林奇综合征

诊断

林奇综合征诊断通常从审查家族癌症史入手。根据该家族史，可能采用各种检查和医疗程序来诊断林奇综合征。

家族史

如果您符合以下一种或多种情况，医疗护理专业人员可能会建议进行针对林奇综合征的基因检测：

• 有多位血亲患有任何可能与林奇综合征相关的癌症，包括结肠癌或子宫内膜癌。其他由林奇综合征引起的癌症包括累及胃、卵巢、胰腺、脑、小肠、输尿管、胆囊、胆管、膀胱和皮肤的癌症，以及累及肾盂（即肾脏中心部位）的癌症。
• 有一位或多位血亲在年满 50 岁前患上一种与林奇综合征相关的癌症。
• 有一位或多位血亲患多种与林奇综合征相关的癌症。
• 家族中有多代人患有同种癌症。

检测癌细胞

如果您或您家人患有癌症，则可能会检测癌细胞样本以确认是否患有林奇综合征。

对癌细胞进行的检测包括：

• 免疫组织化学（IHC）检测。 IHC 检测使用染色剂对癌细胞进行染色。染色后可以显示细胞是否含有特定蛋白质。蛋白质缺失可能有助于医护团队确定林奇综合征相关基因是否导致癌症。
• 微卫星不稳定性（MSI）检测。 微卫星是 DNA 片段。林奇综合征患者体内的这些片段可能存在错误或异常。

阳性 IHC 或 MSI 检测结果可以表明癌细胞具有与林奇综合征有关的基因变化。但这些结果并不能确定您是否患有林奇综合征。有些患者只在癌细胞中出现这些基因变化。这意味着这些基因变化不在家族中遗传。

林奇综合征患者体内的所有细胞都有导致林奇综合征的特定基因变化。需要进行基因检测，查看是否所有细胞都有这种基因变化。

基因检测

可通过基因检测查找可能引发林奇综合征的基因变化。这项检测通常需要使用血液样本进行。然而，基因检测有时可能使用唾液样本或口腔拭子（即使用拭子采集口腔内部组织）进行。

如有家人患林奇综合征，基因检测可能只检测在家族中遗传的基因。如果您是家族中第一个接受林奇综合征检测的人，基因检测可能会检测很多与林奇综合征相关的基因。遗传学专家可以帮助您决定哪种检测最适合您。

基因检测可能显示：

• 阳性结果。 基因检测结果为阳性，说明在细胞中发现了引发林奇综合征的基因变化。这并不意味着您会患癌症。但这确实意味着您患某些癌症的风险要高于未患林奇综合征的人群。

  癌症风险也可能取决于在家族中遗传的林奇综合征相关基因。遗传学专业人员会根据基因检测结果解释您的患癌风险。

• 阴性结果。 基因检测结果为阴性，说明在细胞中没有发现引发林奇综合征的基因变化。这意味着您可能未患林奇综合征。不过，您患癌症的风险可能仍然较高。这是因为有明显癌症家族史的人患这种疾病的风险可能会更高。
• 结果不明确。 基因检测并非总能给出一个明确的结果。基因检测有时会发现医疗护理专业人员无法确定的基因变化。这种变化称为意义不明的基因变异。遗传学专业人员可以帮助您了解这类检测结果对您健康而言可能意味着什么。

居家基因检测

目前尚无可靠的林奇综合征家用检测试剂盒。居家 DNA 检测可以提供有关祖源信息或一般健康特征的信息，但无法可靠地检测林奇综合征。邮寄检测试剂盒通常仅检测一些常见遗传标记，不能进行识别引起林奇综合征的 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 或 EPCAM 基因变化所需的详细检测。

为获得准确的结果，基因检测应由医疗护理专业人员或遗传咨询师进行，由其开具检测医嘱，在经认证的实验室进行医学级检测并正确解读检测结果。

治疗

林奇综合征尚无治愈方法。林奇综合征患者通常需接受检查，查找癌症的早期体征。这称为癌症筛查。如果在癌症早期、病灶较小时尽早发现，治疗就更有可能成功。有时，通过手术或其他治疗可以显著降低癌症风险。

癌症筛查

对于林奇综合征患者，癌症筛检尤为重要，因为与普通人群相比，癌症发病年龄可能更小，且恶化速度更快。您需做的癌症筛检取决于您携带的林奇综合征致病基因以及在您家族中遗传的癌症类型。

