侏儒症 症状与病因
概述
侏儒症是由于遗传或医学病症而导致的身型矮小。身型是指人站立时的身高。一般来说，成年后身高不足 147 厘米（4 英尺 10 英寸）被定义为侏儒症。侏儒症患者的平均成人身高为女性 125 厘米（4 英尺 1 英寸），男性 132 厘米（4 英尺 4 英寸）。
很多医疗状况会导致侏儒症。通常，侏儒症分为两大类：
- 不成比例性侏儒症。 这是指身体的某些部位偏小，而其他部位则是平均水平或者超过平均水平的情况。导致这类侏儒症的状况会阻碍骨骼的发育。
- 成比例性侏儒症。 这是指身体的所有部位都相同程度的偏小，并且看上去像是普通身型的情况。出生时或儿童早期出现的医疗状况限制了整体生长和发育。
有些人更喜欢被称以“矮个子”或“小个子”，而不是“侏儒”或“侏儒症”。重要的是要对有这种状况的人的偏好保持敏感。身材矮小状况不包括家族性身材矮小，这种身材矮小被认为是具有正常骨骼发育的正常变异。
症状
除身材矮小外，各种侏儒症状况的症状差异很大。
非匀称性侏儒症
大多数侏儒症患者都存在导致身材矮小且身体各部位不匀称的状况。通常，这意味着患者的躯干是正常尺寸，但四肢非常短，还有些患者可能躯干很短且四肢也短 （比身体的其他部位大）。这些患者的头部相对于身体偏大。
几乎所有非匀称性侏儒症患者都智商正常。极少数的例外情况通常是由次要因素所致，例如大脑周围积液过多 （也称为脑积水）。
侏儒症的最常见病因是一种称为软骨发育不全的状况，这种状况会导致身材矮小且不匀称。这种状况通常会导致以下情况：
- 正常尺寸的躯干。
- 胳膊和腿短缩，上臂和腿部尤其短。
- 手指短小，中指和无名指之间通常有很大的分隔。
- 肘部活动受限。
- 头部相对于身体其他部位偏大，前额突出，鼻梁塌陷。
- 越来越严重的弓形腿。
- 越来越严重的腰椎前凸。
- 成人身高为女性 125 厘米（4 英尺 1 英寸），男性 132 厘米（4 英尺 4 英寸）。
导致非匀称性侏儒症的另一原因是一种称为先天性椎体骨骺结构不良（SEDC）的罕见状况。
相关体征可能包括：
- 躯干非常短。
- 短颈。
- 短臂和短腿。
- 手脚尺寸正常。
- 胸部宽而圆。
- 颧骨稍平。
- 上腭有一个开口（也称为腭裂）。
- 髋关节结构改变，导致大腿骨向内弯曲。
- 脚扭曲或变形。
- 颈骨不稳。
- 脊柱上部弯曲且日益严重。
- 腰椎前凸且日益严重。
- 视力和听力问题。
- 关节炎和关节活动问题。
- 成人身高为 91 厘米（3 英尺）到 122 厘米（4 英尺）不等。
匀称性侏儒症
匀称性侏儒症是由出生时或幼儿时期出现的医疗状况限制了整体的生长和发育所致。因此，头部、躯干和四肢都很小，但它们小的程度相同。由于这些状况会影响整体生长，因此可能会导致身体的一个或多个系统发育不良。
生长激素缺乏症是匀称性侏儒症的一个相当普遍的原因。如果垂体腺不能生成足量的生长激素，就会发生这种情况，而生长激素对于儿童的正常生长必不可少。
体征包括：
- 身高低于标准儿科生长图中的第三百分位数。
- 年龄生长率比预期的慢。
- 青少年时期性发育延迟或没有性发育。
何时就医
不成比例性侏儒症的症状通常发生在出生时或婴儿早期阶段。匀称性侏儒症起初可能不会显现。如果您对孩子的生长或总体发育感到担忧，请咨询孩子的医务人员。
病因
侏儒症大多是由基因改变（也称基因变异）导致。对许多儿童而言，这是由于他们的基因中发生随机改变。但侏儒症也可能是由于父母一方或双方的基因变异遗传而来。其他原因可能包括激素水平低和营养不良。有时候侏儒症的原因无法明确。
软骨发育不全
约 80% 软骨发育不全患者的父母身高处于平均水平。父母体形均为平均水平的软骨发育不全患者继承了与该状况相关的一个变异基因和一个正常基因。软骨发育不全患者可能将与该状况相关的变异基因或正常基因遗传给自己的孩子。
特纳综合征
特纳综合征是一种仅影响女孩的状况，当一条性染色体（X 染色体）缺失或部分缺失就会发生此状况。女孩从父母双方分别遗传一个 X 染色体。患特纳综合征的女孩只有一条功能完备的女性性染色体，而不是两条。
生长激素水平偏低
有时生长激素水平偏低可以追溯到基因改变或损伤，但对于大多数激素水平偏低者，都无法找到病因。
其他病因
导致侏儒症的其他原因包括其他遗传状况、其他激素水平偏低或营养不良。有时候原因无法明确。
风险因素
风险因素取决于侏儒症的具体类型。在许多病例中，与侏儒症相关的基因变化是随机发生的，而不是从父母传给孩子。如果父母中的一方或双方患有侏儒症，孩子的侏儒症风险会增加。
如果您想怀孕，并需要了解孩子患侏儒症的几率，请向医疗护理专业人员咨询基因检测的相关事宜。同时还要咨询其他风险因素。
并发症
侏儒症相关状况的并发症差异很大，但有些状况的并发症则相同。
非匀称性侏儒症
大多数非匀称性侏儒症类型所共有的颅骨、脊柱和四肢典型特征导致了一些常见并发症：
- 运动技能发育迟缓，如坐起、爬行和行走。
- 经常发生的耳部感染和听力减退的风险。
- 弓形腿。
- 睡眠期间呼吸困难（也称为睡眠呼吸暂停）。
- 颅底脊髓受压。
- 脑周围液体过多（也称为脑积水）。
- 需要牙科治疗。
- 伴有背痛或呼吸困难加重的严重驼背或摇摆背。
- 脊柱下段椎管狭窄，使得脊髓受压，导致腿部疼痛或麻木。这称为椎管狭窄。
- 关节炎。
- 体重增长会使关节和脊柱状况复杂化，并对神经造成压迫。
匀称性侏儒症
在匀称性侏儒症中，生长和发育问题常常导致伴随器官无法正常生长的并发症。例如，特纳综合征常导致的心脏状况可能严重影响健康。与生长激素水平低或特纳综合征相关的性成熟缺失可能影响身体发育和社交功能。
怀孕
非匀称性侏儒症女性患者在怀孕期间可能会出现呼吸问题。由于骨盆的大小和形状不允许阴道分娩成功，因此几乎总是需要剖腹产。
公众认知
大多数侏儒症患者不愿意被贴上这样的标签。但是，有些人可能称自己为“侏儒”、“小矮人”或“身材矮小的人”。
中等身高的人可能对侏儒症患者存有误解。而在现代电影中对侏儒症患者的刻画往往带有成见。这种误解可影响一个人的自尊，并限制其在学校或工作中的表现。
侏儒症患儿往往会受到同学的戏弄和嘲笑。因为侏儒症相对来说并不常见，患儿可能会觉得自己孤立无援。为最大程度提高生活质量，他们可能需要心理健康辅导和同伴支持。
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