概述

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍,影响大脑的发育方式,导致运动和言语技能逐渐丧失。这种疾病主要影响女孩。

大多数雷特综合征患儿似乎在 6 到 18 个月大的时候发育正常,然后就会失去以前习得的技能 — 比如爬行、行走、交流或用手的能力。

随着时间的推移,雷特综合征患儿在运用控制运动、协调和交流的肌肉时会出现越来越多的问题。雷特综合征也会导致癫痫发作和智力障碍。还会出现没有目的的异常手部动作(如反复摩擦或拍手)。

虽然雷特综合征尚无治愈方法,但是潜在的治疗方法正在研究中。目前的治疗重点是改善运动和交流,治疗癫痫发作,并为患有雷特综合征的儿童和成人及其家人提供护理和支持。

症状

患雷特综合征患儿通常都是经历正常妊娠和分娩出生的婴儿。大多数雷特综合征患儿在前六个月内似乎生长正常。之后,体征和症状会开始出现。

最明显的变化通常发生在 12 至 18 个月大时,会持续几周或几个月。症状及其严重程度可能因人而异。

雷特综合征的体征和症状包括:

  • 生长缓慢。出生后大脑生长缓慢。头部小于正常尺寸(小头症)通常是儿童患有雷特综合征的第一体征。随着孩子年龄的增长,身体其他部位的生长迟缓变得明显。
  • 失去正常的运动和协调能力。最初的体征通常包括手部控制力减弱和正常爬行或行走能力降低。起初,这些能力丧失发生得很快,然后逐渐发展。最终,肌肉变得虚弱无力,或变得僵硬或痉挛,导致运动和定位不正常。
  • 沟通能力丧失。雷特综合征患儿通常会开始失去说话、眼神接触和其他交流能力。他们可能对他人、玩具和周围环境不感兴趣。有些患儿会出现快速变化,例如突然失语。随着时间的推移,患儿可能会逐渐恢复眼神交流,并发展出非语言沟通能力。
  • 异常手部运动。雷特综合征患儿通常会出现无目的的重复手部动作,且可能因人而异。手部动作可能包括揉搓、紧握、拍打、轻敲或摩擦双手。
  • 异常眼球运动。雷特综合征患儿往往出现眼球运动异常,例如凝视、眨眼、交叉眼或一次闭一只眼。
  • 呼吸问题。这包括屏气、异常快速呼吸(换气过度)、用力呼出空气或排出唾液,以及吞咽空气。这些问题往往发生在清醒时,但呼吸障碍(例如浅呼吸或周期性呼吸)也可能在睡眠时发生。
  • 易怒和哭泣。随着年龄的增长,雷特综合征患儿可能变得越来越焦躁和易怒。可能突然开始哭泣或尖叫,没有明显的原因,且持续数小时。有些患儿可能会感到恐惧和焦虑。
  • 其他异常行为。这可能包括突然做奇怪的面部表情和长时间大笑、舔手、抓头发或衣服等。
  • 认知功能障碍。技能的丧失可能伴随着智力的丧失。
  • 癫痫发作。雷特综合征患者大多会在某个时候经历癫痫发作。可能出现多种类型的癫痫发作,并伴有异常脑电图(EEG)。
  • 脊柱异常弯曲(脊柱侧凸)。脊柱侧凸常见于雷特综合征患者。通常始于 8 至 11 岁,并随着年龄的增长不断加剧。如果弯曲严重,可能需要外科手术。
  • 心跳不规则。这对许多雷特综合征儿童和成人患者来说是危及生命的问题,可能导致突然死亡。
  • 睡眠障碍。异常睡眠模式包括睡眠时间不规律,即白天入睡、晚上醒来,或者在夜里大哭或尖叫。
  • 其他症状。还可能出现各种其他症状,例如骨骼薄且脆弱,容易骨折;手脚通常很冷;咀嚼和吞咽问题;肠功能问题;以及磨牙。

雷特综合征的各个阶段

雷特综合征通常分为四个阶段:

