亨廷顿病

概述

亨廷顿病会导致大脑神经细胞随着时间的推移而衰退。这种疾病会影响一个人的行动、思维能力和心理健康。

亨廷顿病很罕见。通常通过父母一方的一个改变基因遗传给子女。

亨廷顿病的症状可能在任何年龄出现，但通常会在 30 多岁或 40 多岁时开始。如果在 20 岁之前起病，则称为青少年亨廷顿病。早年起病的亨廷顿病症状可能有所不同，疾病进展也可能更快。

可以用药物来帮助控制亨廷顿病的症状。但治疗不能阻止疾病引起的身体、心理和行为衰退。

症状

亨廷顿病通常导致运动障碍。它还会导致心理健康状况以及思维和计划困难。这些状况可引发各种各样的症状。首发症状因人而异。有些症状似乎更严重，或对身体机能的影响更大。在整个病程中，这些症状的严重程度可能发生变化。

运动障碍

与亨廷顿病有关的运动障碍可能导致无法控制的运动（舞蹈症）。舞蹈症是累及全身所有肌肉的不自主运动，尤其是手脚、面部和舌头。也会影响自主运动的能力。症状可能包括：

• 不自主的抽搐或扭转动作。
• 肌肉僵硬或肌肉挛缩。
• 眼球运动缓慢或异常。
• 难以行走或保持姿势和平衡。
• 言语或吞咽困难。

亨廷顿病患者也可能无法控制自主运动。这比疾病导致的不自主运动影响更大。自主运动出现问题会影响患者工作、进行日常活动、沟通和保持独立的能力。

认知状况

亨廷顿病常常导致认知能力方面的问题。这些症状可能包括：

• 难以组织、优先安排或专注于任务。
• 缺乏灵活性或陷在某个想法、行为或动作中，也就是所谓的持续症。
• 无法控制冲动，可能导致情绪爆发、做事不经思考和性滥交。
• 对自己的行为和能力缺乏认识。
• 思维或表达思维较慢。
• 学习新信息有困难。

心理健康状况

与亨廷顿病相关的最常见的心理健康状况是抑郁症。抑郁症并不仅仅是因诊断为亨廷顿病而产生的反应。相反，抑郁症似乎是由脑损伤和脑功能变化所致。症状可能包括：

• 易激惹、忧伤或情感淡漠。
• 排斥社交。
• 睡眠困难。
• 疲劳和精力不足。
• 有死亡、将死或自杀的念头。

其他常见的心理健康状况包括：

• 强迫症，一种以反复出现的侵入性想法和重复行为为特征的状况。
• 躁狂症，可能导致情绪高涨、过度活跃、冲动行为和自尊心膨胀。
• 双相障碍，一种抑郁症和躁狂症交替发作的状况。

体重下降在亨廷顿病患者中也很常见，尤其是当疾病加重时。

青少年亨廷顿病的症状

年龄较小者出现亨廷顿病时，发病和病程进展与成人略有不同。病程早期可能出现的症状包括：

行为改变

• 很难集中注意力。
• 整体学习成绩突然下降。
• 行为问题，如攻击性或破坏性行为。

身体变化

• 挛缩和僵硬的肌肉影响走路（尤其是幼儿）。
• 不受控制的轻微动作（即震颤）。
• 经常跌倒或动作笨拙。
• 癫痫发作。

何时就诊

如果您注意到自己的动作、情绪状态或心智能力发生变化，请咨询医疗护理专业人员。亨廷顿病的症状可能由多种不同的状况导致。因此，及时进行全面诊断至关重要。

病因

亨廷顿病是由从父母一方遗传到的单个基因差异引起的。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，这意味着一个人只需携带非典型基因的一个拷贝就会患上这种疾病。

除性染色体上的基因外，每个人的每个基因都会继承两个拷贝，即父母双方各一个拷贝。如果父母一方携带非典型基因，可能传给孩子非典型拷贝，也可能传下健康拷贝。因此，家中每个孩子都有 50% 的概率遗传到导致遗传病的基因。

风险因素

父母一方患有亨廷顿病的人自身也面临罹患此病的风险。如果父母一方患有亨廷顿病，则子女有 50% 的概率会遗传到导致亨廷顿病的基因改变。

并发症

亨廷顿病发病后，患者的机能水平将逐渐恶化。病情进展的速度和时间因人而异。从出现首发症状到死亡的时间通常是 10 年到 30 年。青少年型亨廷顿病通常在症状出现后 10 至 15 年内导致死亡。

与亨廷顿病相关的抑郁症可能增加自杀的风险。一些研究表明，在确诊前和丧失独立性后的自杀风险最大。

最终，亨廷顿病患者在日常生活的所有活动和护理方面都需要帮助。在疾病晚期，患者可能卧床不起，无法说话。亨廷顿病患者通常能听懂语言，并能认出家人和朋友；但也有些患者无法认出家人。

死亡的常见原因包括：

• 肺炎或其他感染。
• 与跌倒有关的损伤。
• 与吞咽困难有关的并发症。

预防

已知有亨廷顿病家族史的人可能会担心自己是否会将亨廷顿基因遗传给子女。可以考虑接受基因检测并采用计划生育方案。

如果存在风险者在考虑接受基因检测，与基因咨询师面谈可能有所帮助。基因咨询师会解释检测结果呈阳性的潜在风险，阳性可能意味着有可能患上这种疾病。此外，伴侣双方还可能需要就是否生育孩子或考虑其他可能性做出选择。他们可能决定选择接受产前基因检测，或者使用捐献的精子或卵子进行体外受精。

夫妻双方的另一种选择是进行体外受精并接受植入前遗传学诊断。在这个过程中，卵子被从卵巢中取出，并在实验室中与父亲一方的精子进行受精。对胚胎是否具有亨廷顿基因进行检验。只有亨廷顿基因检测结果呈阴性的胚胎才会被植入母亲的子宫。