凝血因子 Ⅴ 莱顿突变 症状与病因
概述
凝血因子 V 莱顿突变是血液中的其中一种凝血因子发生变化。凝血因子是一种帮助血液凝结的蛋白质。这种变化可能会增加形成有害血凝块的风险，这些血凝块最常发生于腿部或肺部。
大多数凝血因子 Ⅴ 莱顿突变患者决不会形成有害血凝块。但若是患者确实形成了血凝块，则需要服用血液稀释剂。血凝块可能导致长期健康问题，而且可能会危及生命。
出生指定性别为男性或女性的人群都有可能患有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变。对于携带凝血因子 Ⅴ 莱顿突变基因的人群来说，在怀孕期间以及服用雌激素时很可能会形成血凝块。
目前可以对患有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变且存在血凝块的患者进行治疗。抗凝剂药物也称为血液稀释剂，可以用来降低形成更多血凝块的风险，也能减少出现严重的并发症。
症状
如果突变基因导致凝血因子 Ⅴ 莱顿突变，则该基因本身不会引起症状。腿部或肺部出现血凝块可能是这种状况的初始征兆。
有些血凝块不会损害健康并且可以自行消散。有些则会危及生命。血凝块的症状由受累的身体部位决定。
深静脉血凝块
这种状况称为深静脉血栓（即 DVT），最常发生在腿部。深静脉血凝块可能不会引起症状。如果出现症状，则可能包括：
- 疼痛。
- 肿胀。
- 发红。这种肤色变化在黑色皮肤或棕色皮肤上可能更难察觉。
- 温热。
移行至肺部的血凝块
这时称作肺栓塞。这种状况发生于深静脉中的部分血凝块脱落，并经心脏右侧移行至肺部。在肺部，血凝块阻塞血液流动。这种情况可能危及生命。
症状可能包括：
- 突发气短。
- 吸气时胸部疼痛。
- 咳嗽时咳出带血或带血丝的痰液。
- 心跳加快。
何时就医
如果出现深静脉血栓或肺栓塞的症状，请立即就医。
病因
凝血因子 Ⅴ 莱顿突变患者会从父母遗传该突变基因的一个拷贝，或者在极少数情况下会遗传两个拷贝。若仅遗传该突变基因的一个拷贝，则会略微增加形成血凝块的风险。若是遗传两个拷贝（父母双方各一个），则会大大增加形成血凝块的风险。
风险因素
凝血因子 Ⅴ 莱顿突变家族病史会增加遗传该状况的风险。这种状况最常见于白种人以及来自东欧的家庭。
仅从父母一方遗传凝血因子 Ⅴ 莱顿突变基因突变的人，到 65 岁时形成血凝块的几率为 5%。以下因素会增加这种患病风险：
- 两个发生突变的基因。 如果从父母双方而不是仅一方遗传了突变基因，则形成血凝块的风险会大大增加。
- 不活动。 长时间不活动（如长时间坐飞机）会增加腿部形成血凝块的风险。
- 雌激素。 避孕药、激素替代治疗和怀孕可能增加形成血凝块的风险。
- 手术或受伤。 手术或受伤（如骨折）会增加形成血凝块的风险。
- 某些血型。 与 O 型血的人群相比，A 型、B 型或 AB 型血的人群形成血凝块的风险更高。
并发症
凝血因子 V 莱顿突变可能导致腿部形成血凝块（称为深静脉血栓）和肺部血凝块（称为肺栓塞）。这些血凝块可能危及生命。
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