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您的身体由数万亿个细胞组成。每个细胞都有一个含染色体的核心结构(细胞核)。
每条染色体都由紧密盘绕的脱氧核糖核酸(DNA)链组成。基因是决定特定性状(如眼睛或头发的颜色)的 DNA 片段。您有 20,000 多个基因。每个基因都有两个副本,从父母各遗传一个。
变异是 DNA 的变化。有些变异为良性,与健康问题无关。有些变异有致病性,与遗传或健康状况有关。致病性变异有时叫做突变。
许多类型的致病性变异导致基因的改变或损伤。这些异常基因(基因突变)可以遗传或后天获得。获得性基因突变可能与环境暴露相关。我们往往不了解导致获得性基因突变的具体暴露情况。
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