  • 第 I 阶段:早期发作。在第一阶段,从出生后 6 到 18 个月开始并持续数月甚至一年,体征和症状非常轻微,很容易被忽略。这一阶段的婴儿很少进行眼神交流,并开始对玩具丧失兴趣。坐起和爬行能力的发育也可能延迟。
  • 第 II 阶段:快速退化。从 1 到 4 岁开始,儿童无法再运用曾经掌握的技能。这种能力的丧失可能发展迅速,也可能在几周或数月内逐渐丧失。可能出现雷特综合征的症状,例如头部发育缓慢、手部运动异常、气喘吁吁、无缘无故尖叫或哭泣、运动和协调能力差以及丧失人际互动和沟通能力。
  • 第 III 阶段:停滞期。第三阶段通常从 2 到 10 岁开始,并可能持续很多年。尽管依然存在运动问题,但行为得到一定程度的改善,哭泣和易怒现象减少,用手和沟通能力有所提高。在这一阶段,可能开始出现癫痫发作,这在 2 岁之前通常不会发生。
  • 第 IV 阶段:晚期运动恶化期。这一阶段通常从 10 岁以后开始,并可能持续多年甚至数十年之久。这一阶段体现为活动性下降、肌无力、关节挛缩和脊柱侧凸。理解、沟通和用手技能通常保持稳定或者稍稍改善,癫痫发作次数减少。

何时就诊

雷特综合征的体征和症状在早期可能并不明显。如果您发现诸如下列情况的身体问题或明显正常发育之后行为改变,请立即去看儿科医生:

  • 您孩子头部或身体其他部分生长缓慢
  • 协调性或行动能力下降
  • 反复性手部运动
  • 目光交流减少或对正常玩耍不感兴趣
  • 语言发育延迟或之前获得的语言能力丧失
  • 问题行为或情绪波动明显
  • 之前获得的大运动或精细运动技能明显消失

病因

雷特综合征是一种罕见的遗传病。典型的雷特综合征以及症状更轻微或更严重的多种变体可能因特定基因突变而引起。

导致这种疾病的基因突变随机出现,通常是在 MECP2 基因中。只有少数病例是从上代遗传的遗传病。该突变似乎会导致对脑部发育至关重要的蛋白质生成出现问题。但是,其确切原因并不完全清楚,仍在研究之中。

雷特综合征男性患儿

由于男性的染色体组合不同于女性,因此,能够导致雷特综合征的基因突变会对男性患儿产生破坏性的影响。他们大多胎死腹中或者出生不久便夭折。

很少一部分男性患儿携带另一种突变,导致一种破坏性较小的雷特综合征。与雷特综合征女性患儿相似,这些男性患儿有可能活到成年,但依然面临很多智力和发育问题。

风险因素

雷特综合征很少见。已知的是,导致这种疾病的基因突变是随机的,但目前还没有发现任何导致其发生的风险因素。极少数情况下,遗传因素,例如,亲密家庭成员患雷特综合征可能会增加您患该病的风险。

并发症

雷特综合征的并发症包括:

  • 对患有雷特综合征的人及其家人造成严重睡眠干扰的睡眠问题
  • 进食困难,导致营养不良和发育迟缓
  • 肠道和膀胱问题,如便秘、胃食管反流病(胃食管反流病)、肠道或尿失禁和胆囊疾病
  • 疼痛,伴随有诸如胃肠道问题或骨折等问题。
  • 肌肉、骨骼和关节问题
  • 焦虑和问题行为,可能会阻碍社交功能。
  • 在日常生活方面需要终身护理和帮助
  • 寿命缩短 — 尽管大多数患有雷特综合征的人都能活到成年,但是由于心脏问题和其他健康并发症,他们的寿命可能不会像普通人那么长

预防

尚无确切的方法预防雷特综合征。在大多数情况下,导致这种疾病的基因突变是自然发生的。即便如此,如果您的孩子或其他家庭成员患有雷特综合征,您可能需要向医生询问基因检测的情况。

Jan. 13, 2022
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