概述

马方综合征是一种遗传性疾病,它会累及结缔组织,这是一种支撑和固定人体内器官和其他结构的纤维。马方综合征通常影响心脏、眼睛、血管和骨骼。

马方综合征患者通常身材高瘦,手臂、腿部、手指和脚趾过长。马方综合征引起的损害可能是轻度或重度。如果主动脉(将血液从心脏携带到身体其他部位的大血管)受累,该状况可能危及生命。

治疗通常包括用药使血压保持较低,从而减轻主动脉上的压力。定期监测来检查损伤进展至关重要。许多马方综合征患者最终需要预防性手术来修复主动脉。

症状

马方综合征的体征和症状差异很大,即使在同一家庭的成员之中也是如此,因为该病会影响身体的许多不同部位。有些人只会受到轻微的影响,而其他人会危及生命。

马方综合征的特点包括:

  • 身材瘦高
  • 手臂、腿和手指过长
  • 胸骨向外突出或向内倾斜
  • 上颚弓高且牙齿拥挤
  • 心脏杂音
  • 高度近视
  • 脊柱异常弯曲
  • 扁平足

何时就诊

如果您认为您或孩子可能患有马方综合征,请咨询您的医生或儿科医生。如果医生觉得有问题,可能会将您转诊给相应的专家做进一步评估。

病因

马方综合征的病因是让身体产生蛋白质以帮助赋予结缔组织弹性和强度的基因存在缺陷。

大多数马方综合征患者是从患病的父母那里遗传了异常基因。患病父母的每个子女都有 50% 的几率遗传该缺陷基因。在大约 25% 的马方综合征患者中,异常基因并非来自父母任何一方。在这些病例中,新的突变是自然形成的。

风险因素

男性和女性都会受到马方综合征的影响,所有种族和民族都会出现这种疾病。由于马方综合征是一种遗传疾病,因此最大的风险因素来自于患病的父母。

并发症

由于马方综合征会影响您身体的几乎任何部位,因此可能引起各种各样的并发症。

心血管并发症

马方综合征最危险的并发症累及心脏和血管。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉,即从心脏分出、向身体供血的大动脉。

  • 主动脉瘤。心脏泵出的血液压力可能导致主动脉壁膨出,就像轮胎上的薄弱点一样。在患有马方综合征的人中,主动脉瘤最有可能发生在主动脉根部,即动脉离开心脏的位置。
  • 主动脉夹层。主动脉壁由多层组成。当主动脉壁最内层出现小裂口,使血液得以挤进血管壁的内层和外层之间时,便会形成夹层。这可能导致胸部或背部严重疼痛。主动脉夹层会削弱血管结构,并可能导致血管破裂,这可能有致命危险。
  • 瓣膜畸形。马方综合征患者的心脏瓣膜中可能存在较弱的组织。这会导致瓣膜组织拉伸和瓣膜功能异常。当心脏瓣膜无法正常工作时,您的心脏通常不得不更加努力地工作以进行补偿。最终可能导致心力衰竭。

眼睛并发症

眼部并发症可能包括:

  • 晶状体脱位。如果支撑结构变弱,眼睛内的聚焦晶状体可能错位。这一问题的医学术语是晶状体异位,它发生在一半以上的马方综合征患者身上。
  • 视网膜问题。马方综合征还会增加视网膜脱离或撕裂的风险,视网膜是眼球后壁内衬的光敏组织。
  • 早发型青光眼或白内障。患有马方综合征的人往往会在年幼时便出现这些眼睛问题。青光眼导致眼睛内的压力增加,从而损害视神经。白内障指的是眼睛正常透明的晶状体上出现混浊区域。

骨骼并发症

马方综合征增加了脊柱异常弯曲的风险,如脊柱侧凸。它也可能干扰肋骨的正常发育,导致胸骨凸出或陷入胸腔。足部疼痛和背痛是马方综合征的常见症状。

妊娠并发症

马方综合征会削弱主动脉(从心脏发出的主要动脉)壁。怀孕期间,心脏的泵血量超过平时。这会给主动脉带来额外压力,从而增加出现致死性夹层或破裂的风险。

March 22, 2024

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