家族性腺瘤性息肉病 症状与病因
概述
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种遗传性状况。这意味着它会通过基因由父母遗传给孩子。FAP 很罕见，每 10,000 人中可能出现约 1 例。
FAP 会导致结肠和直肠内形成数百至数千个称为息肉的生长物。息肉通常在青春期开始出现，数量会逐渐增加。如果不进行治疗，患结肠直肠癌的终生概率接近 100%，通常在 40 岁之前就会发病。
FAP 是由 APC 基因改变引起的。这种改变被称为突变或变异。APC 基因通常有助于调节肠道内膜的细胞生长。如果该基因发生改变，细胞生长就可能失控。这导致了大量息肉的形成。
这些息肉通常遍布整个结肠，而不是局限于某一部位。除了结直肠息肉外，FAP 患者的消化道其他部位（包括胃和小肠）也可能出现息肉。身体其他部位发生肿瘤和癌症的风险也会升高。
FAP 的变异型及相关状况
家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床表现可能有所不同。差异可能包括息肉的数量、发生时间，以及是否累及身体其他部位。
- 较轻型 FAP
- 衰减型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是 FAP 的一种较轻类型。它由 APC 基因变异引起，但产生的息肉数量通常较少，一般少于 100 个。而且息肉往往在年龄较大时才会出现。患结肠直肠癌的可能性仍然高，但低于典型 FAP。
- 结肠外特征
- 部分 FAP 患者具有结肠外临床表现。过去，使用加德纳综合征和特科特综合征等术语描述这些特征。如今，通常认为它们属于同一种状况，而非独立的综合征。这些特征可能包括骨性赘生物、牙齿变化、软组织肿瘤或中枢神经系统肿瘤。
- 其他遗传性结肠直肠癌状况
- 其他遗传性状况也可能增加患结肠直肠癌的风险或导致多发性息肉，但其发生方式有所不同：
- 林奇综合征。 这种状况由另一组基因变异所引起。它通常很少引发息肉，或完全不引发，但仍会增加患癌风险。
- MUTYH 相关性息肉病（MAP）。 与 FAP 类似，这种状况可导致多发性结肠息肉。它以常染色体隐性遗传方式遗传，这意味着该基因的两个拷贝都必须发生变异。它可能不会在家族的多代人中表现出来。
- 青少年息肉病综合征、波伊茨-耶格综合征和多发性缺陷瘤综合征。 这些状况也可能导致消化道息肉。然而，这些息肉在显微镜下具有不同的特征，并且与不同的基因相关。
何时就医
如果您或孩子有以下任何状况，请与医务人员约诊：
- 便中带血。
- 持续性腹泻或排便习惯改变。
- 不明原因的腹痛。
- 不明原因的体重下降。
- 持续性疲劳或无力。
如果您有 FAP 或早发性结肠直肠癌家族史，也应就医。
如果父母、兄弟姐妹或子女患有 FAP，请与医护团队讨论基因检测和筛查事宜。早期检测有助于指导护理并降低患癌风险。
可能存在 FAP 风险的儿童和青少年应尽早接受评估。筛查和检测通常始于童年晚期或青少年早期。
病因
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是由 APC 基因改变引起的。这种改变被称为突变或变异。该基因有助于控制结肠黏膜细胞的生长和分裂方式。
如果 APC 基因正常发挥作用，可阻止细胞生长过快。如果存在突变，这种控制功能就会丧失。细胞可能会不受控制地生长和分裂。这导致了大量息肉的形成。
随时间推移，其中一些息肉会发生癌变。大量的息肉会增加发生癌变的几率。
FAP 具有遗传性，即会通过基因由父母遗传给孩子。个体只需遗传一个变异的 APC 基因拷贝即可发病。患有 FAP 的父母，其每个子女都有 50% 的概率遗传该病。
约 20% 的 FAP 患者并无家族史。在这些情况下，APC 基因的变异首次出现在该个体身上。这被称为新发变异。
风险因素
家族性腺瘤性息肉病（FAP）的主要风险因素是具有该状况的家族史。
如果父母一方患有 FAP，则每个子女都有 50% 的几率遗传导致该状况的基因改变。有时，没有家族史的个体也会患上 FAP。如果该个体首次出现新的基因改变，就会发生这种情况。
由于 FAP 是由基因变异引起的，因此生活方式或环境因素不会导致该状况发生。然而，早期识别风险人群至关重要，以便在合适的时间开始筛查和治疗。
并发症
除结肠癌外，家族性腺瘤性息肉病（FAP）还可能导致多种并发症，其中大多与息肉生长以及身体其他部位的癌症风险增加有关。
并发症可能包括：
FAP 的其他特征
FAP 也可能导致身体其他部位发生变化。其中包括：
- 骨生长物，称为骨瘤。
- 牙齿变化，可能包括多出的牙齿（称为多生牙）；未按预期萌出的牙齿（称为阻生牙）；缺牙；或牙齿发育的其他变化。
- 皮肤囊肿或其他软组织生长物，例如纤维瘤。
- 眼后部变化，称为先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE）。
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