林奇综合征

概述

林奇综合征是一种增加罹患多种癌症风险的状况。这种状况会从父母传给子女。

有林奇综合征的家庭，其成员的癌症发病率高于预期。这可能包括结肠癌、子宫内膜癌和其他类型的癌症。林奇综合征还导致癌症在较早的年龄发生。

林奇综合征患者可能需要接受细致检查，在癌症依然较小时就发现它。早发现癌症意味着治疗更有可能成功。部分林奇综合征患者可能考虑采用治疗预防癌症。

林奇综合征曾被称为遗传性非息肉病性结肠直肠癌（HNPCC）。HNPCC 一词用于描述结肠癌病史明显的家族。林奇综合征一词用于医务人员发现一种基因在家族中遗传并导致癌症的情况。

症状

林奇综合征患者可能会出现以下情况：

• 50 岁前患结肠癌
• 50 岁前患子宫内膜癌
• 有一种以上癌症个人史
• 有 50 岁前患癌家族史
• 有林奇综合征导致的其他癌症家族史，包括胃癌、卵巢癌、胰腺癌、肾癌、膀胱癌、输尿管癌、脑癌、小肠癌、胆囊癌、胆管癌和皮肤癌

何时就诊

如果家人患有林奇综合征，请告知医疗护理专业人员。请医疗护理专业人员协助约诊在遗传学方面训练有素的专业人员（例如遗传咨询师）。此人可以帮助您了解林奇综合征、其病因以及您是否适合进行基因检测。

病因

林奇综合征是由父母遗传给孩子的基因引起的。

基因即 DNA 片段。DNA 就像一套指令，指挥着身体内发生的每个化学过程。

细胞生长并生成新细胞是其生命周期的一部分；在这个过程中，细胞会复制自身的 DNA。有时复制会出错。人体内有一组下令查找并修复错误的基因。医疗护理专业人员将这些基因称为错配修复基因。

林奇综合征患者的错配修复基因不能发挥预期的作用。当 DNA 出错时，可能得不到修复。这可能导致细胞生长失控，并变为癌细胞。

林奇综合征以常染色体显性遗传模式在家族中遗传。这意味着如果父母一方有导致林奇综合征的基因，那么每个孩子都有 50% 的几率会携带导致林奇综合征的基因。无论是父母中的哪一方携带该基因，孩子都具有相同的风险。

风险因素

在有该综合征所致癌症个人病史或家族史的人群中，罹患林奇综合征的风险更高。林奇综合征引发的癌症包括：

• 胆管系统癌症，包括胆囊癌和胆管癌。
• 脑癌。
• 消化系统癌症，包括胃癌、小肠癌和结肠癌。
• 女性生殖系统癌症，包括子宫内膜癌和卵巢癌。
• 胰腺癌。
• 皮肤癌。
• 泌尿系统癌症，包括肾癌、输尿管癌和膀胱癌。

并发症

知道自己患有林奇综合征可能引起您对自身健康的担忧。还可能会引起您对生活中其他方面的一些担忧。这些体征和症状可能包括：

• 您的隐私。您可能有这样的疑问：如果别人发现您患有林奇综合征，会怎样？例如，您或许担心您工作的公司或保险公司可能会发现。遗传学专家会向您解释哪些法律可能保护您的权益。
• 您的孩子。如果您患有林奇综合征，则您的孩子有遗传该疾病的风险。遗传学专家会帮助您制定计划，与您的孩子讨论这个问题。该计划可能包括如何、何时告知他们以及他们何时应考虑进行检测。
• 您的亲戚。患有林奇综合征对您的整个家庭都有影响。其他血亲也可能患有林奇综合征。遗传学专家会帮助您找到告诉家庭成员的最佳方法。

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