癌症类型	筛查建议
结肠癌	林奇综合征患者应在 20 至 25 岁开始接受结肠镜检查，或比家族中最年轻结直肠癌确诊者的年龄提前 2 至 5 年开始接受该检查。结肠镜检查应每 1 至 2 年进行一次。结肠镜检查不能诊断林奇综合征，但可以在发展成癌症前发现并切除增生物。
子宫内膜癌	子宫内膜癌是一种原发于子宫黏膜的癌症。此黏膜称为子宫内膜。可以从 30 至 35 岁开始接受子宫内膜癌筛查。子宫内膜活检（即切取一小块子宫黏膜样本进行检测）可以每 1 至 2 年进行一次。有些专家还会通过超声成像检查子宫变化。
卵巢癌	常规卵巢癌筛查并未被证实能挽救生命，因其通常不能查出早期癌症，有时还会导致假阳性结果或不必要的手术。
胃癌和小肠癌	上消化道内镜检查可在 30 至 40 岁之间开始，且应每 2 至 4 年进行一次。如果您有上消化道癌症家族史或高风险因素（例如胃息肉或巴雷特食管），可以考虑提前开始检查。
尿路癌	从 30 至 35 岁开始，可以每年进行一次尿液检测，以排查尿液中是否存在血液和其他变化。尤其推荐携带 MSH2 基因变异或有尿路癌家族史的人进行该检测。
胰腺癌	如有多位血亲患胰腺癌，可以考虑到接诊高危患者的医疗中心接受 MRI 或内镜超声筛查。通常从 50 岁开始筛查，也可以比家族中最小确诊年龄提早 10 年开始筛查。
皮肤癌	应每 1 至 2 年前往熟悉皮脂腺（脂腺）肿瘤的医疗护理专业人员处接受一次皮肤检查。何时开始筛查取决于每个人的具体情况。
脑癌	目前尚无针对林奇综合征患者的脑癌筛查方案。因此，您应特别留意是否出现神经系统症状，例如持续性头痛、视力变化、听力减退、头晕、平衡障碍或者手臂或腿部无力。如果出现这些症状，应立即前往医疗护理专业人员处就诊。
前列腺癌	林奇综合征男性患者患前列腺癌的风险是未患林奇综合征男性的 5 倍。对于林奇综合征男性患者，特别是 MSH2 或 MSH6 突变携带者，建议从 40 岁开始每年进行一次前列腺特异性抗原（PSA）检测。
乳腺癌	当前研究尚未表明林奇综合征与乳腺癌风险增加有明确关联。但有数据表明，携带 MSH6 或 PMS2 突变的女性患乳腺癌的风险略有增加。目前，专家认为，应基于个人病史和家族史按照标准群体指南进行乳腺癌筛查，而不是基于是否存在林奇综合征。

预防癌症的治疗方案

在某些情况下，手术或其他降低癌症风险的治疗方法可能适合林奇综合征患者。请向医疗护理专业人员咨询相关益处和风险。

可降低癌症风险的治疗方案可能用于：

• 子宫内膜癌。 切除子宫的手术称为子宫切除术。该手术可以预防子宫内膜癌。也可以选择进行在子宫内放置避孕装置的医疗程序。该装置称为宫内节育器（IUD），可释放一种能够降低子宫内膜癌风险的激素，还可以避孕。
• 卵巢癌。 切除卵巢的手术称为卵巢切除术。该手术可显著降低卵巢癌风险。也可以选择使用口服避孕药。研究表明，使用避孕药至少 5 年可降低患卵巢癌的风险。
• 结肠癌。 切除大部分或全部结肠的手术称为结肠切除术。该手术可降低结肠癌风险。

阿司匹林预防癌症

有些研究表明，每日服用阿司匹林可能有助于降低林奇综合征患者的癌症风险。研究表明，每日服用低剂量阿司匹林足以帮助预防结直肠癌。请向医疗护理专业人员咨询服用阿司匹林是否适合您。

未来的潜在治疗方法

林奇综合征尚无治愈或逆转方法。因为它是一种遗传性状况。但研究人员正在研究预防或治疗林奇综合征相关癌症的新方法：

• 癌症疫苗。 科学家们正在开发疫苗，帮助免疫系统识别并攻击异常细胞，防止其癌变。

  针对林奇综合征患者的早期研究表明，这些疫苗可以安全地触发免疫反应，但仍处于临床试验阶段。

• 个性化或“精准”预防。 研究人员发现，发生改变的林奇综合征相关基因不同，其癌症风险也不同。今后的护理或许能利用这类基因信息制定预防计划，即根据每个人的确切基因突变和家族史，确定筛查起始时间及检查频次。

