概述

如果您的孩子患先天性心脏缺损,这意味着您的孩子生来伴有心脏结构问题。

部分儿童先天性心脏病简单,无需治疗。其他儿童先天性心脏病更复杂,可能需要历经数年时间数次手术。

了解您孩子的先天性心脏缺损可以帮助您了解病情,知道自己在接下来的数月和数年里可以如何预期。

什么是先天性心脏缺陷?专家解释

向儿科心脏病专家 Jonathan Johnson 医学博士了解关于 CHD 的更多信息

我是妙佑医疗国际的儿科心脏病专家 Jonathan Johnson 博士。在本视频中,我们将介绍儿童先天性心脏病的基础知识。无论您是在为自己的孩子还是您关爱的人寻求答案,我们都会为您提供最佳可获信息。

先天性心脏病也称为先天性心脏缺陷,是一种或多种与生俱来的心脏结构问题。当心脏或心血管在子宫内发育畸形时,就会发生这些异常。在美国,每年每 1000 名新生儿中至少有八名患有心脏缺陷。美国每年有 40,000 名新生儿。先天性意味着问题在出生时即存在。但有时甚至可以在出生前就发现缺陷。有时直到孩子长大甚至成年后才会出现相关体征。先天性心脏病可能涉及以下任一心脏结构的异常,包括动脉、瓣膜、心腔或分隔心腔的组织壁。这些缺陷会阻碍血液和氧气正常流向肺部和身体,具体取决于其严重程度和类型。可能存在相关的心律问题,或者缺陷可能会导致心脏工作强度增加。有些缺陷可能很简单,例如心脏上有个小孔,这种情况通常不会对孩子的发育和健康造成影响。但有些缺陷则需要立即治疗,例如新生儿心脏部分缺损。

一些先天性心脏缺陷不会有任何体征或症状。有时可能日后才出现体征。在接受治疗后多年,症状可能复发。一些更严重的先天性心脏缺陷的症状可能在出生后的几天或几个月内变得明显。您可能会注意到婴儿皮肤呈灰白或蓝色,称为发绀。婴儿在进食时会消耗大量卡路里和精力。因此,进食通常会引起心力衰竭症状,例如呼吸急促或气短。先天性心脏病的体征可能包括体重增长缓慢,这是由于心脏缺陷引起或由于进食时的症状所导致的进食困难引起。不太严重的先天性心脏缺陷可能直到儿童时期的稍晚阶段才能诊断出来。大龄儿童的体征可能包括在运动或活动中容易气短、容易疲倦或昏厥。他们的手、脚踝和脚也可能肿胀。儿科医生在检查时也可能会听到异常心跳或异常心音,称为杂音。大多数心脏杂音实际上是无害的,但也务必定期检查。

当婴儿还在子宫中时,可以通过超声波检查发现某些先天性心脏缺陷。在某些极端情况下,甚至可能在婴儿出生之前就建议进行治疗。这样做是为了纠正问题或减少孩子继续发育时的并发症。为了确定您的孩子是否患有先天性心脏病,医生会进行体格检查并用听诊器听心脏。医生会询问孩子的症状和病史,以及任何家族心脏病史。如果需要,医生可能会建议进行其他检查。可能会测量脉搏血氧饱和度以估计血液中的含氧量。这是一种使用手指传感器完成的简单检查。还可能进行心电图(ECG)检查以记录心脏中的电信号。这种检查无创无痛。医生可能会安排做超声心动图,使用声波生成心脏的影像。超声心动图可以让医生看到心肌和瓣膜运动,并诊断出大多数形式的先天性心脏病。可能会进行胸部 X 线检查,这可以显示心脏的大小和形状方面的问题。在某些情况下,医生可能要求进行心脏 MRI,即利用大型磁体拍摄心脏运动图像。医生可能会安排患者接受心脏导管插入术。在这种手术中,医生会通过一根针将一根导管(一根细塑料管)插入腿部、手臂或颈部的动脉或静脉,然后送入心脏各腔室。通过这种方式,医生可以检查心腔内的血流和压力。如今医生使用心脏导管插入术来封堵心脏中的某些孔或植入膨胀式瓣膜。

