共济失调 症状与病因
概述
共济失调是指肌肉控制能力差，导致笨拙的动作。它可能影响行走和平衡、手部协调、说话和吞咽以及眼球运动。
共济失调通常是由于被称为小脑的脑部区域或其连接部分受到损害所导致。小脑控制肌肉协调。许多状况都可能导致共济失调，包括遗传性状况、卒中、肿瘤、多发性硬化症、退行性疾病和酗酒。某些药物也可能导致共济失调。
共济失调的治疗方法取决于病因。助行器和手杖之类的设备可能有助于保持独立性。这类设备也被称为适应性设备。物理疗法、作业疗法、言语治疗和定期运动也可能会有帮助。
小脑和脑干
持久性共济失调通常是因脑部控制肌肉协调的区域（即小脑）受到损伤所致。
症状
共济失调症状可能逐渐显现，也可能突然出现。共济失调可能是多种神经系统状况的症状。症状可能包括：
- 协调性差。
- 行走不稳或行走时双脚分开过宽。
- 平衡感差。
- 完成进食、书写或扣衬衫扣子等精细运动存在困难。
- 言语变化。
- 眼球不受控制地来回运动。
- 吞咽困难。
何时就医
如果您没有可引发共济失调的状况（例如多发性硬化症），那么若您出现以下情况，请尽快前往医务人员处就诊：
- 失去平衡。
- 手部、臂部或腿部肌肉失去协调性。
- 行走困难。
- 言语不清。
- 吞咽困难。
病因
共济失调是由于被称为小脑的脑部区域或其连接部分受到损害所导致。小脑位于脑部的底部，与脑干相连。小脑帮助控制平衡、眼球运动、吞咽和语言能力。
共济失调的病因主要分为三类：获得性、退行性和遗传性。
- 获得性病因
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- 酒精。 长期过量的酒精使用可能会导致持续性共济失调。完全远离酒精可能有助于改善共济失调。
- 药物。 共济失调是某些药物的潜在副作用。它可能由苯巴比妥和苯二氮䓬类药物等镇静剂导致。还可能由抗癫痫发作药物（尤其是苯妥英纳）导致。某些类型的化疗也有可能引起共济失调。
- 毒素。 重金属中毒（例如铅或汞中毒）和溶剂中毒（例如油漆稀释剂中毒）均有可能引起共济失调。
- 某些维生素过少或过多。 维生素 E、维生素 B-12 或维生素 B-1（硫胺素）摄入不足，可能引起共济失调。维生素 B-6 摄入过少或过多也可能导致共济失调。某种维生素摄入不足称为维生素缺乏。由于某种维生素缺乏所致的共济失调通常是可逆的。
- 甲状腺状况。 甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症可引起共济失调。
- 卒中。 共济失调会随卒中突然发作。卒中可由脑部血管阻塞或出血引起。
- 多发性硬化症。 此状况可导致共济失调。
- 自身免疫性疾病。 导致免疫系统攻击健康细胞的多种疾病（称为自身免疫性疾病）均可导致共济失调。其中包括一种导致炎症细胞聚集在身体某些部位的疾病，称为结节病。也可能包括一种因食用麸质食品引起免疫反应所导致的疾病，称为乳糜泻。共济失调也可能由某些导致大脑和脊髓肿胀的疾病引起，称为脑脊髓炎。
- 感染。 在罕见情况下，共济失调可能是儿童期的水痘和其他病毒感染（例如 HIV 和莱姆病）引发的症状。它可能出现在感染的愈合阶段，持续数天或数周。此症状通常会随时间逐渐好转。
- COVID-19。 COVID-19 的致病病毒所造成的严重感染可导致共济失调。
- 副肿瘤综合征。 这些罕见的退行性状况由免疫系统对癌性肿瘤产生的反应引发。副肿瘤综合征最常由肺癌、卵巢癌或乳腺癌或淋巴瘤引起。共济失调可在癌症确诊前几个月或几年出现。
- 脑部变化。 脑部感染区域（称为脓肿）可引起共济失调。脑部生长物，例如癌性或非癌性肿瘤，可能会损害小脑。
- 头部创伤。 脑损伤可导致共济失调。
- 脑瘫。 这是一组由儿童脑损害导致的医疗状况的总称。这种损害可能发生在出生前、出生过程中或出生后不久。它会影响儿童协调身体动作的能力。
- 退行性病因
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- 多系统萎缩。 这种罕见的医疗状况会影响运动和血压等功能。它可导致共济失调和其他症状，包括膀胱失控、站立后昏厥，以及将梦境表现出来的睡眠行为状况。
- 遗传性病因
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一些类型的共济失调和一些导致共济失调的医疗状况会在家族中遗传。这些医疗状况也称为遗传性疾病。如果您有其中一种状况，则可能生来就带有某种基因变化，导致机体产生异常蛋白质。
这些异常蛋白质会影响神经细胞的功能，主要是小脑和脊髓中的神经细胞。它们会导致神经细胞分解和凋亡，称为变性。随着疾病的进展，协调问题会加重。
