雷特综合征 症状与病因
概述
雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育疾病，会影响脑部发育。这种疾病会导致运动技能和语言能力逐渐丧失。雷特综合征主要影响女性。
大多数雷特综合征患儿似乎在出生后前六个月内发育正常。之后，这些患儿会丧失以前习得的技能，比如爬行、行走、沟通或使用双手的能力。
随着时间的推移，雷特综合征患儿在运用控制运动、协调性和沟通的肌肉时会出现越来越多的问题。雷特综合征也会导致癫痫发作和智力障碍。还会出现无目的性的异常手部动作（如反复搓手或拍手）。
虽然雷特综合征尚无治愈方法，但潜在的治疗方法正在研究中。目前的治疗重点是改善运动和沟通，治疗癫痫发作，并为雷特综合征的儿童和成人患者及家属提供护理和支持。
症状
雷特综合征患儿通常在孕期和分娩过程顺利的情况下出生。大多数雷特综合征患儿在出生后的前六个月内生长发育和行为表现均正常。之后，相关体征和症状会逐渐出现。
最明显的变化通常发生在 12 月龄至 18 月龄时，并持续数周或数月。患儿个体的症状及严重程度差异较大。
主要体征和症状包括：
- 生长迟缓。 出生后脑部发育缓慢。有时，头围小于正常值（小头症）是雷特综合征患儿的首发体征。随着孩子年龄的增长，身体其他部位也出现发育迟缓。
- 运动和协调能力丧失。 最初的体征通常包括手部控制力减弱以及爬行或行走的能力降低。刚开始，这些能力的丧失发生得很快，然后逐渐加重。最终，肌肉变得虚弱无力或僵硬，并伴有异常的动作和姿势。
- 沟通能力丧失。 雷特综合征患儿通常会逐渐丧失语言、眼神交流及其他沟通能力。他们可能对他人、玩具和周围环境不感兴趣。有些患儿会出现快速变化，例如突然失语。随着时间的推移，患儿可能会逐渐恢复眼神交流，并发展出非语言沟通技能。
- 异常手部动作。 雷特综合征患儿通常会出现无目的重复性手部动作，且这些动作因人而异。手部动作可能包括搓手、挤压、拍手、轻敲或揉搓。
其他体征和症状可能包括：
- 异常眼球运动。 雷特综合征患儿通常会出现异常眼球运动，例如凝视、眨眼、斜视或一次闭一只眼。
- 呼吸问题。 这包括屏气、呼吸频率加快（通气过度）、用力呼气或吐口水，以及吞咽空气。这些问题往往发生在清醒时。睡眠时也可能发生其他呼吸障碍，例如浅呼吸或短时间停止呼吸（呼吸暂停）。
- 易怒和哭泣。随着年龄的增长，雷特综合征患儿可能变得越来越激越和易怒。可能在没有明显原因的情况下突然开始哭泣或尖叫，而且持续数小时。有些患儿可能会感到恐惧和焦虑。
- 其他异常行为。 这可能包括突然出现的奇怪面部表情和长时间大笑、舔手以及抓头发或衣服等。
- 智力障碍。 技能丧失可能与失去思考、理解和学习能力有关。
- 癫痫发作。 雷特综合征患者大多都会出现癫痫发作。他们可能发生多种类型的癫痫发作，且这些发作都与脑电图（EEG）变化有关。
- 脊柱侧向弯曲（脊柱侧凸）。 脊柱侧凸常见于雷特综合征患者。该症状通常在 8 到 11 岁开始出现，并随着年龄增长而加重。如果弯曲严重，可能需要进行手术。
- 心律不齐。 这对许多雷特综合征儿童和成人患者来说是危及生命的问题，可能导致突然死亡。
- 睡眠障碍。 睡眠模式出现问题，包括睡眠时间不规律、白天睡觉、晚上无法入睡或者在夜里醒来并大哭或尖叫。
- 其他症状。 还可能出现各种其他症状，例如对疼痛的反应减弱、手脚较小且通常冰冷、出现咀嚼和吞咽问题、肠道功能问题，以及磨牙。
雷特综合征的各个阶段
雷特综合征通常分为 4 期：
