威尔逊氏症

概述

威尔逊氏症是一种罕见的遗传病，会使铜在肝脏、脑部等其他重要器官内积聚。多数患者在 5 岁至 35 岁之间被诊断出威尔逊氏症，但这个病也可能影响年龄较小者和年龄较长者人群。

铜对健康神经、骨骼、胶原蛋白和皮肤黑色素的发育至关重要。正常来说，铜吸收自食物，多余部分会被肝脏产生的一种物质（胆汁）分泌出。

但威尔逊氏症的患者无法正常将铜排出；相反，铜会在体内积聚，可能还会达到致命水平。如果尽早诊断，威尔逊氏症可予治疗，很多患者都能正常生活。

妙佑医疗国际的威尔逊氏症治疗

症状

威尔逊氏症出生时即患有，但直到脑、肝或其他器官中积聚一定量的铜时，才显现体征和症状。根据受本病所累的身体部位，体征和症状各异，包括：

• 疲劳、食欲不振或腹痛
• 皮肤和眼白发黄（黄疸）
• 金棕色眼部变色（角膜色素环）
• 腿部或腹部积液
• 言语、吞咽或身体协调问题
• 动作失控或肌肉僵硬

何时就诊

如果您有让您担心的体征和症状，尤其一名家庭成员患威尔逊氏症，请约诊就医。

病因

威尔逊氏症是一种常染色体隐性遗传病，这意味着要患上该疾病您必须从父母双方各复制一个有缺陷的基因。如果您只遗传了一个异常基因，您本人不会患病，但您是携带者，可能把基因传给您的孩子。

风险因素

如果您的父母或兄弟姐妹有威尔逊氏症，则您面临的患病风险可能升高。请询问医生，您是否应接受基因检测查明是否有威尔逊氏症。尽早诊断此病显著提高成功治疗的几率。

并发症

如果不进行治疗，威尔逊氏症可能致命。严重的并发症包括：

• 肝脏瘢痕形成（肝硬化）。当肝细胞试图修复由过量铜造成的损伤时，疤痕组织就会在肝脏中形成，使肝脏更难发挥功能。
• 肝功能衰竭。它会突然发生（急性肝衰竭），也可能慢慢发展多年。肝移植可能是一种治疗选择。
• 持续神经系统问题。治疗威尔逊氏症后，震颤、非自主肌肉运动、笨拙步态和言语困难通常会得到改善。然而，有些人尽管接受了治疗，仍有持续的神经困难。
• 肾脏问题。威尔逊氏症会损害肾脏，导致肾结石和尿中氨基酸分泌异常等问题。
• 心理问题。这些可能包括性格变化、抑郁症、易怒、双相障碍或精神病。
• 血液问题。这些可能包括红细胞破坏（溶血）导致贫血和黄疸。