遗传性共济失调患者可能从父母一方遗传到一个显性基因，称为常染色体显性遗传模式。他们也可能从父母双方各遗传到一个隐性基因，称为常染色体隐性遗传模式。在隐性遗传的情况下，父母不会患病，但兄弟姐妹可能会患病。
不同的基因变化会引起不同类型的共济失调。大多数类型会逐渐加重。每种类型都会导致协调性变差，但也具有其他特定的症状。
常染色体显性共济失调
- 脊髓小脑性共济失调。 研究人员已经确认出 40 多个脊髓小脑性共济失调基因，而且这一数字仍在增长。共济失调和小脑变性是所有类型的共同症状，同时还可能有其他症状。
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发作性共济失调（EA）。 目前有 8 种公认的发作性共济失调类型。EA1 型和 EA2 型最常见。EA1 型会出现短暂的共济失调发作，可能持续几秒钟或几分钟。这种发作由应激、突然的动作或受到惊吓引发。它们通常与肌肉抽搐有关。
EA2 型会出现较长时间的共济失调发作，通常持续 30 分钟至 6 小时。这些发作也是由应激引发。也可能出现头晕和肌无力。EA2 型患者可能会感觉异常疲惫。有时，症状会在生命晚些时候消退。发作性共济失调不会缩短寿命，症状可能对药物有反应。
常染色体显性遗传模式
在常染色体显性遗传病中，突变基因是显性基因。该基因位于非性染色体（即常染色体）上。只需一个突变基因即可导致此类状况。患有常染色体显性遗传病的患者（本示例中为父亲）有 50% 的概率生下携带一个突变基因的患病子女，有 50% 的概率生下未患病的子女。
常染色体隐性共济失调
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弗里德赖希型共济失调。 这是最常见的遗传性共济失调。这种疾病会损害小脑、脊髓和周围神经。周围神经将信号从双臂和双腿传递到脑和脊髓。症状通常在远未满 25 岁之前出现。脑部扫描通常不会显示此类共济失调的小脑变化。
弗里德赖希型共济失调的首发症状通常是行走困难。这种状况一般会发展至累及双臂和躯干。此类共济失调可导致足部发生变化，例如足弓过高。它还可能导致脊柱弯曲，即脊柱侧凸。
可能出现的其他症状包括言语不清、疲劳、异常眼球运动和听力减退。弗里德赖希型共济失调也可能导致心脏肥大，称为心肌病。还可能发生心力衰竭和糖尿病。及早治疗心脏状况可以提高生活质量和生存率。
- RFC1 相关共济失调。 这是晚发性共济失调的最常见病因。共济失调症状常常伴有头晕、身体麻木感或麻刺感。此类共济失调有时会引起咳嗽。
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共济失调-毛细血管扩张症。 这种罕见的儿童期疾病会导致脑和免疫系统的退化。这会增大患其他疾病的风险，包括感染和肿瘤。
毛细管扩张是细小红色“蛛网状”静脉的形成，可能出现在孩子的眼角、双耳和双颊上。运动技能发育迟缓、平衡感差和言语不清通常是该病的首发症状。频繁的鼻窦和呼吸道感染很常见。
共济失调-毛细血管扩张症患儿具有较高的患癌风险，尤其容易罹患白血病或淋巴瘤。
- 先天性小脑共济失调。 这种类型的共济失调是由出生时就存在的小脑受损所致。
- 威尔逊氏症。 这种状况使铜在患者的大脑、肝脏和其他器官中积聚。可能导致共济失调和其他症状。
常染色体隐性遗传模式
威尔逊氏症是从父母双方各遗传一个发生改变的基因引起的。这被称为常染色体隐性遗传。从父母一方遗传一个发生改变的基因很少会影响一个人的健康。这个人携带有一个发生改变的基因和一个正常基因。若父母双方均为同一基因变异的携带者，其子女有 25% 的概率遗传两个正常基因，有 50% 的概率成为携带者但不发病，有 25% 的概率罹患威尔逊氏症。
风险因素
共济失调有多项风险因素。有共济失调家族史的人患共济失调的风险更高。
其他风险因素包括：
- 长期过量饮酒。
- 患有甲状腺功能减退症或甲状旁腺功能减退症。
- 患有多发性硬化症。
- 患有因食用麸质食品引起免疫反应所导致的疾病，即乳糜泻。
- 患有导致炎症细胞聚集在身体某些部位的疾病，即结节病。
- 患有多系统萎缩症这一退行性疾病。
- 患有由癌症引发的副肿瘤综合征。
- 服用会增加共济失调风险的药物，例如抗癫痫发作药物和镇静剂。
- 接触重金属（例如铅或汞）或溶剂（例如油漆稀释剂）。
- 维生素 E、维生素 B-6、维生素 B-12 或维生素 B-1（硫胺素）摄入不足。摄入过多的维生素 B-6 也是一项风险因素。
CON-20251938
