Genes de la enfermedad de Alzheimer: ¿estás en riesgo?

Varios genes han sido asociados con la enfermedad de Alzheimer, pero se necesita más investigación.

Escrito por el personal de Mayo Clinic

Ciertos genes hacen que seas más propenso a desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Los genes controlan la función de cada célula del cuerpo. Algunos genes determinan las características básicas, como el color de los ojos y el cabello. Otros genes pueden hacer que seas más propenso a desarrollar ciertas enfermedades, incluida la enfermedad de Alzheimer.

Los investigadores han identificado un número de genes asociados con la enfermedad de Alzheimer. Algunos genes aumentan la probabilidad de desarrollar la enfermedad (genes de riesgo). Otros garantizan que desarrollarás una enfermedad (genes determinantes), aunque estos son raros. Sin embargo, los factores de riesgo genéticos son solo uno de los factores que intervienen en la aparición de la enfermedad de Alzheimer.

Gen más frecuente de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía

El tipo más común de enfermedad de Alzheimer generalmente comienza después de los 65 años (enfermedad de Alzheimer de inicio tardío). El gen más común asociado con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío es un gen de riesgo llamado apolipoproteína E (APOE).

APOE tiene tres formas comunes:

  • APOE e2 (la menos común) parece disminuir el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
  • APOE e4 (un poco más común) aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
  • APOE e3 (la más común), no parece incidir en el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

Los genes no son el único factor

Debido a que un gen APOE se hereda de la madre y otro del padre, las personas tienen dos copias del gen APOE. Tener al menos un gen APOE e4 aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Si tienes dos genes APOE e4, el riesgo es aún mayor.

Pero no todas las personas que tienen uno o incluso dos genes de APOE e4 desarrollan la enfermedad de Alzheimer. Y muchas personas que ni siquiera tienen un gen APOE e4 contraen la enfermedad, lo que sugiere que el gen APOE e4 incide en el riesgo, pero no es una causa. Probablemente existan otros factores genéticos y ambientales relativos al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

Otros genes de aparición tardía

A medida que avanzan las investigaciones sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores están descubriendo relaciones entre la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío y otros genes. Algunos ejemplos son:

  • ABCA7. La función exacta de ABCA7 no está clara, pero el gen parece estar relacionado con un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Los investigadores sospechan que puede tener algo que ver con la función del gen en relación con cómo el cuerpo utiliza el colesterol.
  • CLU. Este gen ayuda a regular la eliminación de beta amiloide del cerebro. La investigación concuerda con la teoría de que un desequilibrio en la producción y eliminación de beta amiloide es decisivo para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
  • CR1. Una deficiencia de la proteína que produce este gen puede contribuir a la inflamación crónica del cerebro. La inflamación es otro factor posible en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
  • PICALM. Este gen está ligado al proceso por el cual las células nerviosas cerebrales (neuronas) se comunican entre sí. La comunicación fluida entre las neuronas es importante para el funcionamiento adecuado de las neuronas y la formación de la memoria.
  • PLD3. Los científicos no saben mucho sobre la función de PLD3 en el cerebro. Pero hace poco se ha relacionado con un riesgo considerablemente mayor de padecer la enfermedad de Alzheimer.
  • TREM2. Este gen está involucrado en la regulación de la respuesta del cerebro a la inflamación. Las variantes poco comunes de este gen están asociadas a un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
  • SORL1. Algunas variaciones de SORL1 en el cromosoma 11 parecen estar asociadas con la enfermedad de Alzheimer.

Los investigadores siguen descubriendo más sobre los mecanismos básicos de la enfermedad de Alzheimer, lo que podría permitir encontrar nuevas formas de tratar y prevenir la enfermedad.

Al igual que con APOE, estos genes son factores de riesgo, no causas directas. En otras palabras, tener una variación de uno de estos genes puede aumentar el riesgo de padecer Alzheimer. Sin embargo, no todas las personas que tienen uno desarrollan la enfermedad de Alzheimer.

