概述

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种罕见的遗传性疾病,由大肠腺瘤性息肉病(APC)基因缺陷引起。大多数患者从父母那里继承了该基因。但对于 25% 到 30% 的患者来说,基因突变是自发出现的。

FAP 会导致大肠(结肠)和直肠内形成额外的组织(息肉)。息肉也可以出现在上消化道,特别是小肠的上部(十二指肠)。如果不进行治疗,到了 40 多岁时,结肠和直肠的息肉很可能发生癌变。

大多数患有家族性腺瘤性息肉病的患者最终需要通过手术切除大肠来预防癌症。十二指肠内的息肉也可能发生癌变,但通常可以通过仔细监测和定期切除息肉来控制。

有些患者的病情较轻,称为衰减型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)。AFAP 患者的结肠息肉通常较少(平均 30 个),但会随着患者年长而发展为癌症。

症状

家族性腺瘤性息肉病的主要迹象是结肠和直肠中有数以百计甚至数以千计的息肉生长,通常在十几岁时就开始了。到了 40 岁以后,息肉几乎 100% 确定会发展成结肠癌或直肠癌。

病因

家族性腺瘤性息肉病是由遗传自父母的基因缺陷引起的。但是,也有些人体内生成了导致该疾病的异常基因。

风险因素

如果父母、子女、兄弟或姐妹患有此病,您患家族性腺瘤性息肉病的风险会更高。

并发症

除了结肠癌,家族性腺瘤性息肉病(FAP)还可能导致其他并发性:

  • 十二指肠息肉。息肉长在小肠上部,而且可能发生癌变。但如果严密监测,一般可在癌变前检测到并且切除十二指肠息肉。
  • 壶腹周围息肉。息肉长在胆管、胰管和十二指肠的汇合部位(壶腹)。壶腹周围息肉可能癌变,但一般可在发展成癌症前检测到并将其切除。
  • 胃底息肉。息肉长在胃黏膜上。
  • 硬纤维瘤。此类非癌性肿块可以出现在身体的任何部位,但常见于胃部(腹部)。如果硬纤维瘤长到神经或血管内,或对体内器官形成压迫,则可能导致严重问题。
  • 其他癌症。极少数情况下,FAP 可能导致甲状腺、中枢神经系统、肾上腺、肝脏或其他器官癌变。
  • 非癌性(良性)皮肤肿瘤。
  • 良性骨肿瘤(骨瘤)。
  • 先天性视网膜色素上皮肥厚(CHRPE)。良性视网膜色素变化。
  • 牙齿异常。包括多生牙和不长新牙。
  • 红细胞数目偏低(贫血)。

预防

FAP 无法预防,因为它是一种遗传性疾病。但是,如果您或您的孩子由于家庭成员患有 FAP 而存在风险,则需要进行基因检测和咨询。

如果您患有 FAP,则需要定期筛查,必要时进行手术。手术可以帮助预防结直肠癌或其他并发症。

在 Mayo Clinic 治疗

June 30, 2021
  1. Chung DC, et al. Clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 4, 2018.
  2. Familial adenomatous polyposis. Cancer.Net. http://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposis. Accessed June 4, 2018.
  3. Kanth P, et al. Hereditary colorectal polyposis and cancer syndromes: A primer on diagnosis and management. American Journal of Gastroenterology. 2017; 112:1509.
  4. Ferri FF. Familial adenomatous polyposis and Gardner's syndrome. In: Ferri's Clinical Advisor 2019. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 4, 2018.
  5. Ravi V, et al. Desmoid tumors: Epidemiology, risk factors, molecular pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and local therapy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 4, 2018.
  6. Chung DC, et al. Familial adenomatous polyposis: Screening and management of patients and families. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 4, 2018.
  7. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Familial adenomatous polyposis. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6408/familial-adenomatous-polyposis. Accessed June 4, 2018.
  8. Chintalacheruvu LM, et al. Major hereditary gastrointestinal cancer syndromes: A narrative review. Journal of Gastrointestinal Liver Disease. 2017;26:157.
  9. Attenuated familial adenomatous polyposis. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8532/attenuated-familial-adenomatous-polyposis. Accessed June 4, 2018.
  10. Syngal S, et al. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. American Journal of Gastroenterology. 2015;110: 223.
  11. Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minn. March 28, 2018.
  12. Ravi V, et al. Desmoid tumors: Systemic therapy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 4, 2018.
  13. Picco MF (expert opinion). Mayo Clinic, Jacksonville, Fla. July 1, 2018.