法洛四联症

症状与病因

法洛四联症是一种罕见的先天性心脏医疗状况。也就是说，它属于先天性心脏缺陷。患有法洛四联症的新生儿同时存在四种不同的心脏状况。

这四种心脏状况会影响心脏的结构，进而造成心脏内部以及流向全身的血流发生改变。由于血氧水平低，法洛四联症患儿的肤色通常呈蓝色或灰色。

法洛四联症通常可在怀孕期间或婴儿出生后不久诊断出。如果心脏改变和症状较轻，法洛四联症可能要到成年才会被发现或诊断出来。

法洛四联症的婴儿需要接受手术来修复心脏。他们还需要终身定期接受健康检查。

法洛四联症

法洛四联症是一种集四种心脏畸形于一身的先天性心脏病。心脏存在孔洞，称为室间隔缺损。同时还存在肺动脉瓣或心脏和肺之间通路的其他区域变窄。肺动脉瓣变窄称为肺动脉狭窄。身体的主要动脉（称为主动脉）位置异常。右下心腔壁变厚，即一种被称为右心室肥厚的状况。法洛四联症会改变血液流经心脏并流向身体其他部位的方式。

法洛四联症的症状取决于从心脏流向肺部的血流受阻程度。症状可能包括：

• 肤色发青或发灰。这些变化可能较难也可能较易察觉，具体取决于肤色。
• 气短和呼吸急速，尤其是在喂食或活动时。
• 增重困难。
• 在玩耍或运动时容易疲劳。
• 脾气暴躁。
• 长时间哭闹。
• 昏厥。

法洛四联症发生于孕期胎儿心脏发育阶段。病因通常不明。

法洛四联症包含四项心脏结构异常：

• 心脏和肺之间的瓣膜变窄，称为肺动脉瓣狭窄。 这种状况会减少从心脏流向肺部的血流量。狭窄可能仅发生在瓣膜，也可能发生在心脏与肺部之间通路的多个位置。有时瓣膜没有形成。相反，一块实心组织块阻断了心脏右侧的血液流动，这种情况称为肺动脉闭锁。
• 心脏下腔室之间有一个孔洞，称为室间隔缺损。 室间隔缺损会改变血液流经心脏及肺部的方式。右下心室的贫氧血液与左下心室的富氧血液混合。心脏必须更加努力地将血液泵送到全身。随着时间的推移可能会削弱心脏。
• 身体主动脉发生移位。 体内的主要动脉称为主动脉，通常连接到左下心腔。法洛四联症患者的主动脉处于错误的位置。患者的主动脉向右移位，直接位于心壁孔洞的上方。这改变了血液从主动脉流向肺部的方式。
• 右下心腔增厚，称为右心室肥大。 心脏如果过度劳累，右心室壁就会变厚。长此以往，可能造成心脏功能减弱，泵血能力下降。

部分法洛四联症患者还存在主动脉或心脏动脉的其他结构异常。在心脏上腔室之间也可能有一个洞，即房间隔缺损。

法洛四联症的确切病因尚不明确。部分因素会增加胎儿罹患法洛四联症的风险。风险因素包括：

• 家族病史。
• 孕期感染病毒。这包括风疹，又称德国麻疹。
• 妊娠期间饮酒。
• 孕期饮食不当。
• 怀孕期间吸烟。
• 怀孕时年龄大于 35 岁。
• 婴儿患有唐氏综合征或迪格奥尔格综合征。

法洛四联症若不治疗，通常会出现危及生命的并发症。这些并发症可能在成年早期就导致失能或死亡。

法洛四联症的并发症可能包括心脏内膜或心脏瓣膜感染。这被称为感染性心内膜炎。牙科治疗前，有时会使用抗生素药物预防这类感染。咨询您的医护团队，了解预防性使用抗生素是否适合您或您的宝宝。

法洛四联症修复手术后也可能出现并发症。不过，大多数人术后恢复良好。如果出现并发症，可能包括：

• 血液通过心脏瓣膜回流。
• 心律不齐。
• 手术后心脏内孔洞仍然存在。
• 心腔大小发生变化。
• 主动脉部分肿胀，即主动脉根扩张。
• 心源性猝死。

可能需要其他治疗或手术来处理上述并发症。

大多数先天性心脏缺陷的确切病因不明确，因此可能无法实现这类状况的预防。如果您生下先天性心脏缺陷患儿的风险很高，可在怀孕期间进行基因检测和筛查。

您可以采取一些措施，降低胎儿整体出生缺陷风险，包括：

• 接受适当的产前护理。 孕期定期接受医护团队检查，保障孕妇与胎儿健康。
• 服用含有叶酸的复合维生素。 每日补充 400 微克叶酸，能够降低大脑与脊髓出生缺陷风险，也有助于降低心脏缺陷的风险。
• 不要饮酒或吸烟。 这些生活方式可能损害婴儿的健康。还要远离二手烟。
• 接种风疹疫苗（德国麻疹疫苗）。 孕期风疹病毒感染会影响胎儿心脏发育，建议备孕前完成接种。在备孕前接种疫苗。
• 控制血糖。 如果患有糖尿病，控制血糖水平可降低胎儿先天性心脏缺陷风险。
• 管理慢性基础疾病。 如果存在其他疾病，包括罕见遗传病苯丙酮尿症，请咨询医护团队。了解最佳的治疗与管理方案。
• 远离有害物质。 怀孕期间，如需使用有强烈气味的产品进行涂漆和清洁，请让他人代劳。
• 服用任何药物前务必咨询医护团队， 部分药物可能造成出生缺陷。向医护团队告知全部正在使用的药物，包括非处方药物。