普拉德-威利综合征

症状与病因

从出生起就可能存在的症状包括：

• 肌肉张力差。 婴儿期的一个主要体征是肌肉张力差（即肌张力低下）。婴儿放松时肘关节和膝关节可能会松弛地伸展，而非固定姿势。被抱起时，也可能会显得松软或像布娃娃一样。
• 独特的面部特征。 婴儿出生时可能有一双杏仁形的眼睛，头部在太阳穴处变窄，嘴角下垂，上唇较薄。
• 吸吮反射弱。 婴儿可能因肌肉张力低下而导致吸吮反射弱。吸吮能力差会导致喂养困难，并可能导致体重无法按预期速度增长。
• 通常反应性较差。 婴儿可能看起来异常疲倦，对刺激反应差，难以唤醒或哭声微弱。
• 生殖器发育不良。 男性可能阴茎和阴囊较小。睾丸可能很小或未从腹部下降到阴囊。这被称为隐睾症。女性可能阴蒂和阴唇较小。

普拉德-威利综合征的其他特征会在幼年期出现，并持续一生，包括：

• 饮食冲动和体重增长。 普拉德-威利综合征的一个典型体征，是从幼年开始的持续的饮食冲动。总是感到饥饿会导致频繁进食和大量进食。这会导致快速的体重增长。可能出现不正常的觅食行为，如囤积食物，或直接吃冷冻食物或垃圾。
• 性器官发育不全。 性器官（男性的睾丸和女性的卵巢）不分泌性激素或分泌的性激素过少可导致一种被称为性腺功能减退的状况。这会导致性器官发育不全以及青春期不完全或青春期延迟。几乎所有普拉德-威利综合征患者都无法怀孕。若不予治疗，女性可能要到 30 多岁才开始月经，也可能永远没有月经。男性可能胡须稀少，嗓音可能永远不会完全变低沉。
• 生长缓慢和身体发育不良。 生长激素分泌不足可导致成年身高较矮、肌肉量低和体脂高。其他内分泌问题可能包括甲状腺激素分泌不足（即甲状腺功能减退症）。另一个内分泌问题是中枢性肾上腺功能不全，导致身体无法正确应对压力或感染。
• 思考、解决问题和学习困难。 普拉德-威利综合征的一个常见特征是思考、推理和问题解决能力存在轻度到中度障碍。这被称为认知损害。即使是没有认知损害的儿童和成人，也可能有学习障碍。
• 运动能力发育迟缓 患有普拉德-威利综合征的幼儿往往比其他儿童更晚达到身体运动的关键发育指标（例如坐起或行走）。
• 语言障碍。 语言发育通常延迟。在选词和清晰表达方面的困难可能会持续到成年。
• 行为问题。 有时，儿童和成人患者可能表现出固执、易怒、控制欲强或操纵行为。他们可能会爆发脾气，尤其是在索要食物遭拒时。他们可能无法接受日常规律的变化。另外，他们也可能开始出现强迫行为和/或重复行为。可能会出现其他心理健康状况，如焦虑、抠抓皮肤等。
• 睡眠状况。 患有普拉德-威利综合征的儿童和成人可能出现睡眠状况，包括正常睡眠周期的中断。他们还可能出现睡眠呼吸暂停，即睡眠过程中呼吸暂停的情况。这些状况可能会令他们白天非常困倦，并加重行为问题。
• 其他症状。 这些症状可能包括手足偏小和脊柱弯曲（即脊柱侧凸）。还可能有髋关节问题、唾液分泌减少、牙齿问题、近视及其他视力问题。其他症状包括色素缺乏（也称为色素减退），导致头发、眼睛和皮肤显得苍白。还可能有体温调节问题。他们对疼痛的耐受力可能高于常人。

除了总是感到饥饿之外，普拉德-威利综合征患者的肌肉量也很低。因此，他们需要的热量较少，并且可能身体活动也较少。这些因素使他们容易出现肥胖症以及与肥胖症有关的医学问题，例如：

• 2 型糖尿病。
• 高血压。
• 高胆固醇。
• 心脏病。
• 睡眠呼吸暂停。
• 其他并发症，例如更容易患肝病和胆结石。

激素分泌不足引起的并发症可能包括：

• 不孕不育症。 虽然已有一些女性普拉德-威利综合征患者怀孕的报告，但大多数患此状况的患者均无法生育。
• 骨质疏松。 骨质疏松会导致骨骼容易断裂。普拉德-威利综合征患者因性激素水平低下，更容易患上骨质疏松。他们还可能存在生长激素水平低下的情况。这两种激素均有助于维持骨骼强健。

普拉德-威利综合征还可能引起其他并发症，包括：

• 呛噎和胃破裂。 快速进食大量食物（即暴食）会导致胃部异常扩张。普拉德-威利综合征患者可能不会报告疼痛，在极少数情况下会呕吐。暴食还可能导致呛噎。在极少数情况下，患者可能会因为吃得太多而导致胃破裂。
• 牙齿问题。 普拉德-威利综合征常出现唾液减少、唾液黏稠伴口腔干燥症，以及牙釉质发育不良。这些问题加上口腔卫生不佳，可导致蛀牙和牙龈疾病。
• 生活质量下降。 行为问题可能会对家庭功能、接受良好教育的机会和参加社交活动造成影响。这些问题会降低生活质量。