打印 概述 小脑和脑干 打开弹出式对话框 关闭 小脑和脑干 小脑和脑干 持续性共济失调通常是由于控制肌肉协调的部分脑组织(小脑)受损所致。 共济失调是指导致笨拙非自主运动的肌肉控制不良。此病可能引发行走和平衡、手部协调、言语和吞咽以及眼部运动困难。 共济失调通常是由于控制肌肉协调的部分脑组织(小脑)或其连接受损所致。许多状况都可能导致共济失调,其中包括酒精滥用、卒中、肿瘤、脑部退化、多发性硬化症、某些药物和遗传病。 共济失调的治疗方法取决于具体病因。助行器或手杖等适应设备可能有助于保持独立。物理疗法、作业疗法、言语治疗和定期有氧运动也可能会有帮助。产品与服务书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》第 5 版妙佑医疗国际商店各种用于独立生活的用品简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版显示妙佑医疗国际的更多产品 症状共济失调可能慢慢形成也可能突然出现。共济失调是几种神经系统疾病的体征,可以引起: 协调能力差 行走不稳或行走时双脚分开过宽 平衡感差 难以完成进食、写作或扣衬衫等精细运动 言语变化 不自觉地来回转动眼球(眼球震颤) 吞咽困难 何时就诊如果您没有可引发共济失调的状况(如多发性硬化症),请尽快就医,尤其是存在以下情况时: 失去平衡 手部、手臂或腿部肌肉失去协调性 行走困难 言语不清 吞咽困难 申请预约 病因控制肌肉协调的部分脑组织(小脑)或其连接受损可能会导致共济失调。小脑位于大脑底部,与脑干相连。小脑帮助控制平衡、眼球运动、吞咽和言语。共济失调的病因主要分为三类:获得性、退行性和遗传性。 获得性病因: 饮酒。长期过量饮酒可能会导致持续性共济失调。完全避免饮酒可能会有所改善。 药物。共济失调是某些药物的潜在副作用,尤其是巴比妥类药物(如苯巴比妥)、镇静剂(如苯二氮卓类药物)、抗癫痫药物(如苯妥英纳)以及某些类型的化疗药物。 毒素。重金属中毒(如铅或汞中毒)和溶剂中毒(如油漆稀释剂中毒)也可引起共济失调。 维生素。维生素 E、维生素 B-1、维生素 B-12 或硫胺素摄入不足可能会导致共济失调。维生素 B-6 缺乏或过量也可能导致共济失调。确定这些病因很重要,因为由这些缺陷引起的共济失调往往可以逆转。 甲状腺问题。甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症可引起共济失调。 卒中。共济失调会随卒中突然发作。原因可能是血管阻塞或脑部出血。 多发性硬化。这种神经障碍可能导致共济失调。 自身免疫性疾病。结节病、乳糜泻、某些类型的脑脊髓炎和其他自身免疫性疾病可能导致共济失调。 感染。共济失调可能是儿童时期的水痘和其他病毒感染(如 HIV 和莱姆病)的罕见并发症。该疾病可能出现在感染的愈合阶段,持续数天或数周。通常,这些症状会随着时间的推移而改善。 COVID-19 感染。共济失调最常见于严重的 COVID-19 病例。 副肿瘤综合征。这些是由免疫系统对癌性肿瘤(肿瘤)的反应引发的罕见退行性疾病,最常见的是肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴瘤。共济失调可在癌症确诊前几个月或几年出现。 脑部异常。脑部感染部位(脓肿)可能引起共济失调。脑部的增生物,无论是癌性(恶性)或非癌性(良性)肿瘤,均有可能损害小脑。 头部外伤。严重脑损伤可能会在创伤后数周至数月引起小脑共济失调。 脑瘫。指儿童在早期发育过程中(出生前、出生时或出生后不久),大脑受到损伤,影响儿童身体运动协调能力而引起的一组疾病的总称。 退行性病因: 多系统萎缩。这会影响 50 岁左右的成年人。除共济失调外,与这种状况相关的其他问题包括膀胱失禁、站立时低血压或昏厥,以及 REM 睡眠行为障碍(在睡眠中大喊大叫或拳打脚踢)。 遗传性病因: 一些类型的共济失调和一些导致共济失调的疾病具有遗传性。