概述

普拉德-威利综合征是一种罕见的遗传疾病,会引起一些身体、精神和行为问题。普拉德-威利综合征的主要特点是持续的饥饿感,通常从 2 岁左右开始出现。

由于没有吃饱的感觉(食欲过盛),普拉德-威利综合征患者不停地想要吃东西,他们通常很难控制体重。普拉德-威利综合征的很多并发症是由肥胖症引起的。

最好的管理方式是团队合作,可以与不同专家合作,控制这种复杂疾病的症状,降低并发症风险,改善您所爱的普拉德-威利综合征患者的生活质量。

症状

普拉德-威利综合征的体征和症状可能因人而异。从儿童期到成年期,这些症状可能随着时间的推移发生缓慢的变化。

婴幼儿

从出生起就可能存在的体征和症状包括:

  • 肌张力差。婴儿期的一个主要体征是肌张力差(张力减退)。婴儿在休息时,手肘和膝盖可能会松弛地伸展,而不是固定的,当他们被抱着时,可能会感觉软绵绵的或像布娃娃一样。
  • 独特的面部特征。孩子出生时可能有一双杏仁形的眼睛,头顶太阳穴变窄,嘴巴向下翻,上唇较薄。
  • 吸吮反射不良。婴儿可能由于肌肉张力降低而导致吸吮反射不良。吮吸不良会造成进食困难,并可能导致发育停滞。
  • 通常反应性较差。婴儿可能看起来异常疲倦,对刺激反应不佳,很难醒来或哭声微弱。
  • 生殖器发育不良。男性的阴茎和阴囊可能很小。睾丸可能很小或没有从腹部下降到阴囊(隐睾症)。女性的阴蒂和阴唇可能很小。

从幼年期到成年

普拉德-威利综合征的其他特征在儿童早期出现,并在后来的生活中保持这些特征,需要谨慎处理。这些特征可能包括:

  • 饮食冲动和体重增加。普拉德-威利综合征的典型体征就是持续的饮食冲动,导致体重迅速增加,大约在 2 岁左右开始出现。持续的饥饿导致更频繁的进食以及过量饮食。不正常的进食行为,如囤积食物,或直接吃冷冻食物甚至脏东西,都会促进这种疾病的发展。
  • 性器官发育不全。当性器官(男性的睾丸和女性的卵巢)产生很少或没有性激素时,就会出现一种性腺功能减退的病症。该病症会导致性器官发育不全,或青春期延迟,几乎所有的病例都会导致不孕不育症。如果不进行治疗,女性可能要直到 30 多岁才开始来月经,或者永远不会来月经;而男性可能会出现胡子稀少以及嗓音永远不会完全变音。
  • 成长缓慢和身体发育不良。生长激素分泌不足会导致成人身高矮小、肌肉量少、体脂高。其他内分泌问题可能包括甲状腺激素分泌不足(甲状腺功能减退症)或中枢性肾上腺功能不全,这使得身体在压力或感染时无法做出适当的反应。
  • 认知损害。有轻度至中度的智力障碍,如对思考、推理和解决问题感到困难是该病的共同特征。即使是没有严重智力障碍的人,也有一定的学习障碍。
  • 运动发育迟缓。患有普拉德-威利综合征的儿童,往往比其他儿童更晚取得身体运动的突破,例如坐起来或走路。
  • 语言障碍。常常说话迟。言语表达能力差的问题可能会持续到成年。
  • 行为障碍。有行为障碍的儿童和成人可能会时不时表现地固执、易怒、有控制欲或支使他人。他们可能会发脾气,特别是在无法进食的时候,而且可能无法忍受常规安排的变化。他们还可能出现强迫症或重复性行为,或同时出现两种症状。可能会出现其他心理健康障碍,如焦虑、扣抓皮肤的行为等。
  • 睡眠障碍。患有普拉德-威利综合征的儿童和成人可能会出现睡眠障碍,包括正常睡眠周期的紊乱和睡眠期间呼吸暂停的情况(睡眠呼吸暂停)。这些疾病会导致日间嗜睡过度,并使行为障碍的问题恶化。
  • 其他体征和症状。这些体征可能包括小手小脚、脊柱弯曲(脊柱侧凸)、髋关节问题、唾液流量减少、近视和其他视力问题、调节体温的问题、对疼痛的高度耐受性,或缺乏色素(色素减少)导致头发、眼睛和皮肤苍白。

