打印 概述 肝脏 打开弹出式对话框 关闭 肝脏 肝脏 肝脏是人体最大的内脏器官。肝脏约有橄榄球大小，主要位于腹部的右上部（即隔膜下方和胃上方）。 威尔逊氏症是一种罕见的遗传性医疗状况，会导致多个器官中积聚的铜水平过高，尤其是肝脏、脑和眼睛。确诊的威尔逊氏症患者大多数介于 5 至 35 岁之间，但是低于和高于此年龄段的人群也可能患上此病。 铜对健康神经、骨骼、胶原蛋白和皮肤黑色素的形成至关重要。您通常从膳食中摄取铜。肝脏会产生一种名为胆汁的物质，可将任何多余的铜排出体内。 但威尔逊氏症患者无法正常将铜排出；相反，铜会在体内积聚。如果不予以治疗，可能会危及生命。如果尽早诊断，威尔逊氏症是可以治疗的，且很多患者都能恢复正常生活。产品与服务书籍：《妙佑医疗国际家庭健康手册》简报：妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版显示妙佑医疗国际的更多产品 症状威尔逊氏症在出生时即存在，但直到脑、肝、眼睛或其他器官中的铜水平升高时才会出现症状。症状因受累的身体部位而异。 这些症状可能包括： 疲倦和食欲减退。 皮肤和眼白发黄（黄疸）。 眼睛虹膜周围有金棕色或铜色圆环，称为角膜色素环。 腿部或腹部积液。 言语、吞咽或身体协调问题。 抑郁、情绪变化和性格改变。 难以入睡和难以保持深度睡眠状态。 动作失控或肌肉僵硬。 何时就医如果您出现了让您担忧的症状，尤其是当已有一名家庭成员就患有威尔逊氏症时，请与您的医生或其他初级保健医生约诊。 申请预约 病因 常染色体隐性遗传模式 放大图片 关闭 常染色体隐性遗传模式 常染色体隐性遗传模式 威尔逊氏症是从父母双方各遗传一个发生改变的基因引起的。从父母一方遗传一个发生改变的基因很少会影响一个人的健康。但是这个人携带有一个发生改变的基因和一个正常基因。两名携带发生改变的基因的携带者生育带有两个正常基因的孩子的几率为 25%，生育同为携带者的孩子的几率为 50%，生育患威尔逊氏症孩子的几率为 25%。 威尔逊氏症是从父母双方各遗传到一个发生改变的基因引起的。如果只遗传到一个受影响的基因，则自身不会患病，但将成为基因携带者。这意味着您可能会将受影响的基因遗传给孩子。 风险因素如果您的父母或兄弟姐妹患有威尔逊氏症，则您的患病风险可能较高。请咨询医生，您是否应接受基因检测以查明是否患有威尔逊氏症。尽早诊断此医疗状况可极大提高成功治疗的几率。 并发症 正常肝脏与肝硬化的对比 打开弹出式对话框 关闭 正常肝脏与肝硬化的对比 正常肝脏与肝硬化的对比 正常肝脏（左图）没有瘢痕形成的迹象。出现肝硬化（右图）时，瘢痕组织会取代健康肝脏组织。 如果威尔逊氏症得不到治疗，有时可能导致死亡。严重的并发症包括： 肝脏瘢痕形成，也称为肝硬化。肝细胞试图修复因铜水平过高导致的损伤，肝脏内随之形成瘢痕组织。这增加了肝脏正常工作的难度。 肝功能衰竭。这种情况可能突然发生，被称为急性肝衰竭或失代偿性威尔逊氏症。也可能在数年中缓慢进展。肝移植或许是一个治疗选项。 持久的神经系统问题。治疗威尔逊氏症后，震颤、非自主肌肉运动、笨拙步态和言语障碍通常会得到改善。但有些人即使接受了治疗，也依然存在神经系统问题。 肾脏问题。威尔逊氏症会损害肾脏，导致肾结石和尿中氨基酸排泄异常等问题。 心理健康问题。其中可能包括性格变化、抑郁症、易激惹、双相障碍或精神病。 血液问题。其中可能包括红细胞受到破坏，即溶血。这会导致贫血和黄疸。 来自妙佑医疗国际员工 在 Mayo Clinic 治疗 申请预约 诊断与治疗 March 01, 2024 打印 Living with 威尔逊氏症? Connect with others like you for support and answers to your questions in the Transplants support group on Mayo Clinic Connect, a patient community. Transplants Discussions Liver transplant - Let's support each other 1677 Replies Fri, Jul 18, 2025 chevron-right MELD score less than 15? 12 Replies Tue, Jul 15, 2025 chevron-right Learning my new normal post Transplant, things that make me laugh! 22 Replies Thu, Jul 10, 2025 chevron-right See more discussions 显示参考文献 Schilsky ML. Wilson disease: Clinical manifestations, diagnosis and natural history. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 7, 2023. AskMayoExpert. Wilson disease. Mayo Clinic; 2022. Pazirandeh S, et al. Overview of dietary trace elements. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 7, 2023. Wilson disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Accessed June 7, 2023. Schilsky ML. Wilson disease: Treatment and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 7, 2023. Schilsky ML. Wilson disease: Diagnostic tests. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 7, 2023. Wilson disease. American Liver Foundation. https://liverfoundation.org/about-your-liver/medical-terms/wilson-disease/. Accessed June 7, 2023. AllScripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. Schilsky ML. Wilson disease: Epidemiology and pathogenesis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 7, 2023. Medical review (expert opinion). Mayo Clinic. Aug. 21, 2023. Schilsky ML, et al. A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 practice guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2022; doi: 10.1002/hep.32801. 相关 DS00549Autosomalrecessiveinheritancepattern 相关医疗程序 CT 扫描 基因检测 磁共振成像 肝功能检测 肝脏活检 显示更多相关医疗程序 产品与服务 书籍：《妙佑医疗国际家庭健康手册》 简报：妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 威尔逊氏症症状与病因诊断与治疗医生与科室在 Mayo Clinic 治疗 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 新资讯：妙佑医疗国际睡眠改善指南 收听健康问题播客 妙佑医疗国际：关于失禁 糖尿病基本信息 妙佑医疗国际饮食方案评估 — 免费 妙佑医疗国际健康通讯 — 免费读物 CON-20310631 疾病与状况 威尔逊氏症