Enfermedad de Alzheimer de aparición temprana: cuando los síntomas comienzan antes de los 65 años

La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana es una clase poco frecuente de demencia que afecta a personas menores de 65 años. Esta afección también se conoce como enfermedad de Alzheimer precoz.

La mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer tienen 65 años o más. Aproximadamente entre 30 y 40 millones de personas en todo el mundo viven con la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana afecta a unas 41 de cada 100 000 personas entre los 30 y los 64 años.

En la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, la causa no está relacionada con un único gen. Los investigadores no saben con seguridad por qué algunas personas presentan la enfermedad a una edad más temprana que otras. Factores como el historial médico familiar y algunas alteraciones genéticas pueden aumentar el riesgo.

Si su padre, madre, abuelo o abuela tuvo la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, es posible que usted tenga un riesgo más alto de la enfermedad. Además, tener un tipo de gen llamado apolipoproteína E4, o APOE4, puede contribuir. APOE4 es un gen de riesgo, lo que significa que aumenta las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, pero no es la causa directa.

Ni los antecedentes familiares ni el gen de riesgo APOE4 garantizan que usted vaya a tener esta enfermedad. Muchas personas con estos factores de riesgo nunca la desarrollan. Sin embargo, muchas personas sin estos factores de riesgo sí la tienen. Como estos factores de riesgo no pueden predecir si usted tendrá la enfermedad, no se recomienda la prueba genética de APOE4 si no hay síntomas.

La enfermedad de Alzheimer es compleja y existen muchos factores, además de los genes de riesgo o los antecedentes familiares, que aumentan la probabilidad de desarrollarla. Entre ellos están otras enfermedades, las elecciones relacionadas con el estilo de vida y los factores del entorno.

Con menos frecuencia, la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana se debe a cambios en un gen, lo que se conoce como mutación genética. Las alteraciones genéticas pueden transmitirse del padre o la madre a un hijo. Si una mutación genética causa directamente una enfermedad, se denomina gen causal. Tener un gen causal significa que es probable que desarrolle la enfermedad.

Hay tres genes diferentes que pueden tener una mutación que causa la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. Estos genes son el APP, el PSEN1 o el PSEN2. Una persona que hereda al menos una copia de un gen mutado tiene probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años.

Alrededor del 10 % o menos de las personas con la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana porta una mutación genética que causa la enfermedad. Entre todas las personas con esta enfermedad, menos del 1 % porta uno de estos genes causales.

Existen pruebas genéticas disponibles para estas alteraciones genéticas. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, puede considerar dar ese paso. Cuanto más tiempo haya estado presente una mutación en los antecedentes familiares de una persona, mayor es la probabilidad de que las pruebas genéticas identifiquen el gen específico que causa la enfermedad. Pero se recomienda asesoramiento genético antes de someterse a una prueba para conocer sus ventajas y desventajas.

Por ejemplo, si sabe que es portador de un gen de aparición temprana, puede tomar medidas para que a usted y a sus familiares les resulte más fácil afrontar los efectos de la enfermedad. Por otro lado, descubrir que porta un gen de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana puede afectar a su capacidad para obtener cuidados a largo plazo, seguros por discapacidad y de vida.

Podría participar en un estudio de investigación si tiene enfermedad de Alzheimer de aparición temprana relacionada con uno de los tres genes o si porta una forma de estos genes, pero no tiene síntomas. Hable con el médico o el profesional de atención médica para obtener más información. Al estudiar la forma de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores esperan comprender mejor las causas de la enfermedad y cómo progresa con el tiempo. Esta investigación también puede llevar a la necesidad de nuevos tratamientos.

La pérdida de la memoria u otros síntomas de demencia podrían deberse a diferentes afecciones. Por eso es importante obtener un diagnóstico rápido y adecuado. El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana puede tardar más porque no suele esperarse en personas adultas más jóvenes. También puede ocurrir que le indiquen que tiene la enfermedad cuando no la padece. Estos problemas pueden derivar en retrasos en la atención médica.

También es importante descartar otras afecciones tratables que pueden causar síntomas similares a los de la demencia.

Un diagnóstico temprano también es importante por razones personales y laborales. Para usted y su familia, el diagnóstico es necesario para ayudar a su familia a responder con la comprensión y la compasión apropiadas. También puede dar a usted y a su familia más tiempo para tomar decisiones importantes sobre asuntos financieros y legales.

En el ámbito laboral, un diagnóstico temprano puede permitirle explicar la afección a su empleador y, posiblemente, organizar una carga laboral más liviana o un horario más conveniente.

Un diagnóstico temprano también puede permitirle tomar medicamentos dirigidos a la acumulación de amiloide en el cerebro causada por la enfermedad de Alzheimer. Estos se denominan medicamentos antiamiloides. Parecen ser más eficaces cuando se administran en las etapas iniciales de la enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Alzheimer afecta de manera grave a personas de cualquier edad. Pero las personas con la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden enfrentarse a algunos retos únicos.

