戈谢病

概述

高雪氏症是由于某些脂肪物质在某些器官（特别是脾脏和肝脏）中堆积而导致的。该疾病会导致这些器官变大并影响它们的功能。

脂肪物质也会在骨组织中堆积，从而使骨骼变弱并增加骨折的风险。如果骨髓受到影响，则会干扰血液凝结的能力。

一种能分解这些脂肪物质的酶在戈谢病患者体内不能正常发挥作用。治疗方案通常包括酶替代疗法。

戈谢病是一种遗传性疾病，常见于东欧和中欧血统的犹太人（德系犹太人）。症状在任何年龄都可能出现。

症状

戈谢病有不同的类型，即便是同一种类型的疾病，其体征和症状也存在广泛的差异。到目前为止，1 型是最常见的类型。

患病的兄弟姐妹（甚至同卵双胞胎）可能具有不同的严重程度级别。某些戈谢病患者只有轻微症状或没有症状。

大多数戈谢病患者会出现不同程度的以下问题：

• 腹部疾病。由于肝脏（尤其是脾脏）可急剧扩大，腹部可能变得胀痛。
• 骨骼异常。戈谢病症会使骨骼变弱，增加疼痛性骨折的风险。此病还会影响您骨骼的供血，导致部分骨骼坏死。
• 血液疾病。健康的红细胞减少（贫血）将导致严重疲劳。戈谢病还会影响凝血细胞，从而容易造成瘀伤和鼻出血。

少数情况下，戈谢病会影响到大脑，导致异常眼球运动、肌肉僵硬、吞咽困难和癫痫发作。一种罕见的亚型戈谢病从婴儿期开始，一般在 2 岁之前就会死亡。

何时就诊

如果您或您的孩子出现戈谢病相关体征和症状，请与您的医生约诊。

病因

戈谢病以一种称为常染色体隐性的遗传模式遗传。父母双方都必须携带高雪氏变化（突变）基因，才能让他们的孩子遗传这种疾病。

风险因素

拥有东欧和中欧犹太人 (Ashkenazi) 血统的人患上最常见戈谢病的风险更高。

并发症

戈谢病可能导致：

• 儿童生长缓慢、青春期推迟
• 妇科和产科问题
• 帕金森氏病
• 骨髓瘤、白血病和淋巴瘤等癌症