埃勒斯-当洛斯综合征

概述

埃勒斯-当洛斯综合征是一组遗传障碍，主要影响皮肤、关节和血管壁等结缔组织。结缔组织是蛋白质和其他物质的复杂混合物，为人体的基础结构提供强度和弹性。

埃勒斯-当洛斯综合征患者通常关节过度灵活，皮肤弹性过度且脆弱。如果有需要缝合的伤口，这可能成为问题，因为皮肤往往缺乏足够的支撑强度。

血管型埃勒斯-当洛斯综合征则更为严重，可能导致血管、肠道或子宫破裂。由于血管型埃勒斯-当洛斯综合征可能导致怀孕时出现严重的潜在并发症，所以在准备生小孩之前，您可能应该与遗传咨询师交流。

症状

埃勒斯-当洛斯综合征有多种类型，但最常见的体征和症状包括：

• 关节过度灵活。因为将关节连接在一起的结缔组织更松，关节活动度要远超常规标准。关节疼痛和脱位较为常见。
• 皮肤松弛脆弱。变弱的结缔组织可以让您的皮肤变得比往常更加松弛。您可以拉起一小块皮肤，但在您松手之后，这块皮肤就会迅速回弹到原位。您的皮肤可能会显得格外如天鹅绒状。
• 皮肤脆弱。皮肤受伤后通常较难愈合。例如，用于缝合伤口的缝线通常会撕裂皮肤，造成开裂的疤痕。这些疤痕可能看起来比较扁且多褶皱。

症状的严重程度因人而异，具体情况取决于所患埃勒斯-当洛斯综合征的类型。最常见的类型是高可动性埃勒斯-当洛斯综合征。

血管性埃勒斯-当洛斯综合征

患有埃勒斯-当洛斯综合征的人常常有独特的面部特征：鼻翼薄、上唇薄、耳垂小和眼球突出。他们的皮肤薄而透明，很容易擦伤。浅肤色的人，皮肤上的血管非常明显。

血管性埃勒斯-当洛斯综合征会削弱心脏的最大动脉（主动脉），以及通往身体其他部位的动脉。这些大血管的破裂都可能是致命的。这种血管类型也会削弱子宫或大肠壁，导致其破裂。

病因

不同类型的埃勒斯-当洛斯综合征与各种遗传病因有关，其中部分基因具有遗传性，可从父母遗传给子女。如果您患有最常见的类型（高可动性埃勒斯-当洛斯综合征），则有 50% 的可能性会将此基因遗传给子女。

风险因素

The main risk factor for most types of Ehlers-Danlos syndrome is having a family history of the condition. If a parent has a form of EDS, the children have a higher chance of inheriting the condition.

Because many types of EDS are inherited, genetic counseling can help people understand their chances of passing EDS to their children and decide whether genetic testing is right for them.

并发症

并发症取决于您的体征和症状的类型。例如，关节过度灵活会导致关节脱位和早发性关节炎。脆弱的皮肤可能会出现明显的疤痕。

患有血管性埃勒斯-当洛斯综合征的人常有主血管破裂的致命危险。某些器官，如子宫和肠道，也可能破裂。怀孕会增加子宫破裂的风险。

预防

如果您有埃勒斯-当洛斯综合征的个人史或家族史，并且正在考虑组建家庭，与遗传顾问聊聊可能对您有好处，遗传顾问是训练有素评估遗传病风险的卫生保健专业人员。基因咨询可以帮您了解影响您的埃勒斯-当洛斯综合征类型的遗传模式及其带给您孩子的风险。