Pueden enfrentar estigmas y estereotipos sobre la enfermedad. Debido a su corta edad, las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden descubrir que los demás no creen que tengan la enfermedad. Pueden sentirse aislados de sus amigos o compañeros de trabajo. Pueden enfrentar una pérdida de ingresos para sus familias.

Hable con su empleador antes de que su afección perjudique significativamente su capacidad para desempeñar su trabajo. Qué puede hacer:

• Averigüe si puede cambiar a un cargo que se adapte mejor a los cambios en sus capacidades.
• Asegúrese de que usted y su cónyuge, pareja o cuidador comprenden sus beneficios relacionados con el trabajo. Averigüe si su lugar de trabajo cuenta con un programa de asistencia al empleado.
• Explore los beneficios que puede obtener a través de la Americans with Disabilities Act (Ley para Estadounidenses con Discapacidades), la Family and Medical Leave Act (Ley de Licencias Familiares y Médicas) y la Consolidated Omnibus Budget Reconciliation Act (COBRA, Ley Ómnibus Consolidada de Reconciliación Presupuestaria).
• Si se siente abrumado, considere reducir sus horas o tomarse tiempo libre.

Las parejas o cónyuges de personas con diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana suelen tener sentimientos de soledad o de pérdida al afrontar la posibilidad de pasar largos años sin su pareja activa.

Perder el componente romántico de la relación y asumir el rol de cuidador también puede hacer que la situación sea más compleja. Intente hacer lo siguiente:

• Hable sobre el tipo de ayuda que necesitan el uno del otro. Hable de los cambios que está experimentando y de cómo han cambiado sus necesidades. No tenga miedo de pedir ayuda.
• Siga haciendo actividades que le resulten placenteras con su pareja y adapte lo que sea necesario. Busquen nuevas actividades que puedan disfrutar juntos.
• Conserve una carpeta de recursos que pueda necesitar a medida que la enfermedad avanza.
• Busque un consejero para parejas que aborde las dificultades que estén atravesando, como la intimidad sexual y el cambio de roles en la relación.

Un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana también puede ser difícil para los más chicos. Es posible que los niños más pequeños no entiendan la enfermedad ni su impacto. Los niños más grandes pueden sentirse avergonzados, resentidos o enojados por la enfermedad del padre o la madre, o por los cambios en sus relaciones. Intente hacer lo siguiente:

• Busque actividades que puedan disfrutar juntos.
• Manténgase comprometido y hable con sus hijos honestamente sobre lo que está experimentando.
• Busque un grupo de apoyo para los niños o haga que vean a un consejero familiar. Haga que el consejero escolar y el trabajador social de su hijo estén al tanto de su afección.
• Mantenga un registro escrito, en video o audio de sus pensamientos, sentimientos y experiencias para sus hijos. Agradecerán que comparta su sabiduría y sus recuerdos.

Las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana suelen verse obligadas a dejar de trabajar. La pérdida de ingresos es una preocupación importante. La economía se vuelve aún más difícil si los cónyuges o parejas también renuncian a sus trabajos para convertirse en cuidadores a tiempo completo.

Los beneficios que con frecuencia están disponibles para las personas de 65 años o más también pueden ser una alternativa para quienes tienen un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. Es importante saber qué recursos puede utilizar. Qué puede hacer:

• Hable con un planificador financiero y un abogado para que le ayuden a planificar sus necesidades financieras futuras y la elegibilidad para recibir beneficios.
• Pregúntele a su empleador si la jubilación anticipada es una opción.
• Explore qué beneficios podría tener disponibles a través del seguro social, Medicare o Medicaid.
• Organice sus documentos financieros y asegúrese de que su cónyuge o pareja entienda y pueda administrar las finanzas de la familia.

La Alzheimer's Association (Asociación de la Enfermedad de Alzheimer) creó el estudio longitudinal de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana para conocer más sobre la enfermedad. El estudio investiga las causas y la posible detección temprana. Para obtener más información sobre el estudio longitudinal de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana o para inscribirse, visite la página de la Alzheimer's Association aquí.

Los elementos clave de la atención médica de la enfermedad de Alzheimer son la educación y el apoyo. Esto es particularmente válido en la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, dados sus desafíos específicos. Los grupos de apoyo pueden ayudar a encontrar recursos, obtener una comprensión más profunda de la discapacidad y aprender maneras de adaptarse.

Recuerde que no está solo. Hay muchos recursos disponibles para ayudar a usted, a su familia y a sus cuidadores a hacer frente a esta enfermedad. Es posible que las opciones de apoyo varíen según el lugar donde viva.

En las primeras etapas de la enfermedad, asegúrese de investigar y, junto con su cónyuge, pareja o cuidadores, hacer un plan para manejar la afección a medida que empeora. Saber que tiene un plan que incluye apoyo y recursos puede ayudar a todos en el futuro.