概述

林奇综合征是一种遗传性疾病,会增加患结肠癌、子宫内膜癌和其他几种癌症的风险。林奇综合征以前曾被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)。

有多种遗传综合征可能增加您患结肠癌或子宫内膜癌的风险,但其中林奇综合征最为常见。医生估计每 100 例结肠癌或子宫内膜癌中就有 3 例是由林奇综合征引起。

有林奇综合征患病史的家庭,结肠癌或子宫内膜癌的发病率通常高于一般预期。林奇综合征也会导致癌症发病年龄早于一般人群。

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症状

林奇综合征患者可能会出现以下情况:

  • 在年轻时患结肠癌,特别是在 50 岁之前
  • 有年轻家庭成员患结肠癌的家族病史
  • 有累及子宫的癌症(子宫内膜癌)家族病史
  • 有其他相关癌症的家族病史,包括卵巢癌、肾癌、胃癌、小肠癌、肝癌、汗腺癌(皮脂腺癌)和其他癌症

何时就诊

如果您有关于结肠癌或子宫内膜癌家族史方面的问题,请咨询医生。经过共同探讨,您和医生可能考虑对家族史和癌症风险进行基因评估。

如果家庭成员被诊断出患有林奇综合征,请告诉医生。要求咨询遗传咨询师。遗传咨询师接受过遗传学和咨询方面的培训。他们可以帮助您了解林奇综合征、其病因以及针对林奇综合征患者的推荐护理类型。遗传咨询师还可以帮助您整理有关该病的所有信息,并帮助您了解自己是否适合接受基因检测。

病因

林奇综合征以常染色体显性遗传模式在家族中遗传。这意味着,如果父母中有一方携带林奇综合征的基因突变,那么这种突变将有 50% 的几率传给每个孩子。不管基因突变携带者是母亲还是父亲,孩子是儿子还是女儿,患林奇综合征的风险都一样。

基因突变如何引发癌症

林奇综合征中受影响的基因是一种负责校正遗传密码变化的基因(错配修复基因)。

基因包含 DNA,后者携带着人体内每个化学过程的指令。随着细胞生长和分裂,它们会复制自己的 DNA,而在复制过程中难免会出现一些小错误。

正常细胞具有识别并修复错误的机制。但是遗传了林奇综合征相关异常基因的人体细胞无法修复这些小错误。这些错误的累积导致细胞内遗传损伤的增加,并最终造成细胞癌变。

并发症

除了给您的健康造成并发症外,林奇综合征等遗传疾病还可能引起其他问题。训练有素的遗传咨询师可帮助您理清确诊该病可能会影响生活的哪些领域,例如:

  • 您的隐私。基因检测的结果会列入您的病历,可供保险公司和雇主查看。您可能对确诊林奇综合征后,未来是否难以换工作或更换医疗保险提供商的问题心存疑问。遗传咨询师会向您解释哪些法律可能保护您的权益。
  • 您的孩子。如果您患有林奇综合征,则您的孩子有遗传基因突变的风险。如果父母一方携带林奇综合征的基因突变,则每个子女都有 50% 的几率遗传该突变。遗传咨询师可帮助您制定计划,与您的子女讨论这一问题,包括如何以及何时告诉他们,以及他们何时应考虑进行检测。
  • 您的亲戚。确诊林奇综合征对您的整个家庭都有影响,因为许多其他血亲也可能患有林奇综合征。遗传咨询师可以帮助您找到最佳的方式,告诉家人您将会接受基因检测,以及检测结果的含义。

在 Mayo Clinic 治疗

March 26, 2020
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