如果您的孩子患有先天性心脏病,可能需要终生护理。不过,并非每个先天性心脏病患儿都需要积极治疗,有些缺陷可能不会对健康造成伤害。有些缺陷可能会自行愈合,例如心脏上存在小洞。有些情况可以通过药物治疗。其中可能包括血压药物、心律药物和帮助人体排出多余水分的药物。较严重的先天性心脏病可能需要手术或其他医疗程序。可能需要接受心内直视手术或微创手术。如果无法进行修复,可能需要进行心脏移植。医生尽量避免采用这些干预措施,仅在绝对需要时才建议采用。

您务必熟悉孩子的状况。留意加重或新出现的症状,并注意心脏科医生建议的任何生活方式调整。随着患者长大,他们将被转诊给由受过先天性心脏病培训的成人心脏科医生进行护理。发现孩子有心脏缺陷对于父母而言是一件可怕的事情,如果孩子已到了懂事的年龄,他们自己也会感到恐惧。但无论何时确诊,研究和治疗的进步不仅大幅提高了先天性心脏病患者的生存率,还明显提高了患者的整体生活质量。对于先天性心脏病患儿来说,仍应怀抱美好的期望。我们希望所有人都能拥有快乐无忧的童年,过上长寿、充实、丰富的生活。如欲了解更多关于儿童先天性心脏病的信息,请观看我们的其他相关视频或访问 mayoclinic.org。祝您健康!

Types

症状

严重的先天性心脏缺陷通常在婴儿出生后不久或出生后的最初几个月内就被发现。体征和症状可能包括:

  • 皮肤呈灰白或蓝色(发绀)
  • 呼吸急促
  • 腿部、腹部或眼部周围区域肿胀
  • 进食期间出现气短,导致体重增长缓慢

不太严重的先天性心脏缺陷可能直到儿童期的稍晚阶段才被诊断出。在年龄较大的儿童中,先天性心脏缺陷的体征和症状可能包括:

  • 运动或活动过程中很容易出现气短
  • 运动或活动中很容易疲劳
  • 运动或活动过程中很容易昏厥
  • 手、脚踝或脚肿胀

何时应就医

严重的先天性心脏缺陷通常可以在孩子出生后不久确诊。如果您发现孩子出现上述体征或症状,请联系您孩子的医生。

如果您的孩子在生长期间出现了不太严重的先天性心脏缺陷的体征或症状,请联系您孩子的医生。孩子的医生可以告知您,您孩子的症状是否是由心脏缺陷或其他医疗状况引起。

病因

心脏的工作原理

如需了解先天性心脏缺陷的原因,了解心脏的工作原理可能会有所帮助。

心脏分为四个中空腔室,两个在右侧,两个在左侧。为了向全身泵送血液,心脏的左右两侧腔室需要完成不同的任务。

心脏的右侧腔室通过肺动脉将血液输送至肺部。在肺部,血液吸收氧气,然后通过肺静脉返回至左侧心脏。然后由心脏左侧腔室将血液泵入身体大动脉(主动脉)并送至身体其他部位。

先天性心脏缺陷的形成过程

在妊娠的最初六周内,胎儿心脏开始形成并开始跳动。在这个关键时刻,进出心脏的主要血管也开始发育。

在胎儿发育的这一阶段,心脏缺陷可能开始形成。研究人员不确定到底是什么原因导致了大部分心脏缺陷,但他们认为遗传因素、某些医疗状况、某些药物和环境或生活方式因素(例如吸烟)可能会产生影响。

先天性心脏缺陷有很多不同类型。它们属于下面所述的一般类别。

心脏或血管中的异常连接

异常连接会让血液流到通常不该流到的部位。心腔间隔壁出现孔洞就属于一种涉及异常连接的先天性心脏缺陷。

异常连接可能导致贫氧血与富氧血混合,从而减少输送到孩子身体各个部位的氧气量。孩子的皮肤或指甲可能呈蓝色或浅灰色(发暗)。心脏和肺部必须更努力地工作才能适应异常血流。

心脏或血管之间的异常连接类型包括:

  • 房间隔缺损,即上心腔(心房)间隔壁出现孔洞。
  • 室间隔缺损,即心脏下半部分左右心腔(心室)间隔壁出现孔洞。
  • 动脉导管未闭,即肺动脉和主动脉之间的导管未闭合。当胎儿在母体子宫内生长时,该动脉导管保持开放,并通常在胎儿出生后几个小时闭合。但一些婴儿出生后动脉导管仍然保持开放,导致两条动脉之间的血流异常。
  • 当全部或部分肺部血管(肺静脉)接入心脏的错误区域时,发生完全性或部分性肺静脉异位连接