Enfermedad de Alzheimer de aparición temprana

Un porcentaje muy pequeño de personas que desarrollan la enfermedad de Alzheimer tienen el tipo de inicio temprano. Los signos y síntomas de este tipo aparecen por lo general entre los 30 y 60 años de edad. Este tipo de enfermedad de Alzheimer está fuertemente ligada a los genes.

Los científicos han identificado tres genes cuyas mutaciones causan la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Si heredas uno de estos genes mutados de cualquiera de tus padres, es probable que tengas síntomas de Alzheimer antes de los 65 años. Los genes involucrados son:

  • Proteína precursora del amiloide (APP)
  • Presenilina 1 (PSEN1)
  • Presenilina 2 (PSEN2)

Las mutaciones de estos genes originan la producción de cantidades excesivas de un fragmento de proteína tóxica llamado péptido beta-amiloide. Este péptido puede acumularse en el cerebro y formar grupos llamados placas amiloides, que son características de la enfermedad de Alzheimer. Una acumulación de péptido beta-amiloide tóxico y placas amiloides puede ocasionar la muerte de las células nerviosas y desencadenar signos y síntomas progresivos de este trastorno.

A medida que las placas amiloides se acumulan en el cerebro, las proteínas tau funcionan mal y se unen para formar ovillos neurofibrilares. Estos ovillos se asocian a las funciones cerebrales anormales propias de la enfermedad de Alzheimer.

Sin embargo, algunas personas que tienen Alzheimer de inicio temprano no tienen mutaciones en estos tres genes. Esto sugiere que algunas formas de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano están relacionadas con otras mutaciones genéticas u otros factores que aún no han sido identificados.

Análisis genéticos

La mayoría de los expertos no recomiendan las pruebas genéticas para el alzhéimer de inicio tardío. Sin embargo, en algunos casos de alzhéimer de inicio temprano, las pruebas genéticas pueden ser apropiadas.

En el caso de la apolipoproteína E (APOE), el hecho de que tengas la variedad e4 no significa que tendrás alzhéimer. Aunque muchas personas con la APOE e4 presentan alzhéimer, muchas no lo hacen. Por el contrario, algunas personas sin genes APOE e4 presentan alzhéimer.

La mayoría de los médicos no recomiendan realizar pruebas para el genotipo APOE porque los resultados son difíciles de interpretar. Y los médicos generalmente pueden diagnosticar la enfermedad de Alzheimer sin el uso de pruebas genéticas.

Las pruebas para detectar los genes mutantes que se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (APP, PSEN1 y PSEN2) pueden proporcionar resultados más seguros si presentas síntomas tempranos o si tienes antecedentes familiares de la de inicio temprano. Las pruebas genéticas para el alzhéimer de inicio temprano también pueden tener implicaciones para los ensayos farmacológicos terapéuticos actuales y futuros.

Antes de hacerte la prueba, es importante sopesar las consecuencias emocionales de tener esa información. Los resultados pueden afectar tu elegibilidad para ciertas formas de seguro, tales como discapacidad, atención a largo plazo y vida.

Investigadores y genes

Los investigadores sospechan que hay muchos más genes que aún no se han identificado que afectan el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Esta información puede resultar fundamental para el desarrollo de nuevas formas de tratar, o incluso prevenir, la enfermedad de Alzheimer en el futuro.

El Estudio genético de la enfermedad de Alzheimer, patrocinado por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (National Institute on Aging), está analizando la información genética de familias que tienen al menos dos miembros que han manifestado la enfermedad de Alzheimer después de los 65 años. Si tu familia está interesada en participar en este estudio, visita el sitio web del National Cell Repository for Alzheimer's Disease (Repositorio Nacional de Células para la Enfermedad de Alzheimer).

Hay otros estudios que están evaluando la información genética de las personas que padecen la enfermedad de Alzheimer y de los miembros de su familia. Para obtener más información sobre estos estudios, y saber si están reclutando voluntarios, visita el sitio web del Centro de Educación y Referencia sobre la Enfermedad de Alzheimer (Alzheimer's Disease Education and Referral Center) del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, o pregúntale a tu médico qué ensayos hay disponibles.

Sept. 14, 2019 See more In-depth

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