何时就诊

定期安排婴儿健康检查可以帮助早期发现生长和发育不良体征,这些体征可能是普拉德-威利综合征或其他疾病的征兆。

如果您在两次婴儿健康检查之间担忧宝宝的健康,请约诊孩子的医生。

病因

普拉德-威利综合征是一种由一个或多个基因错误导致的遗传病。尽管尚未确定导致普拉德-威利综合征的确切发病机制,但问题在于位于第 15 号染色体特定区域的基因。

除了性征相关基因外,所有基因都成对出现:一个副本遗传自父方(父系基因),另一个副本遗传自母方(母系基因)。对于大部分类型的基因,如果一个副本“活跃”或表达,另一个副本也会表达,不过某些类型的基因单独发挥作用属正常情况。

普拉德-威利综合征出现的原因是某些本应表达的父系基因未表达,未表达的原因如下:

  • 第 15 号染色体上的父系基因丢失。
  • 孩子从母亲遗传第 15 号染色体的两个副本,但未从父亲遗传第 15 号染色体。
  • 第 15 号染色体上的父系基因中存在某种错误或缺陷。

在普拉德-威利综合征中,第 15 号染色体上的缺陷会破坏脑部分(叫做下丘脑)的正常功能,下丘脑控制激素释放。未正常发挥作用的下丘脑可能干扰导致饥饿、生长、性发育、体温、情绪和睡眠问题的过程。

在大多数病例中,普拉德-威利综合征由随机遗传错误引起,且并不遗传。确定哪种遗传缺陷引起普拉德-威利综合征可能有助基因咨询。

并发症

肥胖症相关并发症

除了始终感觉饥饿外,普拉德-威利综合征患者的肌肉量很少,因此他们需要低于平均水平的热量,并且他们可能不参加运动。这种复合因素使这些患者容易肥胖并易患与肥胖症有关的医学疾病,比如:

  • 2 型糖尿病
  • 高血压、高胆固醇和心脏病
  • 睡眠呼吸暂停
  • 其他并发症,如患肝病和胆囊结石的风险升高

激素分泌不足的并发症

激素分泌不足引起的并发症可能包括:

  • 不孕不育症。虽然已有一些患有普拉德-威利综合征的女性怀孕的报告,但大多数患该病的人们无法生育。
  • 骨质疏松症。骨质疏松症导致骨骼变得无力和脆弱,因此可能容易骨折。普拉德-威利综合征的患者出现骨质疏松症的风险增加,因为他们的性激素水平较低,并且生长激素水平也较低 - 这两种激素有助于维持骨骼强壮。

其他并发症

可能由普拉德—威利综合征导致的其他并发症包括:

  • 暴饮暴食的影响。快速吃掉大量食物(即暴饮暴食)会导致您的胃异常变大。普拉德-威利综合征患者可能不会提到疼痛,他们也很少呕吐。暴食还可能导致呛噎。极少数情况下,会因为吃得太多而导致胃胀裂。
  • 生活质量下降。行为问题会妨碍家庭正常运转,影响教育的成功和社会参与度。此外普拉德-威利综合征还会降低儿童、青少年和成人患者的生活质量。

预防

如果您有一个患有普拉德-威利综合征的孩子,并想再要一个孩子,请考虑寻求基因咨询。遗传顾问可能会帮助您确定再要一个孩子患有普拉德-威利综合征的风险。

July 03, 2022
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普拉德-威利综合征