颅缝早闭

概述

颅缝早闭是一种先天疾病，即在婴儿大脑完全形成前，颅骨之间的纤维连接处（颅骨缝）出现一处或多处提前闭合（融合）。但大脑还在继续生长，最终导致头颅畸形。

通常，这些颅骨缝在婴儿时期会保持柔韧性，使婴儿的颅骨随着大脑的生长而扩张。在颅骨前部，颅骨缝会在头顶一个面积略大且柔软的位置（囟门）会合。可以触摸到的柔软处就是前囟门，刚好位于婴儿前额后方。第二大囟门在颅骨背面（后方）。颅骨两侧各有一个极小的囟门。

颅缝早闭通常是一条颅骨缝提前融合，但也可能是婴儿颅骨中多条颅骨缝提前融合（多颅缝早闭）。在罕见情况下，颅缝早闭由某些遗传综合征引起（综合征型颅缝早闭）。

颅缝早闭的治疗方案包括手术矫正头颅形状，以便让大脑生长。早期诊断和治疗可让婴儿大脑有足够的空间生长和发育。

虽然严重情况下可能出现神经损伤，但大多数儿童的思维和推理能力（认知发育）与预期一致，术后外貌基本正常。及早诊断和治疗是关键。

症状

颅缝早闭的症状通常在出生时就很明显，但会在出生后的头几个月内变得更加明显。体征和严重程度取决于有多少骨缝融合以及融合发生于大脑发育的哪个阶段。体征和症状可能包括：

• 颅骨畸形，形状取决于哪些骨缝受到了影响
• 受累骨缝上会出现隆起的硬脊，头颅形状则会出现不典型改变

颅缝早闭的类型

颅缝早闭有多种类型。大多数包含单条颅骨缝闭合。部分较复杂形式的颅缝早闭涉及多条颅骨缝闭合。多颅缝早闭通常与遗传综合征有关，被称为综合征型颅缝早闭。

颅缝早闭的类型命名取决于涉及的颅骨缝类型。颅缝早闭的类型包括：

• 矢状缝早闭（舟状头）。颅骨顶部连接前后端的矢状缝早闭会迫使头部狭长生长。这种头形被称为舟状头。矢状缝早闭是最常见的颅缝早闭。
• 冠状缝早闭。从耳朵到颅骨顶部的其中一条冠状缝早闭（单侧冠状缝早闭）可能导致头部在生长时受影响一侧变得扁平，未受影响一侧凸出。它还会致使鼻部歪斜，受影响一侧的眼窝凸起。如果两条冠状缝均过早闭合（两侧冠状缝早闭），头部会变得短而宽，前额常见向前倾斜。
• 额缝早闭。额缝从鼻梁顶部沿着前额中线延伸到前卤门并和矢状缝相连。额缝早闭会使前额呈三角形，头部后端变宽。这种头形也称为三角头。
• 人字缝早闭。人字缝早闭型颅缝早闭与位于头部后端的人字缝有关，而且比较少见。这可能导致婴儿头部扁平、两耳高低不齐，以及头顶一侧倾斜。

头部畸形的其他原因

头部畸形并不一定意味着颅缝早闭。例如，如果宝宝的后脑勺看起来变平了，可能是因为偏向头部一侧躺的时间太长。可以通过定期改变姿势进行治疗；如果出现了明显变化，则可以使用头盔疗法（颅骨矫形器）进行治疗，帮助头部重塑更平衡的外观。

何时就诊

在儿童健康体检中，医务人员会定期监测孩子的头部生长情况。如果您对孩子的头部生长情况或形状有疑问，请咨询儿科医生。

病因

颅缝早闭的病因往往无法确定，但有时候与遗传病有关。

• 非综合征型颅缝早闭是最常见的颅缝早闭类型。其病因未知，但通常认为是基因和环境因素综合作用的结果。
• 综合征型颅缝早闭是由阿佩尔综合征、菲佛氏综合征或克鲁宗综合征等特定遗传综合征引起的，可能对婴儿的颅骨发育产生影响。这些综合征通常还包括其他身体特征和健康问题。

并发症

如果不加以治疗，颅缝早闭可能导致以下情况：

• 头部和面部永久性畸形
• 缺乏自尊心和脱离社会

如果通过手术修复骨缝和头部形状，单纯颅缝早闭导致颅骨内压力（颅内压）增高的风险很小。但是，如果婴儿患有潜在综合征，颅骨没有为脑部发育留出足够空间，就可能出现颅内压增高。

如果不加以治疗，颅内压增高可能导致：

• 发育延迟
• 认知损害
• 失明
• 癫痫发作
• 头痛