左心发育不良综合征 症状与病因
概述
左心发育不良综合征（HLHS）是一种罕见的儿童出生时就存在的心脏状况。也就是说，它是一种先天性心脏缺损。在这种状况下，心脏左侧发育不完全，并且体积过小，所以不能很好地泵血。而必须由心脏右侧将血液泵送至肺部和身体其他部位。
左心发育不良综合征的治疗可能包括药物、心脏手术或心脏移植。医疗护理的进步为出生时患有 HLHS 的婴儿带来了更好的前景。
症状
出生时患有左心发育不良综合征（HLHS）的婴儿通常在出生后不久就会病重。HLHS 的症状包括：
- 皮肤、嘴唇或指甲变青或变灰。根据肤色不同，这些变化可能较难察觉，也可能较易察觉。
- 呼吸急促、困难。
- 喂养不良。
- 手脚冰凉。
- 脉搏微弱。
- 与大多数婴儿的典型情况相比更困倦或更不活跃。
如果不进行治疗，患此状况的婴儿可能会休克。休克的症状包括：
- 皮肤发凉、黏湿，可呈苍白色或嘴唇呈青色或灰色。
- 脉搏微弱而快速。
- 呼吸浅而慢或者非常急促。
- 眼神呆滞，似乎在凝视某处。
何时就医
如果宝宝有以下情况，请寻求紧急医疗帮助：
- 肤色或指（趾）甲颜色改变。
- 呼吸困难或呼吸急促。
- 脉搏微弱或脉搏过快。
- 皮肤湿冷。
病因
左心发育不良综合征（HLHS）发生在胎儿心脏在子宫内发育的阶段。病因尚不清楚。基因改变可能起一定作用。
在左心发育不良综合征中，心脏左侧发育不足，因此未能完全发育。它无法正常地将血液输送到身体。在 HLHS 中，心脏的以下区域太小：
- 心脏左下腔室（称为左心室）。
- 身体的主要动脉（称为主动脉）。
- 心脏左侧的心脏瓣膜（称为主动脉瓣和二尖瓣）。
新生儿的心脏右侧通常会将血液泵送到肺部和身体其他部分。血液流经一个被称为动脉导管的开口。这个开口是一根将肺动脉直接连接到主动脉的血管。富氧血液将通过上心腔之间的天然开孔回到心脏右侧。这个开口称为卵圆孔。
动脉导管通常在出生后一两天内闭合。此后，心脏右侧无法再将血液泵送到身体。这项工作由心脏左侧接管。
但是，如果婴儿患有左心发育不良综合征，则其心脏左侧无法有效泵血。因此需要用药物保持这些通道开放，持续向身体供血，直至接受心脏手术。
心腔和心脏瓣膜
正常心脏有两个上心腔和两个下心腔。上心腔（即右心房和左心房）用于接收输入的血液。下心腔（即肌肉更多的右心室和左心室）用于将血液泵出心脏。心脏瓣膜可帮助血液沿正确方向流动。
左心发育不良综合征
在左心发育不良综合征中，心脏的左侧比正常情况小。因此，身体无法获得足够的富氧血液。
风险因素
如果生育的孩子已患有左心发育不良综合征（HLHS），那么日后生育的孩子出现这种状况或类似状况的风险会升高。
尚不清楚有哪些其他的风险因素会导致左心发育不良综合征。
并发症
经过适当治疗，许多左心发育不良综合征（HLHS）患儿都能存活。但他们确实需要进行多次手术，而且可能会精力欠佳，还会面临其他挑战。HLHS 的并发症可能包括：
- 体育运动或其他运动期间更容易疲倦。
- 心律不齐，称为心律失常。
- 液体潴留，称为水肿，可发生在肺部、胃部、腿部和足部。
- 发育不良。
- 与脑和神经系统相关的发育状况。
- 需要进行更多的心脏手术或心脏移植。
预防
目前没有预防左心发育不良综合征的方法。如果您出生时就有心脏状况，请在怀孕前咨询心脏科医生和遗传咨询师。
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