先天性心脏瓣膜问题

心脏瓣膜就像心脏腔室和血管之间的出入口。心脏瓣膜的开合保持血液沿正确方向流动。如果心脏瓣膜无法正确开合,血液将无法顺畅地流动。

心脏瓣膜问题包括瓣膜变窄和不完全打开(狭窄)或瓣膜不完全闭合(反流)。

先天性心脏瓣膜问题的示例包括:

  • 主动脉瓣狭窄。宝宝出生时主动脉瓣可能有一个或两个瓣叶(瓣尖),而不是三个。这会导致开口变小且狭窄,不利于血液通过。心脏必须更努力地工作,以便泵送血液通过瓣膜。最终,这导致了心脏扩大和心肌增厚。
  • 肺动脉狭窄肺动脉瓣上或附近的缺陷使肺动脉瓣开口变窄,血流减慢。
  • 三尖瓣下移畸形。位于右上心腔(心房)和右下心腔(心室)之间的三尖瓣畸形且常常发生渗漏。

先天性心脏缺陷的组合

有些婴儿天生就有几种影响心脏结构和功能的心脏缺陷。非常复杂的心脏问题可能会导致血流变化明显或心腔未发育。

例如,法洛四联症是以下四种缺陷的组合:

  • 心室间隔壁出现孔洞
  • 右心室和肺动脉之间的通道变窄
  • 主动脉与心脏的连接移位
  • 右心室肌增厚

复杂先天性心脏缺陷的其他示例包括:

  • 肺动脉闭锁。肺动脉瓣缺失,导致流向肺部的血流出现异常。
  • 三尖瓣闭锁。未形成三尖瓣,而是在右上心腔(心房)和右下心腔(心室)之间出现实性组织。这种先天性心脏缺陷会限制血流,并导致右心室发育不全。
  • 大动脉转位在这种严重且罕见的心脏缺陷中,从心脏发出的两条主要动脉调换了位置(转位)。大动脉转位分为两种类型。大动脉完全转位通常在怀孕期间或出生后不久被发现。大动脉左旋转位(L-TGA)不太常见,症状可能不会立即被发现。
  • 左心发育不良综合征心脏的大部分无法正常发育。例如,在左心发育不良综合征中,发育不良的左侧心脏不足以有效地将足够的血液泵送到身体各部分。

风险因素

大多数先天性心脏缺陷是由早在婴儿出生前的心脏发育阶段出现的问题所致。大多数先天性心脏缺陷的确切病因尚不清楚。但这可能与某些环境和遗传风险因素有关。其中包括:

  • 风疹(德国麻疹)。妊娠期间发生风疹会导致宝宝心脏发育出现问题。医生可以在您妊娠前检测您对这种病毒性疾病的免疫力,如果您不具备免疫力,便会为您接种疫苗。
  • 糖尿病。对于怀孕前已患糖尿病的女性,可通过在怀孕前和怀孕期间严格控制血糖来降低宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。怀孕期间患糖尿病(妊娠期糖尿病)通常不会增加宝宝出现心脏缺陷的风险。
  • 用药。妊娠期间服用某些药物可能会导致包括先天性心脏缺陷在内的出生缺陷。在备孕前请向医生提供一份您所服用药物的完整清单。

    目前已知会增加出现先天性心脏缺陷风险的药物包括甲苯磺丁脲(Thalomid)、血管紧张素转化酶(ACE)抑制剂、他汀类药物、痤疮药物异维 A 酸(Absorica、Amnesteem 等)、某些抗癫痫药和某些抗焦虑药。

  • 妊娠期间饮酒。妊娠期间饮酒会增加宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。
  • 抽烟。如果您抽烟,请立即戒烟。妊娠期间抽烟会增加宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。
  • 家族史和遗传因素。先天性心脏缺陷有时会在家族中遗传(具有遗传性),并且可能与遗传综合征有关。许多有一条多余 21 号染色体(患唐氏综合征)的儿童都存在心脏缺陷。22 号染色体缺少(缺失)部分遗传物质也会导致心脏缺陷。

并发症

先天性心脏缺陷可能引起的一些并发症包括:

  • 充血性心力衰竭。患有严重心脏缺陷的婴儿可能出现这种严重的并发症。充血性心力衰竭的体征包括呼吸急促(常常喘粗气)和体重增长缓慢。
  • 心脏感染。先天性心脏缺陷可能会增加心脏组织出现感染(心内膜炎)的风险,心内膜炎可能引发新的心脏瓣膜问题。
  • 心律问题。心律问题(心律失常)可能是由先天性心脏缺陷所致,也可能是由纠正先天性心脏缺陷的手术后瘢痕形成所致。
  • 生长发育缓慢(发育延迟)。与没有心脏缺陷的儿童相比,患有严重先天性心脏缺陷的儿童通常生长发育较缓慢。他们可能比同龄的其他儿童身材矮小,并且如果神经系统受到影响,他们可能比其他孩子晚学会走路和说话。
  • 卒中。一些患有先天性心脏缺陷的儿童会出现血块穿过心脏的一个小孔并到达大脑,从而导致卒中,但这种情况不常见。
  • 心理健康疾病。一些患有先天性心脏缺陷的儿童可能会因为自己身材矮小、活动受限或学习困难而感到不安全或出现焦虑或压力。如果您对您孩子的心理健康感到担忧,可以咨询您孩子的医生。

预防

由于大多数先天性心脏缺损的确切病因未知,故可能无法预防这些病症。如果您生下先天性心脏缺损患儿的风险很高,可在怀孕期间进行基因检测和筛查。

然而,您可以做一些事情来降低您孩子患上先天性心脏缺损的总体风险,例如:

  • 获得适当的产前护理。怀孕期间定期接受医生检查有助于保证孕妇和胎儿的健康。
  • 服用含有叶酸的复合维生素。经证明,每天摄入 400 毫克叶酸可减少脑部和脊髓的先天缺损,还可能有助于降低患心脏缺损的风险。
  • 不要饮酒或抽烟。这些生活方式上的习惯会对宝宝的健康产生负面影响。此外,也要避免吸入二手烟。
  • 接种风疹(德国麻疹)疫苗。在怀孕期间感染风疹可能影响胎儿的心脏发育。确保在尝试怀孕之前接种疫苗。
  • 控制您的血糖水平。如果您患有糖尿病,控制好血糖可降低患心脏缺损的风险。
  • 控制慢性健康状况。如果您有其他健康状况,比如苯丙酮尿症,可以咨询医生治疗和管理这些病症的最佳方法。
  • 避开有害物质。怀孕期间,如需使用有强烈气味的产品进行涂漆和清洁,请让他人代劳。
  • 在服用任何药物之前,请先咨询医生。有些药物可能导致出生缺陷。告诉医生您服用的所有药物,包括非处方药物。

在 Mayo Clinic 治疗

May 03, 2022
  1. Congenital heart defects (CHD). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/facts.html. Accessed Feb. 28, 2021.
  2. Congenital heart defects. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/congenital-heart-defects. Accessed Feb. 28, 2021.
  3. Libby P, et al., eds. Pericardial diseases. In: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Elsevier; 2022. https://www.clinicalkey.com. Accessed March 2, 2022.
  4. Overview of congenital cardiovascular anomalies. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-cardiovascular-anomalies/overview-of-congenital-cardiovascular-anomalies. Accessed March 1, 2022.
  5. Tsintoni A, et al. Nutrition of neonates with congenital heart disease: Existing evidence, conflicts and concerns. Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2019; doi:10.1080/14767058.2018.1548602.
  6. Hypoplastic left heart syndrome: An overview for primary care providers. Pediatrics in Review. 2019; doi:10.1542/pir.2018-0005.
  7. Otto CM, et al. 2020 ACC/AHA Guideline for the management of patients with valvular heart disease: A report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Journal of the American College of Cardiology. 2021; doi:10.1016/j.jacc.2020.11.018.
  8. Braswell-Pickering EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Jan. 7, 2022.
  9. Tinker SC, et al. Use of benzodiazepine medications during pregnancy and potential risk for birth defects, National Birth Defects Prevention Study, 1997-2011. Birth Defects Research. 2019; doi:10.1002/bdr2.1497.
  10. Bacino CA. Birth defects: Causes. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 24, 2021.
  11. The impact of congenital heart defects. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/the-impact-of-congenital-heart-defects. Accessed March 24, 2021.
  12. Pierpoint MA, et al. Genetic basis for congenital heart disease: Revisited: A scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2018; doi:10.1161/CIR.0000000000000606.
  13. Phillips SD (expert opinion). Mayo Clinic. May 4, 2021.