肌营养不良

概述

肌营养不良是一种会导致进行性肌无力和肌肉损失的疾病。在肌营养不良中，异常基因（突变）会干扰机体生成形成健康肌肉所需的蛋白质。

肌营养不良有很多种。最常见类型的症状始于儿童期，多数是男孩。有些类型的肌营养不良要等到成年后才出现。

肌营养不良目前尚无治愈方法。但药物治疗和疗法可以帮助控制症状并减缓疾病的进程。

症状

肌营养不良的主要体征是进行性肌无力。特定的体征和症状始于不同年龄和不同肌肉群，这取决于肌营养不良的类型。

杜兴型肌营养不良症

这是最常见的形式。虽然女孩可能是携带者并且受到轻微影响，但该病在男孩身上更常见。

在幼儿期一般出现的体征和症状可能包括：

• 经常跌倒
• 难以从卧姿或坐姿立起身来
• 奔跑和跳跃困难
• 步态蹒跚
• 踮起脚尖走路
• 小腿肌肉增大
• 肌肉疼痛和僵硬
• 学习障碍
• 生长延迟

贝克肌营养不良

体征和症状类似于杜兴型肌营养不良症，但往往更轻且进展更慢。症状一般从十几岁开始，但也可能到二十四五岁或更晚才会出现。

其他类型的肌营养不良

有些类型的肌营养不良是由具体的特征或身体症状开始出现的位置来定义的。例如：

• 肌强直。其特征表现为肌肉反复收缩后无法放松。通常最先受到影响的是面部和颈部肌肉。这种类型的人通常脸长而瘦；眼睑下垂；并且脖子纤细修长。
• 面肩肱（FSHD）。肌无力通常始于面部、臀部和肩部。当手臂抬起时，肩胛骨会像翅膀一样向外伸出。这种疾病通常在青少年时期发病，但也可能始于儿童期或在晚至 50 岁时发病。
• 先天性的。这种类型的疾病对男孩和女孩都有影响，并且在出生时或 2 岁前显现。有些形式的疾病进展缓慢，只会造成轻度残障，而另一些形式的疾病则进展迅速，会造成严重损害。
• 肢带。臀部和肩部肌肉通常会先受影响。患有这种肌营养不良的人可能很难抬起脚的前半部分，因此可能经常摔倒。这种疾病通常在儿童期或青少年时期发病。

何时就诊

如果您发现您或您的孩子有肌无力的体征（例如愈发笨拙和跌倒），请寻求医生的建议。

病因

某些基因参与制造保护肌肉纤维的蛋白质。当此类基因的某一种基因有缺陷时，就会发生肌营养不良。

每种形式的肌营养不良都是由该类疾病特有的基因突变引起的。其中大多数突变可遗传。

风险因素

肌营养不良可发生在所有年龄和种族的男性和女性中。但最常见的类型，也就是杜兴型，通常见于年轻男孩。有肌营养不良家族史的人患上这种疾病或将其传染给子女的风险更高。

并发症

进行性肌无力的并发症包括：

• 行走困难。有些肌营养不良患者最终需要使用轮椅。
• 手臂使用困难。如果手臂和肩膀的肌肉都受到影响，则会导致日常活动变得更加困难。
• 关节周围的肌肉或肌腱缩短（挛缩）。挛缩会导致移动能力进一步受限。
• 呼吸问题。进行性无力会影响与呼吸有关的肌肉。肌营养不良患者最终可能需要使用呼吸辅助装置（呼吸机），刚开始需要在夜间使用，之后日间也可能需要使用。
• 脊柱弯曲（脊柱侧凸）。肌肉变弱可能会导致患者无法挺直脊柱。
• 心脏问题。肌营养不良可能降低心肌的效率。
• 吞咽问题。如果与吞咽有关的肌肉受到影响，便会发展成营养问题和吸入性肺炎。使用饲管也许是可行方案。