如果您有其中一种状况,则可能生来就有某种基因突变,会产生异常蛋白质。 这些异常的蛋白质会妨碍神经细胞的功能,主要是您的小脑和脊髓中的神经细胞,并导致它们退化。随着病情进展,协调问题会恶化。 遗传性共济失调可能来自父母其中一方的显性基因(常染色体显性遗传病)或来自父母双方的隐性基因(常染色体隐性遗传病)。在隐性遗传病中,父母不受影响,但可能有兄弟姐妹受到疾病影响。 不同的基因突变导致不同类型的共济失调,其中大部分为进行性。每种类型都会导致协调性差,但每种类型都有自己特定的体征和症状。 常染色体显性共济失调 常染色体显性遗传模式 打开弹出式对话框 关闭 常染色体显性遗传模式 常染色体显性遗传模式 在常染色体显性遗传病中,改变的基因是显性基因。显性基因位于其中一个非性染色体(常染色体)上。只要有一个基因发生改变,就会成为这类疾病的受累者。常染色体显性遗传病患者(本案例中为父亲)有 50% 的概率生育携带一个改变基因的受累子女,50% 的概率可以生育未受累子女。 脊髓小脑共济失调。研究人员已识别 40 多个常染色体显性共济失调基因,而且这一数字仍在增长。小脑共济失调和小脑变性是所有类型的共同症状,但也可能出现其他的神经系统体征和症状。 发作性共济失调(EA)。有 8 种公认的发作性而非进行性共济失调类型,从 EA 1 到 EA 7,外加一种迟发型发作性共济失调。EA 1 和 EA 2 最常见。EA 1 属于短暂的共济失调发作,可能持续几秒钟或几分钟。发作由压力、受到惊吓或突然运动引起,往往与肌肉抽搐有关。EA 2 属于更长时间的发作,一般持续 30 分钟到 6 小时,也由压力引起。在发作期间可能出现头晕(眩晕)、疲劳和肌无力。在某些病例中,症状在日后生活中消退。发作性共济失调不会缩短寿命,症状可能对药物有反应。 常染色体隐性共济失调 常染色体隐性遗传模式 打开弹出式对话框 关闭 常染色体隐性遗传模式 常染色体隐性遗传模式 只有遗传两个异常基因(有时称为突变),才会患上常染色体隐性遗传病。两个基因分别来自父母双方。由于父母分别只有一个异常基因,他们的健康很少受到影响。如果父母均为携带者,孩子有 25% 的概率不受影响且带有两个正常基因。有 50% 的概率是不受累的携带者。还有 25% 的概率是带有两个异常基因的受累患儿。 弗雷德里希氏共济失调。这是最常见的遗传性共济失调。这种疾病会损害小脑、脊髓和周围神经。周围神经将信号从双臂和双腿传递到脑和脊髓。在大多数情况下,体征和症状远在 25 岁之前出现。在脑部扫描中,小脑通常显示正常。 首个迹象一般是行走困难。这种状况一般会发展至双臂和躯干。通常会出现足部畸形(例如高足弓)和脊柱弯曲(脊柱侧凸)。 可能出现的其他体征和症状包括言语不清(构音障碍);疲劳;非自主动眼(眼球震颤);听力减退;心脏肿大(心肌病)和心力衰竭以及糖尿病。及早治疗心脏问题可以提高生活质量和生存率。 RFC1 相关共济失调:这是晚发性共济失调的最常见病因。共济失调症状通常伴有头晕、麻木感或身体刺痛感,有时还会出现不明原因的咳嗽。 毛细管扩张性运动失调。这种罕见的进行性儿童疾病会导致脑部和免疫系统退化。这会增大患其他疾病的风险,包括感染和肿瘤。 毛细管扩张是形成细小的红色“蛛网状”血管,可能出现在孩子的眼角、双耳和双颊上。运动技能发育迟缓、平衡感差和言语不清通常是该病的首要体征。频繁的鼻窦和呼吸道感染很常见。 毛细管扩张性运动失调患儿患癌症(尤其白血病或淋巴瘤)的风险高。 先天性小脑共济失调。这种共济失调因一出生就有的小脑受损所致。 威尔逊氏症。此状况会使铜在大脑、肝脏和其他器官中蓄积,这可能导致共济失调和其他神经系统问题。 来自妙佑医疗国际员工 申请预约 诊断与治疗 April 09, 2022 打印 显示参考文献 NINDS ataxias and cerebellar or spinocerebellar degeneration information page. 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