Genes de la enfermedad de Alzheimer: ¿estás en riesgo?

Hay varios genes asociados con la enfermedad de Alzheimer, pero se necesitan más investigaciones.

Escrito por personal de Mayo Clinic

Ciertos genes aumentan la probabilidad de sufrir la enfermedad de Alzheimer.

Los genes controlan la función de cada célula del cuerpo. Algunos genes determinan las características básicas, como el color de los ojos y del cabello. Otros tipos de genes pueden aumentar la probabilidad de que sufras ciertas enfermedades, entre ellas la enfermedad de Alzheimer.

Los investigadores identificaron una serie de genes relacionados con esta enfermedad. No obstante, los factores de riesgo genéticos son solo uno de los factores involucrados en padecer la enfermedad de Alzheimer.

Gen más frecuente de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía

El tipo de enfermedad de Alzheimer más frecuente suele presentarse después de los 65 años (enfermedad de Alzheimer de aparición tardía). El gen más frecuente asociado con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía se llama «apolipoproteína E» (APOE).

El gen APOE tiene tres formas frecuentes:

  • APOE e2: es la forma menos frecuente y parece reducir el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
  • APOE e4: es una forma un poco más frecuente y parece aumentar el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
  • APOE e3: es la forma más frecuente y parece no afectar el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

Los genes no son el único factor

Tienes dos copias del gen APOE: uno que heredas de tu madre y otro de tu padre. El hecho de tener al menos un gen APOE e4 aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Si tienes dos genes APOE e4, el riesgo es incluso mayor.

Sin embargo, no todas las personas con un gen APOE e4, o incluso dos, padecerán la enfermedad de Alzheimer. Además, la enfermedad se presenta en muchas personas que ni siquiera tienen el gen APOE e4, hecho que sugiere que este gen afecta el riesgo, pero no es la causa. Es probable que otros factores genéticos y medioambientales incidan en la aparición de la enfermedad de Alzheimer.

Otros genes de aparición tardía

A medida que las investigaciones sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer avanzan, los investigadores descubren vínculos entre la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía y muchos otros genes. Algunos ejemplos:

  • ABCA7. Si bien no se sabe con certeza qué función desempeña exactamente el ABCA7, parece estar vinculado con un riesgo más elevado de tener la enfermedad de Alzheimer. De acuerdo con los investigadores, esto puede estar relacionado con la función que desempeña el gen en el modo en que el cuerpo emplea el colesterol.
  • CLU. Este gen ayuda a regular la eliminación de beta amiloide del cerebro. Las investigaciones respaldan la teoría de que un desequilibrio en la producción y eliminación de beta amiloide es fundamental para la aparición de la enfermedad de Alzheimer.
  • CR1. Una carencia de la proteína que este gen produce puede contribuir a la inflamación crónica del cerebro. La inflamación es otro factor posible que puede contribuir a la aparición de la enfermedad de Alzheimer.
  • PICALM. Este gen está vinculado con el proceso por el cual las neuronas se comunican entre sí. La comunicación neuronal fluida es importante para que la función neuronal y la formación de la memoria sean correctas.
  • PLD3. Los científicos no saben qué función desempeña el gen PLD3 en el cerebro. Sin embargo, se lo ha vinculado recientemente con un riesgo considerablemente mayor de aparición de la enfermedad de Alzheimer.
  • TREM2. Este gen participa en la regulación de la respuesta del cerebro a la inflamación. Existen variantes poco frecuentes del gen que están asociadas con un mayor riesgo de aparición de la enfermedad de Alzheimer.
  • SORL1. Aparentemente, algunas variantes del gen SORL1 en el cromosoma 11 están asociadas con la enfermedad de Alzheimer.

Los investigadores continúan recopilando información sobre los mecanismos básicos de la enfermedad de Alzheimer, información que posiblemente permita encontrar nuevas maneras de tratar y prevenir la enfermedad.

Al igual que sucede con la apolipoproteína E, estos genes constituyen factores de riesgo, pero no causas directas. Dicho de otro modo: tener una variante de alguno de estos genes puede aumentar el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, no todas las personas con una variante tendrán la enfermedad de Alzheimer.

Jan. 26, 2016 See more In-depth