囊性纤维化

概述

囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，会对肺部、消化系统和身体其他器官造成严重损害。

囊性纤维化会影响产生黏液、汗液和消化液的细胞。这些分泌出来的液体通常又稀又滑。但 CF 患者的缺陷基因会导致分泌物变得黏稠。这些分泌物不充当润滑剂，而是堵塞管路、导管和通道，尤其是肺部和胰腺中的管路。

虽然囊性纤维化是进行性疾病，需要日常护理，但 CF 患者通常能够上学和工作。他们的生活质量往往比前几十年的 CF 患者要好。筛查和治疗方法的改善意味着 CF 患者现在可以活到 30 多岁或 40 多岁，有些人甚至可以活到 50 多岁。

症状

由于在美国会进行新生儿筛检，所以可以在婴儿出生后的第一个月内确诊囊性纤维化，而此时还不会出现症状。但对于在启动新生儿筛检之前已经出生的人而言，他们可能要等到囊性纤维化的体征和症状出现后方会被确诊。

囊性纤维化的体征和症状因疾病的严重程度而异。即使是同一个人，其症状也可能会随着时间的推移而出现恶化或改善。有些人可能到十几岁或成年后才会出现症状。成年后才被确诊的患者通常病情较轻，并且更有可能出现非典型症状，如反复发作的胰腺炎、不孕不育症和反复发作的感染性肺炎。

囊性纤维化患者汗液中的盐含量高于正常水平。父母亲吻孩子时，往往能尝到咸味。囊性纤维化的其他体征和症状大多会影响呼吸系统和消化系统。

呼吸道体征和症状

与囊性纤维化相关的黏稠液体会堵塞肺部输送空气的管道。可引发的体征和症状有：

• 持续咳嗽产生黏稠的黏液（痰）
• 哮鸣
• 运动不耐症
• 反复肺部感染
• 鼻道发炎或鼻塞
• 复发性鼻窦炎

消化系统的体征和症状

稠密的黏液也可能阻塞管道，导致无法将消化酶从胰腺运输到小肠中。没有这些消化酶，肠道就无法完全吸收您摄取的食物中的营养。结果通常是：

• 粪便恶臭、多脂
• 体重增长和身体生长缓慢
• 肠道阻塞，特别是在新生儿体内（胎粪性肠梗阻）
• 慢性或严重便秘，可能包括排便时反复用力，最终导致部分直肠脱肛（直肠脱垂）

何时就诊

如果您或您的孩子有囊性纤维化症状，或者您家族中有人患有 CF，请向医生咨询疾病的检测。咨询熟悉 CF 的医生。

囊性纤维化需要进行持续、定期复诊，至少每 3 个月一次。如果您出现新症状或症状恶化，如黏液比平时多或黏液颜色改变、精神不振、体重减轻或重度便秘，请立即联系医生。

如果您出现咳血、胸部疼痛或呼吸困难或重度胃疼和腹胀，请立即就医。

病因

在囊性纤维化中，囊性纤维化跨膜传导调节因子 (CFTR) 基因的缺陷（突变）改变了一种控制盐进出细胞的蛋白质。这会导致呼吸系统、消化系统和生殖系统中出现黏稠的黏液，并增加汗液中的盐分。

