概述
肝脏
肝脏
肝脏是人体最大的内脏器官。肝脏约有足球大小,主要位于腹部的右上部(即隔膜下方和胃上方),但其中一小部分会延伸到左上象限。
威尔逊氏症是一种罕见的遗传病,会使铜在肝脏、脑部等其他重要器官内积聚。多数患者在 5 岁至 35 岁之间被诊断出威尔逊氏症,但这个病也可能影响年龄较小者和年龄较长者人群。
铜对健康神经、骨骼、胶原蛋白和皮肤黑色素的发育至关重要。正常来说,铜吸收自食物,多余部分会被肝脏产生的一种物质(胆汁)分泌出。
但威尔逊氏症的患者无法正常将铜排出;相反,铜会在体内积聚,可能还会达到致命水平。如果尽早诊断,威尔逊氏症可予治疗,很多患者都能正常生活。
妙佑医疗国际的威尔逊氏症治疗
症状
威尔逊氏症出生时即患有,但直到脑、肝或其他器官中积聚一定量的铜时,才显现体征和症状。根据受本病所累的身体部位,体征和症状各异,包括:
- 疲劳、食欲不振或腹痛
- 皮肤和眼白发黄(黄疸)
- 金棕色眼部变色(角膜色素环)
- 腿部或腹部积液
- 言语、吞咽或身体协调问题
- 动作失控或肌肉僵硬
何时就诊
如果您有让您担心的体征和症状,尤其一名家庭成员患威尔逊氏症,请约诊就医。
病因
常染色体隐性遗传模式
常染色体隐性遗传模式
只有从双亲各遗传一个突变基因,才会患上常染色体隐性遗传疾病。这些疾病通常遗传自两名携带者。虽然携带者的健康很少受到影响,但他们拥有这种疾病的一个突变基因(隐性基因)和一个正常基因(显性基因)。两名携带者生育带有两个正常基因的正常孩子的几率为 25%(左图)、生育同为携带者的健康孩子的几率为 50%(中图),生育带有两个隐性基因的患病孩子的几率为 25%(右图)。
威尔逊氏症是一种常染色体隐性遗传病,这意味着要患上该疾病您必须从父母双方各复制一个有缺陷的基因。如果您只遗传了一个异常基因,您本人不会患病,但您是携带者,可能把基因传给您的孩子。
风险因素
如果您的父母或兄弟姐妹有威尔逊氏症,则您面临的患病风险可能升高。请询问医生,您是否应接受基因检测查明是否有威尔逊氏症。尽早诊断此病显著提高成功治疗的几率。
并发症
正常肝脏与肝硬化的对比
正常肝脏与肝硬化的对比
正常肝脏(左图)没有瘢痕形成。出现肝硬化(右图)时,瘢痕组织会取代正常肝脏组织。
如果不进行治疗,威尔逊氏症可能致命。严重的并发症包括:
- 肝脏瘢痕形成(肝硬化)。当肝细胞试图修复由过量铜造成的损伤时,疤痕组织就会在肝脏中形成,使肝脏更难发挥功能。
- 肝功能衰竭。它会突然发生(急性肝衰竭),也可能慢慢发展多年。肝移植可能是一种治疗选择。
- 持续神经系统问题。治疗威尔逊氏症后,震颤、非自主肌肉运动、笨拙步态和言语困难通常会得到改善。然而,有些人尽管接受了治疗,仍有持续的神经困难。
- 肾脏问题。威尔逊氏症会损害肾脏,导致肾结石和尿中氨基酸分泌异常等问题。
- 心理问题。这些可能包括性格变化、抑郁症、易怒、双相障碍或精神病。
- 血液问题。这些可能包括红细胞破坏(溶血)导致贫血和黄疸。
在 Mayo Clinic 治疗
Jan. 13, 2022
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