能逐渐形成。

迄今为止，研究已经发现三种导致海绵状血管畸形在家族中遗传的基因改变。几乎所有家族性海绵状血管畸形病例都能查到这些基因改变。

家族性 CCM 在家族中遗传是因为下列基因之一发生改变：

  • KRIT1（也称为 CCM1）。
  • CCM2。
  • PDCD10（也称为 CCM3）。

这些基因影响血管的渗漏性以及把血管细胞连接在一起的蛋白质。

并发症

脑海绵状血管畸形（CCM）最严重的并发症是由反复出血所致。反复出血的 CCM 可能导致出血性卒中，进而导致神经系统损伤。

之前发生过出血的患者更容易再次出血。CCM 位于脑干的患者也更容易再次出血。

概述

Cerebral cavernous malformations (CCMs) can't be prevented. This is because the exact cause of CCMs isn't known. It's also because the genes that cause familial CCMs can be passed down through families through genes.

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July 01, 2026
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