埃勒斯-当洛斯综合征

症状与病因

埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）是一组累及身体结缔组织的遗传性状况。这些组织可为皮肤、关节、血管和器官提供支撑，并使其保持柔韧性。

埃勒斯-当洛斯综合征共有 13 种类型。最常见的类型会导致关节非常灵活、皮肤脆弱，以及瘀伤和受伤风险升高。症状通常可以得到控制。

但一些罕见的类型可能会导致危及生命的健康问题。最严重的类型是血管型 EDS，它会影响血管，并可能导致血管突然破裂。由于血管型 EDS 可能会在怀孕期间引发严重的并发症，因此专家建议在组建家庭之前咨询基因咨询师。

虽然埃勒斯-当洛斯综合征尚无治愈方法，但治疗可以帮助控制症状并减少并发症。

埃勒斯-当洛斯综合征的症状通常始于儿童时期，但具体情况会因所患的 EDS 类型而异。某些类型可能早在婴儿期就出现症状，而其他类型可能要到年龄较大时才变得明显。

最常见的 EDS 类型是过度活动型埃勒斯-当洛斯综合征（hEDS）和经典型 EDS。这些类型约占 EDS 确诊患者的 90%。对于这些类型以及大多数其他类型的埃勒斯-当洛斯综合征，症状可能包括：

• 关节过度灵活。 因为将关节连接在一起的结缔组织更松弛，关节活动度要远超常规标准。关节疼痛和脱位较为常见。
• 皮肤过度伸展。 变弱的结缔组织可以让您的皮肤变得比往常更加松弛。可能能够将一小块皮肤捏起拉离肉体，但松手后会立即弹回原位。皮肤还可能感觉非常柔软，如丝绒一般。
• 皮肤脆弱。 脆弱的皮肤不仅薄，而且通常较难愈合。例如，用于缝合伤口的缝线常常撕裂脱落，留下裂开的疤痕。这些疤痕可能看起来比较扁且多褶皱。

对于患有 EDS 且表现出关节过度灵活症状的人群，肌肉骨骼疼痛很常见。肌肉骨骼疼痛是指影响肌肉、骨骼、关节、韧带或肌腱的疼痛。这些是帮助身体活动和保持直立的部位。这类疼痛可能表现为隐痛、僵硬或酸痛。

视力丧失，通常表现为突然出现的盲点或银色闪光，可能是 EDS 并发症的症状。

有些类型的 EDS 可能导致更严重的健康问题。血管型 EDS 是一种罕见但严重的类型，患者有突发且危险的并发症的风险。在这种 EDS 类型中，大血管壁（包括主动脉，即从心脏向全身输送血液的主要动脉）可能变得薄弱并发生撕裂或破裂。这可能导致危及生命的内出血。

其他动脉以及肠道、子宫或脾脏等器官也可能在毫无征兆的情况下破裂。对于血管型 EDS 患者，怀孕会增加子宫破裂的风险。

由于 EDS 的许多并发症可能在没有任何症状的情况下发生，因此定期监测非常重要。所有的 EDS 患者都应该接受基线心脏和眼科检查，还要进行一项称为超声心动图的心脏超声检查。基线检查是指一系列检测和检查，可帮助医护团队清晰了解患者目前的健康状况。该检查有助于及早发现心脏瓣膜问题或血管变化等症状。医护团队会根据您的 EDS 类型和症状，建议这些检测的重复频率。

如果您出现新的症状，例如背部或颈部疼痛、脊柱弯曲，或者出现麻木感或刺痛感等神经问题迹象，医护团队可能会将您转诊给专科医生进行进一步评估。

血管型埃勒斯-当洛斯综合征患者通常具有一些独特的面部特征：鼻子纤细、上唇薄、耳垂小、眼睛突出。他们的皮肤薄而透明，很容易擦伤。肤色较浅的人，皮下血管透过皮肤清晰可见。

埃勒斯-当洛斯综合征通常由影响结缔组织的某些基因变化引起。不同类型的 EDS 与不同的基因相关。这些基因变化可能影响身体生成或利用胶原蛋白的方式，而胶原蛋白是为皮肤、关节和器官提供强度和结构的关键蛋白质。

大多数类型的 EDS 都具有遗传性。这意味着基因变化是由父母遗传给孩子。例如，如果您患有过度活动型 EDS，则有 50% 的可能性会将该基因变化遗传给孩子。然而，有时基因变化可能首次出现在无家族史的患者身上。

虽然其他类型的 EDS 已确定与特定基因相关，但过度活动型 EDS（hEDS）的遗传病因尚不完全清楚。尚未有特定基因与该类型明确关联。因此，hEDS 通常根据其他症状而非基因检测结果进行诊断。

大多数类型的埃勒斯-当洛斯综合征的主要风险因素是有该状况的家族史。如果父母一方患有某种形式的 EDS，其子女遗传这种状况的几率更高。

因为许多类型的 EDS 具有遗传性，基因咨询可能有助于人们了解将 EDS 遗传给子女的几率，并判断基因检测是否适合自己。

如果您患有埃勒斯-当洛斯综合征或者有这种状况的家族病史，并且目前正在考虑生孩子，请考虑向遗传咨询师进行咨询。遗传咨询师是能帮助人们了解 EDS 等状况如何在家族中遗传的医务人员。他们可以解释所患的 EDS 类型、其遗传可能性，以及这对您和未来子女可能意味着什么。