概述

威尔逊氏症是一种罕见的遗传病,会使铜在肝脏、脑部等其他重要器官内积聚。多数患者在 5 岁至 35 岁之间被诊断出威尔逊氏症,但这个病也可能影响年龄较小者和年龄较长者人群。

铜对健康神经、骨骼、胶原蛋白和皮肤黑色素的发育至关重要。正常来说,铜吸收自食物,多余部分会被肝脏产生的一种物质(胆汁)分泌出。

但威尔逊氏症的患者无法正常将铜排出;相反,铜会在体内积聚,可能还会达到致命水平。如果尽早诊断,威尔逊氏症可予治疗,很多患者都能正常生活。

妙佑医疗国际的威尔逊氏症治疗

症状

威尔逊氏症出生时即患有,但直到脑、肝或其他器官中积聚一定量的铜时,才显现体征和症状。根据受本病所累的身体部位,体征和症状各异,包括:

  • 疲劳、食欲不振或腹痛
  • 皮肤和眼白发黄(黄疸)
  • 金棕色眼部变色(角膜色素环)
  • 腿部或腹部积液
  • 言语、吞咽或身体协调问题
  • 动作失控或肌肉僵硬

何时就诊

如果您有让您担心的体征和症状,尤其一名家庭成员患威尔逊氏症,请约诊就医。

病因

威尔逊氏症是一种常染色体隐性遗传病,这意味着要患上该疾病您必须从父母双方各复制一个有缺陷的基因。如果您只遗传了一个异常基因,您本人不会患病,但您是携带者,可能把基因传给您的孩子。

风险因素

如果您的父母或兄弟姐妹有威尔逊氏症,则您面临的患病风险可能升高。请询问医生,您是否应接受基因检测查明是否有威尔逊氏症。尽早诊断此病显著提高成功治疗的几率。

并发症

如果不进行治疗,威尔逊氏症可能致命。严重的并发症包括:

  • 肝脏瘢痕形成(肝硬化)。当肝细胞试图修复由过量铜造成的损伤时,疤痕组织就会在肝脏中形成,使肝脏更难发挥功能。
  • 肝功能衰竭。它会突然发生(急性肝衰竭),也可能慢慢发展多年。肝移植可能是一种治疗选择。
  • 持续神经系统问题。治疗威尔逊氏症后,震颤、非自主肌肉运动、笨拙步态和言语困难通常会得到改善。然而,有些人尽管接受了治疗,仍有持续的神经困难。
  • 肾脏问题。威尔逊氏症会损害肾脏,导致肾结石和尿中氨基酸分泌异常等问题。
  • 心理问题。这些可能包括性格变化、抑郁症、易怒、双相障碍或精神病。
  • 血液问题。这些可能包括红细胞破坏(溶血)导致贫血和黄疸。

在 Mayo Clinic 治疗

Jan. 13, 2022
  1. Shilsky ML. Wilson disease: Clinical manifestations, diagnosis and natural history. https://www.uptodate.com/home. Accessed June 22, 2017.
  2. AskMayoExpert. Wilson disease. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
  3. Pazirandeh S, et al. Overview of dietary trace minerals. https://www.uptodate.com/home. Accessed June 22, 2017.
  4. Wilson disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Accessed June 22, 2017.
  5. Shilsky ML. Wilson disease: Treatment and prognosis. https://www.uptodate.com/home. Accessed June 22, 2017.
  6. Bandmann O, et al. Wilson's disease and other neurological copper disorders. The Lancet Neurology. 2015;14:103.
  7. Wilson disease. American Liver Foundation. http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/wilson/. Accessed June 22, 2017.
  8. Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. June 23, 2017.

相关

Associated Procedures