预后

与多数人相比，林奇综合征患者更有可能在年轻时（通常在 50 岁之前）患上某些癌症。在过去，许多病例仅在症状出现后确诊，因此结局很差。如今，得益于定期结肠镜检查、子宫内膜筛检和预防性手术，常常可以尽早发现或完全预防癌症。对于大多数遵循推荐护理计划的患者，预期寿命可能接近正常寿命。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

妥善处理与支持

得知自己患有林奇综合征可能会让您感到痛苦，也可能引发您对未来的担忧。随着时间的推移，大多数患者会找到应对方法。以下实用措施可能会有帮助。

了解林奇综合征

收集相关信息，以便可以做出有关医疗护理的明智决定。写下您的问题，就诊时随身携带。请向医护团队咨询可靠资源。了解得越多，就越能自信地管理自己的健康。

照顾好自己

坚持您可以控制的健康习惯：

• 保持均衡饮食。
• 定期运动。
• 不要抽烟。
• 限制饮酒。
• 保持健康体重。
• 按时参加所有约诊，包括癌症筛查。

寻求支持

和您信任的人谈谈您的感受。可以是朋友、家人、咨询师、社工或神职人员。向医护团队成员咨询您所在地区的互助组。还可以通过妙佑医疗国际网联社区在线寻求支持，这个虚拟社区可以帮助您与他人建立联系，从而获得相关支持、实用信息，以及关于您所患状况的日常问题的解答。

解决常见问题

患有林奇综合征可能影响生活的其他方面，包括：

• 隐私性。 您可能会担心诊断结果会如何影响您的保险或工作。遗传学专业人员可以向您讲解相关法律保护措施。
• 儿童。 如果您有孩子或有生育计划，遗传学专业人员可以帮助您了解遗传性，讨论基因检测，并指导您如何以及何时与孩子谈论林奇综合征。
• 家人。 林奇综合征会累及患者家人。遗传学专业人员可以帮助您制定与血亲谈论相关风险和检测方案的计划。

准备您的预约

如果出现任何令您担忧的症状，请与医务人员约诊。如果医疗护理专业人员认为您患有林奇综合征，可能会将您转诊至遗传学专业人员（例如遗传咨询师）。

遗传学专业人员可帮助您确定基因检测是否对您有用。如果您选择接受基因检测，遗传学专业人员还可以帮助您了解检测结果。

您能做些什么

为与遗传学专业人员见面咨询做好准备：

• 收集您的病历。 如果您曾患有癌症，请携带个人医疗记录前去就诊。
• 向患过癌症的家人询问相关信息。 如有家人患过癌症，请询问有关其诊断结果的信息。写下家人所患癌症的类型、治疗方法和确诊年龄。
• 如果可能，请家人或朋友陪同。 有时，您可能很难记住就诊时获得的所有信息。陪同者可能记住您遗漏或忘记的一些事项。
• 写下要向医护团队咨询的问题。

要问医生的问题

要向遗传学专业人员咨询的问题包括：

• 林奇综合征是什么原因导致的？
• 林奇综合征是如何通过家族遗传的？
• 如果我有家人患林奇综合征，我也患该综合征的可能性有多大？
• 基因检测包含哪些类型的测试？
• 基因检测的结果可以告诉我哪些信息？
• 我需要等待多长时间才能拿到我的检测结果？
• 如果我的基因检测结果为阳性，我有多大几率会罹患癌症？
• 哪些检测可以在早期发现癌症？
• 如果我的基因检测结果为阴性，是否意味着我不会得癌症？
• 基因检测结果会出错吗？或者会不明确吗？
• 我的基因检测结果对我的家庭来说意味着什么？
• 基因检测的费用是多少？
• 我的保险公司会支付基因检测费用吗？
• 如果我的基因检测结果是阳性，哪些法律可以保护我免遭歧视？
• 是否可以决定不做基因检测？
• 如果我选择不做基因检测，对我未来的健康会产生什么影响？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？ 您是否可以推荐一些网站？

请务必咨询您可能想问的所有其他问题。

可能出现的情况

遗传学专业人员可能会询问一些有关您个人和您家族健康史的问题。问题可能包括：

• 您以前患过癌症吗？
• 您的家庭成员是否患过癌症？
• 每个家庭成员在什么年龄确诊癌症？
• 是否有家庭成员曾接受过基因检测？

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