法洛四联症

概述

法洛四联症是一种罕见的疾病，由出生时存在的四种心脏缺陷引起（先天性）。

这些缺陷影响心脏的结构，导致缺氧的血液从心脏流出，流向身体的其他部位。因为血液不能携带足够的氧气，患有法洛四联症的婴儿和儿童通常皮肤发蓝。

法洛四联症通常在婴儿期或不久后诊断出。有时，根据缺陷和症状的严重程度，法洛四联症可能在成年后才被发现。

所有患有法洛四联症的婴儿都需要接受矫正手术。法洛四联症患者在余生需要定期接受医生检查，并且可能有活动限制。

症状

法洛四联症的症状各不相同，取决于受阻的血流量。体征和症状包括：

• 血氧水平低导致皮肤发蓝（发绀）
• 气短和呼吸快速，尤其是在喂食或运动期间
• 体重增长缓慢
• 玩耍或运动时容易疲劳
• 易怒
• 长时间哭泣
• 心脏杂音
• 昏厥
• 手指和脚趾甲床异常，呈圆形（杵状指）

缺氧性发作

有时，患有法洛四联症的宝宝在哭泣或进食后或是在生气时，皮肤、指（趾）甲和嘴唇会突然呈暗青色。

这种发作被称为缺氧性发作，由血液中氧气量迅速下降引起。缺氧性发作最常见于 2～4 个月左右的小婴儿。学步儿或年龄稍大的儿童在呼吸短促时可能会本能地蹲下。下蹲会增加流向肺部的血流量。

何时应就医

如果发现宝宝有以下体征或症状，请就医：

• 呼吸困难
• 皮肤变蓝
• 昏倒或癫痫发作
• 虚弱
• 异常易怒

如果宝宝发蓝（发绀），将宝宝侧卧，并将宝宝的膝盖拉到胸前。这有助于增加流向肺部的血流量。立即拨打 911 或您当地的急救电话。

病因

法洛四联症发生在孕期婴儿心脏发育时。通常病因不明。

法洛四联症包括四种缺陷：

• 肺瓣膜狭窄（肺动脉瓣狭窄）。将心脏的右下腔（心室）与通向肺部的主要血管（肺动脉）分隔开的瓣膜狭窄会减少流向肺部的血液。变窄也可能影响肺动脉瓣下方的肌肉。有时，肺动脉瓣未能正常形成（肺动脉闭锁）。
• 心脏下腔之间有一个孔洞（室间隔缺损）。室间隔缺损是指将心脏的两个下腔（左、右心室）分开的壁（隔膜）上有一个孔。这个孔洞导致左心室的贫氧血与右心室的富氧血混合。这会导致血流低效，减少身体的富氧血液供应。这种缺陷最终会削弱心脏功能。
• 身体大动脉（主动脉）转位。通常，主动脉从左心室发出。在法洛四联症患者中，主动脉处于错误的位置。患者的主动脉向右移动并直接位于心壁孔洞（室间隔缺损）的上方。因此，主动脉从左右心室接收混合的富氧血与缺氧血。
• 右下心腔增厚（右心室肥大）。心脏的泵血负荷过重时，右心室的肌肉壁会变厚。随着时间的流逝，这可能会导致心脏僵硬、虚弱并最终衰竭。

一些法洛四联症患儿或成人患者可能还有其他心脏缺陷，例如心脏上腔之间有一个孔洞（房间隔缺损）、右主动脉弓或冠状动脉问题。

风险因素

虽然目前尚不清楚法洛四联症的确切原因，但一些因素可能会增加婴儿出生时患有这种疾病的风险。法洛四联症的风险因素包括：

• 妊娠期病毒性疾病，比如风疹（德国麻疹）
• 母体在妊娠期间饮酒
• 妊娠期营养不良
• 母亲的年龄超过 40 岁
• 其中一位父母患有法洛四联症
• 婴儿患有唐氏综合征或迪格奥尔格综合征

并发症

法洛四联症的并发症可能包括细菌感染（感染性心内膜炎）引起的心脏内膜或心脏瓣膜感染。您或您孩子的医生可能会建议在某些牙科手术前服用抗生素，以预防可能导致这种感染的其他各种感染。

如果不经治疗，法洛四联症患者通常会随着时间的推移出现严重的并发症，这可能导致患者在步入青年时死亡或残障。

法洛四联症手术并发症

尽管大多数婴儿和成人在接受修复法洛四联症缺损的心内直视手术（心内修复）后恢复良好，但长期并发症还是很常见。并发症可能包括：

• 肺动脉瓣渗漏（慢性肺动脉瓣反流），也就是血液在肺动脉瓣渗漏，反流回泵血腔室（右心室）
• 三尖瓣渗漏
• 室间壁漏洞（室间隔缺损）可能在修复后继续渗漏或可能需要重新修复
• 右心室或左心室肿大，无法正常工作；
• 不规则心跳（心律不齐）。
• 冠状动脉疾病
• 升主动脉增大（主动脉根部扩张）
• 心源性猝死

务必定期在受过先天性心脏病患者护理培训的心脏科医生（小儿心脏科医生或成人先天性心脏科医生）处接受检查。