- 1 期：早期发作。 1 期从 6 月龄 18 月龄开始，该阶段的体征和症状非常轻微，很容易被忽略。1 期可持续数月或一年。患儿在这一阶段很少进行眼神交流，并开始对玩具丧失兴趣。他们也可能出现坐立或爬行发育迟缓。
- 2 期：迅速恶化。 从 1 到 4 岁开始，儿童逐渐丧失之前习得的技能。这种能力的丧失可能突然出现，也可能在数周或数月内逐渐发生。儿童开始表现出雷特综合征的症状，例如头部发育缓慢、手部运动异常、通气过度、没有明显原因的尖叫或哭泣、运动和协调能力差，以及丧失社交互动和沟通能力。
- 3 期：停滞期。 3 期通常从 2 到 10 岁开始，可能持续很多年。虽然运动障碍仍然存在，但行为可能会略有改善，哭泣和易怒的情况减少，用手和沟通能力也可能有所提高。这一阶段可能会开始出现癫痫发作，这在 2 岁之前通常不会发生。
- 4 期：晚期运动功能衰退期。 这一阶段通常从 10 岁以后开始，并可能持续数年甚至数十年之久。这一阶段的特征为活动能力下降、肌无力、关节挛缩和脊柱侧凸。理解、沟通和用手技能通常保持稳定或者略有改善，癫痫发作次数可能减少。
何时就医
雷特综合征的体征和症状在早期可能并不明显。如果您发现孩子在经历正常发育阶段之后出现身体问题或行为改变，请立即带孩子就医。相关问题或改变可能包括：
- 孩子的头部或其他身体部位生长迟缓
- 协调性或行动能力下降
- 重复性手部动作
- 眼神交流减少或对正常玩耍不感兴趣
- 语言发育迟缓或丧失原有的语言能力
- 之前获得的里程碑或习得的技能明显丧失
病因
雷特综合征是一种罕见的遗传病。典型的雷特综合征以及症状较轻或较重的几种变异型（非典型雷特综合征）均由几种特定的基因改变（突变）引起。
导致雷特综合征的基因改变是随机发生的，常见于 MECP2 基因。这种遗传病只有极少数病例源自遗传。这些基因改变似乎会导致对脑部发育至关重要的蛋白质在生成时出现问题。但是，确切原因尚不完全清楚，仍在研究之中。
男性雷特综合征患者
由于男性的染色体组合不同于女性，出现导致雷特综合征的基因改变的男性会受到破坏性的影响。其中大部分男性患者胎死腹中或在出生不久便夭折。
极少数男性患者出现另一种基因改变，导致一种破坏性较小的雷特综合征。与雷特综合征女性患者相似，这些男性患者有可能活到成年，但依然面临出现多种智力和发育问题的风险。
风险因素
雷特综合征很罕见。已知导致这种疾病的基因改变是随机发生的，但目前尚未发现任何风险因素。极少数情况下，遗传因素（例如近亲患雷特综合征）可能增加您患该病的风险。
并发症
雷特综合征的并发症包括：
- 对雷特综合征患者及其家人造成严重睡眠干扰的睡眠问题。
- 进食困难，导致营养不良和发育迟缓。
- 肠道和膀胱问题，如便秘、胃食管反流病（GERD）、大便失禁或尿失禁和胆囊疾病。
- 疼痛，伴有胃肠道症状或骨折等问题。
- 肌肉、骨骼和关节问题。
- 焦虑和问题行为，可能会影响社交功能。
- 在日常生活活动方面需要终身护理和帮助。
- 寿命缩短。尽管大多数雷特综合征患者都能活到成年，但由于心脏问题和其他健康并发症，他们的寿命可能不会像普通人那么长。
预防
目前尚无已知的雷特综合征预防方法。在大多数情况下，导致这种疾病的基因改变是自发发生的。即便如此，如果您的孩子或其他家庭成员患有雷特综合征，您也可能需要向医务人员咨询基因检测和基因咨询的相关问题。
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