肌营养不良 症状与病因
概述
肌营养不良是一类导致肌肉变弱和肌肉量逐渐丢失的疾病。该状况的出现是由于制造形成健康肌肉所需的蛋白质的基因发生了变化。
肌营养不良分为多种类型。最常见类型的症状始于儿童期，多数是男孩。其他类型的症状有时直到成年后才开始出现。
药物和其他治疗方法可以帮助控制症状并减缓肌营养不良的进程。
症状
肌营养不良的主要症状是肌无力，并随着时间的推移而加重。这使得完成日常任务变得愈发困难。患者所患肌营养不良的类型决定了：
- 确切的症状。
- 症状开始的年龄范围。
- 受累肌群。
肌营养不良的类型超过 30 种。以下是一些主要类型及主要症状。
杜氏肌营养不良
这是最常见的类型。女孩可能携带导致该疾病的基因突变，部分女孩会出现相关症状。但这类肌营养不良在男孩中更为常见，
杜氏肌营养不良的症状通常在儿童早期开始。这些症状可能包括行动困难，例如：
- 很晚才学会走路。
- 经常跌倒。
- 难以从地上或者从躺着或坐着的姿势起身。
- 跑步、跳跃或爬楼梯困难。
- 步态蹒跚。
- 用脚趾或脚掌走路。
其他症状可能包括：
- 小腿肌肉增大。
- 肌肉疼痛和僵硬。
- 学习或行为相关困难。
- 生长迟缓。
贝克肌营养不良
贝克肌营养不良的症状与杜氏肌营养不良相似，但程度往往更轻，加重的速度也更缓慢。一般来说，症状在十几岁或成年早期开始出现，但也可能到二十五岁左右或更晚才会出现。
其他类型的肌营养不良
有些类型的肌营养不良由特定的特征来定义，或是由症状开始出现的身体部位来定义。例如：
- 埃-德型。 这类肌营养不良的症状通常在 10 岁前开始。埃-德型肌营养不良会导致某些关节变得僵硬。早期由于脚跟肌腱僵硬，一些儿童可能会踮起脚尖走路。他们也可能难以弯曲手肘。这种类型的肌营养不良也会导致肩膀、上臂和小腿肌肉逐渐萎缩和变弱。有些患者会出现心脏状况，可能导致昏厥。这些心脏状况需要医疗护理团队密切关注。
- 强直性。 患有这种类型的肌营养不良时，肌肉无法随意放松。例如，握手后可能难以松开对方的手。最先受到影响的通常是面部和颈部肌肉。症状通常在 20 到 30 岁之间开始出现，但有些人在出生后不久到童年时期就会出现症状。随着病情的恶化，心脏跳动的节律可能会失常，心肌也可能日渐衰弱。心律问题可能是某些患者的第一个并发症。呼吸所需肌肉也可能变弱。这可能导致呼吸不畅，尤其是在睡眠时。强直性肌营养不良又称为斯坦纳特病或肌营养不良性肌强直症。
- 面肩肱型（FSHD）。 患有这种类型的肌营养不良时，在面部、肩部和上臂通常会开始出现肌无力。这种无力对身体一侧的影响往往大于另一侧。如果眼周肌肉受到影响，可能导致眼睑难以完全闭合并造成眼睛干燥。如果肩部受到影响，手臂抬起时肩胛骨可能像翅膀一样向外伸出。有时也可能出现轻度听力减退。FSHD 的症状通常在青少年时期开始出现。
- 先天性。 先天性肌营养不良（MD）有多种类型。这些类型在出生时或 2 岁前引起症状。大多数先天性肌营养不良的患儿都会出现日益加重的肌无力。但部分形式的先天性肌营养不良进展缓慢，并导致轻度失能。还有一些患者的病情会快速恶化，并导致严重健康问题。患有肌无力或肌张力不足的婴儿可能看起来“松软无力”。后期，婴幼儿可能需要比平时更长的时间才会翻身、坐起或走路，或者他们可能根本无法达到某些发育里程碑。
- 肢带型。 这种类型通常会影响肩部和髋部周围的肌肉。随着时间的推移，一些患有肢带型肌营养不良的人会出现轻度残疾。还有一些人在使用手臂或腿进行日常活动（如行走或搬运物品）时会遇到严重困难。症状开始的年龄、严重程度以及恶化的速度因人而异。
- 眼咽型。 这种类型通常会使眼睑和咽喉肌肉变弱。它也和四肢及身体中心附近（自上而下）的肌无力有关。它可能导致吞咽困难、舌头无力和眼睑下垂。随着时间的推移，有些人还会出现行动障碍。症状通常在 40 多岁和 50 多岁时开始，并且会缓慢恶化。
何时就医
如果您发现自己或孩子出现肌无力症状，请立即就诊。症状可能包括发育迟缓、比平时更笨拙以及容易跌倒。
病因
制造保护肌肉纤维的蛋白质需要某些基因。大多数肌营养不良的发生是因为其中一种基因经历异常变化。您可能听说过这称为基因突变。
每种类型的肌营养不良都是由该疾病类型特定的基因变化所引起。这些基因变化大多由父母传给子女，也称为遗传。
风险因素
肌营养不良发生在所有年龄段和族群的人群之中。但最常见的类型，杜氏肌营养不良，通常影响年轻男孩。有肌营养不良家族史的人患上这种疾病或将其传给子女的风险更高。
并发症
肌营养不良可能导致严重健康问题，例如：
- 行走困难。 有些肌营养不良患者最终需要使用轮椅助行。
- 手臂使用困难。 如果手臂和肩膀的肌肉都受到影响，则会导致日常活动变得更加困难。
- 关节周围的肌肉或肌腱缩短，称为挛缩。 除了肌营养不良导致的肌无力外，关节活动度减小也会限制行走和手臂的使用。
- 呼吸或咳嗽困难。 随着时间的推移，肌营养不良可能影响呼吸所需肌肉。一些出现严重呼吸困难的患者可能需要使用保持气道通畅或辅助呼吸的设备。肌营养不良还可能影响咳嗽时用到的肌肉。这可能导致身体难以清除肺部和气管中的黏液。如果您的孩子出现咳嗽困难，需咨询医疗护理专业人员推荐能够提供帮助的技巧或治疗方法。
- 脊柱弯曲，也称为脊柱侧凸。 这种情况最常见于无法行走的成长中儿童。脊柱弯曲可在一定程度上造成呼吸困难，并使患者难以保持特定体位。有时需要进行手术来矫正弯曲。
- 心脏问题。 肌营养不良可能令心脏更难泵血，或更难保持正常心律。
- 吞咽问题。 如果与吞咽有关的肌肉受到影响，可能导致患者难以获取足够的营养。吞咽困难还会增加因食物或液体误入气道而引发肺部感染的风险。这叫吸入性肺炎。为降低这些风险，可能需要通过一根称为营养管的柔软装置提供营养。
- 大脑相关异常。 有些患有特定类型肌营养不良的儿童存在学习、智力或社交技能方面的挑战。例如，与未患肌营养不良的人群相比，杜氏肌营养不良患者出现自闭症谱系障碍、ADHD、强迫症和焦虑症的几率可能更高。如果您的孩子有学习、智力或心理健康状况，请与孩子的学校沟通。请求学校做出一些有助于孩子更轻松学习的调整，称为环境调整。
- 骨质脆化。 儿童可能出现骨矿物质含量低于正常水平的情况，这称为骨密度低。它会导致骨质逐渐变脆，尤其是使用轮椅的儿童。骨密度低会增加骨断裂（也称为骨折）的风险。医务人员可能会开具药物，以帮助增强脆弱的骨骼。
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