共济失调

概述

共济失调是指导致笨拙非自主运动的肌肉控制不良。此病可能引发行走和平衡、手部协调、言语和吞咽以及眼部运动困难。

共济失调通常是由于控制肌肉协调的部分脑组织（小脑）或其连接受损所致。许多状况都可能导致共济失调，其中包括酒精滥用、卒中、肿瘤、脑部退化、多发性硬化症、某些药物和遗传病。

共济失调的治疗方法取决于具体病因。助行器或手杖等适应设备可能有助于保持独立。物理疗法、作业疗法、言语治疗和定期有氧运动也可能会有帮助。

症状

共济失调可能慢慢形成也可能突然出现。共济失调是几种神经系统疾病的体征，可以引起：

• 协调能力差
• 行走不稳或行走时双脚分开过宽
• 平衡感差
• 难以完成进食、写作或扣衬衫等精细运动
• 言语变化
• 不自觉地来回转动眼球（眼球震颤）
• 吞咽困难

何时就诊

如果您没有可引发共济失调的状况（如多发性硬化症），请尽快就医，尤其是存在以下情况时：

• 失去平衡
• 手部、手臂或腿部肌肉失去协调性
• 行走困难
• 言语不清
• 吞咽困难

病因

控制肌肉协调的部分脑组织（小脑）或其连接受损可能会导致共济失调。小脑位于大脑底部，与脑干相连。小脑帮助控制平衡、眼球运动、吞咽和言语。共济失调的病因主要分为三类：获得性、退行性和遗传性。

获得性病因：

• 饮酒。长期过量饮酒可能会导致持续性共济失调。完全避免饮酒可能会有所改善。
• 药物。共济失调是某些药物的潜在副作用，尤其是巴比妥类药物（如苯巴比妥）、镇静剂（如苯二氮卓类药物）、抗癫痫药物（如苯妥英纳）以及某些类型的化疗药物。
• 毒素。重金属中毒（如铅或汞中毒）和溶剂中毒（如油漆稀释剂中毒）也可引起共济失调。
• 维生素。维生素 E、维生素 B-1、维生素 B-12 或硫胺素摄入不足可能会导致共济失调。维生素 B-6 缺乏或过量也可能导致共济失调。确定这些病因很重要，因为由这些缺陷引起的共济失调往往可以逆转。
• 甲状腺问题。甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症可引起共济失调。
• 卒中。共济失调会随卒中突然发作。原因可能是血管阻塞或脑部出血。
• 多发性硬化。这种神经障碍可能导致共济失调。
• 自身免疫性疾病。结节病、乳糜泻、某些类型的脑脊髓炎和其他自身免疫性疾病可能导致共济失调。
• 感染。共济失调可能是儿童时期的水痘和其他病毒感染（如 HIV 和莱姆病）的罕见并发症。该疾病可能出现在感染的愈合阶段，持续数天或数周。通常，这些症状会随着时间的推移而改善。
• COVID-19 感染。共济失调最常见于严重的 COVID-19 病例。
• 副肿瘤综合征。这些是由免疫系统对癌性肿瘤（肿瘤）的反应引发的罕见退行性疾病，最常见的是肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴瘤。共济失调可在癌症确诊前几个月或几年出现。
• 脑部异常。脑部感染部位（脓肿）可能引起共济失调。脑部的增生物，无论是癌性（恶性）或非癌性（良性）肿瘤，均有可能损害小脑。
• 头部外伤。严重脑损伤可能会在创伤后数周至数月引起小脑共济失调。
• 脑瘫。指儿童在早期发育过程中（出生前、出生时或出生后不久），大脑受到损伤，影响儿童身体运动协调能力而引起的一组疾病的总称。

退行性病因：

• 多系统萎缩。这会影响 50 岁左右的成年人。除共济失调外，与这种状况相关的其他问题包括膀胱失禁、站立时低血压或昏厥，以及 REM 睡眠行为障碍（在睡眠中大喊大叫或拳打脚踢）。

遗传性病因：

一些类型的共济失调和一些导致共济失调的疾病具有遗传性。如果您有其中一种状况，则可能生来就有某种基因突变，会产生异常蛋白质。

这些异常的蛋白质会妨碍神经细胞的功能，主要是您的小脑和脊髓中的神经细胞，并导致它们退化。随着病情进展，协调问题会恶化。

遗传性共济失调可能来自父母其中一方的显性基因（常染色体显性遗传病）或来自父母双方的隐性基因（常染色体隐性遗传病）。在隐性遗传病中，父母不受影响，但可能有兄弟姐妹受到疾病影响。

不同的基因突变导致不同类型的共济失调，其中大部分为进行性。每种类型都会导致协调性差，但每种类型都有自己特定的体征和症状。

常染色体显性共济失调

• 脊髓小脑共济失调。研究人员已识别 40 多个常染色体显性共济失调基因，而且这一数字仍在增长。小脑共济失调和小脑变性是所有类型的共同症状，但也可能出现其他的神经系统体征和症状。
• 发作性共济失调（EA）。有 8 种公认的发作性而非进行性共济失调类型，从 EA 1 到 EA 7，外加一种迟发型发作性共济失调。EA 1 和 EA 2 最常见。EA 1 属于短暂的共济失调发作，可能持续几秒钟或几分钟。发作由压力、受到惊吓或突然运动引起，往往与肌肉抽搐有关。EA 2 属于更长时间的发作，一般持续 30 分钟到 6 小时，也由压力引起。在发作期间可能出现头晕（眩晕）、疲劳和肌无力。在某些病例中，症状在日后生活中消退。发作性共济失调不会缩短寿命，症状可能对药物有反应。

常染色体隐性共济失调

• 弗雷德里希氏共济失调。这是最常见的遗传性共济失调。这种疾病会损害小脑、脊髓和周围神经。周围神经将信号从双臂和双腿传递到脑和脊髓。在大多数情况下，体征和症状远在 25 岁之前出现。在脑部扫描中，小脑通常显示正常。

  首个迹象一般是行走困难。这种状况一般会发展至双臂和躯干。通常会出现足部畸形（例如高足弓）和脊柱弯曲（脊柱侧凸）。

  可能出现的其他体征和症状包括言语不清（构音障碍）；疲劳；非自主动眼（眼球震颤）；听力减退；心脏肿大（心肌病）和心力衰竭以及糖尿病。及早治疗心脏问题可以提高生活质量和生存率。

• RFC1 相关共济失调：这是晚发性共济失调的最常见病因。共济失调症状通常伴有头晕、麻木感或身体刺痛感，有时还会出现不明原因的咳嗽。

• 毛细管扩张性运动失调。这种罕见的进行性儿童疾病会导致脑部和免疫系统退化。这会增大患其他疾病的风险，包括感染和肿瘤。

  毛细管扩张是形成细小的红色“蛛网状”血管，可能出现在孩子的眼角、双耳和双颊上。运动技能发育迟缓、平衡感差和言语不清通常是该病的首要体征。频繁的鼻窦和呼吸道感染很常见。

  毛细管扩张性运动失调患儿患癌症（尤其白血病或淋巴瘤）的风险高。

• 先天性小脑共济失调。这种共济失调因一出生就有的小脑受损所致。
• 威尔逊氏症。此状况会使铜在大脑、肝脏和其他器官中蓄积，这可能导致共济失调和其他神经系统问题。