基因可能出现多种不同的缺陷。基因突变的类型与该疾病的严重程度有关。

儿童从父母双方各遗传一个缺陷基因即会患病。如果儿童仅遗传了一个基因，则不会患囊性纤维化。但他们将成为携带者，并可能会将基因传给自己的孩子。

风险因素

由于囊性纤维化是一种遗传性疾病，会在家族中遗传，因此家族史是一个风险因素。尽管所有种族人群都有可能患 CF，但在北欧血统的白人中更常见。

并发症

囊性纤维化的并发症会影响呼吸系统、消化系统和生殖系统以及其他器官。

呼吸系统并发症

• 气道受损（支气管扩张）。囊性纤维化是支气管扩张的主要病因之一，支气管扩张是一种慢性肺疾病，伴有气道（支气管）的异常扩大和瘢痕形成。该疾病会导致空气更难以进出肺脏，也更难以清除支气管内黏液。
• 慢性感染。肺和鼻窦内黏稠的黏液最容易滋生细菌和真菌。囊性纤维化患者通常患有鼻窦感染、支气管炎或感染性肺炎。经常出现耐抗生素或难以治疗的细菌感染。
• 鼻内赘生物（鼻息肉）。鼻内膜由于发炎和肿胀，会长出柔软的肉芽样赘生物（息肉）。
• 咳嗽带血（咳血）。支气管扩张病灶见于肺内血管附近。气道损伤加上感染可能导致咳血。通常只有少量血，但也可能危及生命。
• 气胸。发生气胸时，空气泄漏至分隔肺脏与胸壁的间隔，导致部分或全部肺萎陷。更常见于囊性纤维化成人患者。气胸可能导致突发性胸部疼痛和呼吸急促。患者经常有胸腔内冒泡的感觉。
• 呼吸衰竭。一段时间后，囊性纤维化会严重损坏肺组织，阻止其正常工作。通常表现为肺功能逐渐恶化，最终可能危及生命。呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
• 急性加重。囊性纤维化患者的呼吸症状可能逐渐加重，例如咳嗽伴更多黏痰以及气短。这称为急性加重，需要使用抗生素治疗。有时可以在家治疗，但有时可能需要住院治疗。加重期常出现体能下降和体重减轻现象。

消化系统并发症

• 营养缺乏。稠密的黏液可能阻塞用于将消化酶从胰腺运至肠道的管道。没有这些酶，您的身体无法吸收蛋白质、脂肪或脂溶性维生素，就不能获取足够的营养。这可能导致生长迟缓、体重减轻或胰腺发炎。
• 糖尿病。胰腺分泌胰岛素，而您的身体需要它来利用糖。囊性纤维化增加患糖尿病的风险。约 20% 的青少年和 40% 至 50% 的成人 CF 患者会患上糖尿病。
• 肝病。将胆汁从肝脏和胆囊运至小肠的管道可能阻塞和发炎。这可能导致肝脏疾病，例如黄疸、脂肪肝病和肝硬化，有时也会产生胆结石。
• 肠梗阻。所有年龄段的囊性纤维化患者均有可能发生肠道阻塞。也可能发生肠套叠，即一段肠管套入与其相连的肠腔内，就像可收缩望远镜一样。
• 远端肠梗阻综合征（DIOS）。DIOS 指小肠与大肠交接处出现部分或完全梗阻。DIOS 需要紧急治疗。

生殖系统并发症

• 不育症。出现囊性纤维化的男性几乎都无法生育，这是因为连接睾丸和前列腺的管道（输精管）被黏液阻塞或彻底消失。接受某些治疗和医疗操作之后，男性 CF 患者有时能够具有生育能力。
• 女性的生育能力下降。尽管与其他女性相比，出现囊性纤维化的女性的生育能力会下降，但她们能够受孕和成功怀孕。不过，怀孕可能导致 CF 的体征和症状加重，因此一定要与您的医生讨论可能出现的风险。

其他并发症

• 骨质疏松（骨质疏松症）。囊性纤维化患者发生危险性骨质疏松的风险更高。他们也可能出现关节疼痛、关节炎和肌痛。
• 电解质失衡与脱水。因为囊性纤维化患者的汗液盐分更多，所以他们血液中矿物质的平衡可能会很难实现。这就使得他们容易出现脱水，尤其在运动时或天气炎热时。体征和症状包括心跳加快、疲劳、虚弱和低血压。
• 心理健康问题。应对尚无治愈方法的慢性病可能会引起恐惧、抑郁和焦虑。

预防

如果您或您的伴侣有近亲患有囊性纤维化，则在要孩子之前双方都可以选择进行基因检测。该检测在实验室中对血液样本进行检测，可以帮助确定您生下 CF 患儿的风险。

如果您已经怀孕并且基因检测显示您的宝宝有患囊性纤维化的风险，则医生可能对发育中的胎儿进行进一步检查。

基因检测并不适合所有人。在决定接受检测之前，您应与遗传咨询师谈谈，了解检测结果可能带来哪些心理影响。

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