打印 概述埃勒斯-当洛斯综合征是一组遗传障碍,主要影响皮肤、关节和血管壁等结缔组织。结缔组织是蛋白质和其他物质的复杂混合物,为人体的基础结构提供强度和弹性。 埃勒斯-当洛斯综合征患者通常关节过度灵活,皮肤弹性过度且脆弱。如果有需要缝合的伤口,这可能成为问题,因为皮肤往往缺乏足够的支撑强度。 血管型埃勒斯-当洛斯综合征则更为严重,可能导致血管、肠道或子宫破裂。由于血管型埃勒斯-当洛斯综合征可能导致怀孕时出现严重的潜在并发症,所以在准备生小孩之前,您可能应该与遗传咨询师交流。产品与服务书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》盆浴安全和移动产品简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版显示妙佑医疗国际的更多产品 症状埃勒斯-当洛斯综合征有多种类型,但最常见的体征和症状包括: 关节过度灵活。因为将关节连接在一起的结缔组织更松,关节活动度要远超常规标准。关节疼痛和脱位较为常见。 皮肤松弛脆弱。变弱的结缔组织可以让您的皮肤变得比往常更加松弛。您可以拉起一小块皮肤,但在您松手之后,这块皮肤就会迅速回弹到原位。您的皮肤可能会显得格外如天鹅绒状。 皮肤脆弱。皮肤受伤后通常较难愈合。例如,用于缝合伤口的缝线通常会撕裂皮肤,造成开裂的疤痕。这些疤痕可能看起来比较扁且多褶皱。 症状的严重程度因人而异,具体情况取决于所患埃勒斯-当洛斯综合征的类型。最常见的类型是高可动性埃勒斯-当洛斯综合征。 血管性埃勒斯-当洛斯综合征患有埃勒斯-当洛斯综合征的人常常有独特的面部特征:鼻翼薄、上唇薄、耳垂小和眼球突出。他们的皮肤薄而透明,很容易擦伤。浅肤色的人,皮肤上的血管非常明显。 血管性埃勒斯-当洛斯综合征会削弱心脏的最大动脉(主动脉),以及通往身体其他部位的动脉。这些大血管的破裂都可能是致命的。这种血管类型也会削弱子宫或大肠壁,导致其破裂。 病因不同类型的埃勒斯-当洛斯综合征与各种遗传病因有关,其中部分基因具有遗传性,可从父母遗传给子女。如果您患有最常见的类型(高可动性埃勒斯-当洛斯综合征),则有 50% 的可能性会将此基因遗传给子女。 并发症并发症取决于您的体征和症状的类型。例如,关节过度灵活会导致关节脱位和早发性关节炎。脆弱的皮肤可能会出现明显的疤痕。 患有血管性埃勒斯-当洛斯综合征的人常有主血管破裂的致命危险。某些器官,如子宫和肠道,也可能破裂。怀孕会增加子宫破裂的风险。 预防如果您有埃勒斯-当洛斯综合征的个人史或家族史,并且正在考虑组建家庭,与遗传顾问聊聊可能对您有好处,遗传顾问是训练有素评估遗传病风险的卫生保健专业人员。基因咨询可以帮您了解影响您的埃勒斯-当洛斯综合征类型的遗传模式及其带给您孩子的风险。 来自妙佑医疗国际员工 在 Mayo Clinic 治疗 申请预约 诊断与治疗 Aug. 25, 2022 打印 显示参考文献 Ehlers-Danlos syndromes. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6322/ehlers-danlos-syndromes. Accessed Aug. 12, 2020. Ferri FF. Ehlers-Danlos syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 12, 2020. Pauker SP, et al. Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 12, 2020. Kliegman RM, et al. Ehlers-Danlos syndrome. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Aug. 12, 2020. AskMayoExpert. Ehlers-Danlos syndromes. Mayo Clinic; 2019. Pauker SP, et al. Overview of management of Ehlers-Danlos syndromes. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Aug. 12, 2020. An educator's guide: Meeting the needs of the Ehlers-Danlos child. Ehlers-Danlos National Foundation. https://ehlers-danlos.com/resource-guides. Accessed Aug. 12, 2020. Deyle DR (expert opinion). Mayo Clinic. Sept. 22, 2020. Morrow ES Jr. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Aug. 12, 2020. 相关 相关医疗程序 基因检测 皮肤活检 超声心动图 产品与服务 书籍:《妙佑医疗国际家庭健康手册》 盆浴安全和移动产品 简报:妙佑医疗国际卫生来信 — 数字版 显示更多来自妙佑医疗国际的产品和服务 埃勒斯-当洛斯综合征症状与病因诊断与治疗医生与科室在 Mayo Clinic 治疗 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 NEW: Listen to Health Matters Podcast - 妙佑医疗国际出版社NEW: Listen to Health Matters Podcast《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence) - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence)《糖尿病基本知识》 - 妙佑医疗国际出版社《糖尿病基本知识》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 CON-20310632 患者护理和健康信息 疾病与状况 埃勒斯-当洛斯综合征