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Inicial del apellido: S

  1. Lisa A. Schimmenti, M.D.

    Lisa A. Schimmenti, M.D.

    1. pediatra
    2. especialista en genética médica
    1. Rochester, MN
    Áreas de desarrollo:

    Examen del recién nacido , Panel de genética, Pérdida auditiva infantil, Pérdida de audición sin otra indicación, trast...orno genético, Problema en el ojo, Retinitis pigmentosa

Investigación

El Departamento de Investigación Genómica Clínica de Mayo Clinic lleva a cabo investigaciones para comprender mejor el rol de la genética en diversos tipos de cáncer y otras afecciones. Esta investigación puede derivar en mejores métodos de detección, prevención y tratamiento para muchos tipos de afecciones genéticas.

Mayo Clinic está comprometida con la investigación genética y genómica a través de muchos proyectos de investigación. Esos son solo dos ejemplos:

  • El Registro de Familias con Cáncer de Colon de Mayo Clinic es parte de un consorcio internacional dedicado a obtener y promover el conocimiento de los factores de riesgo de cáncer colorrectal.
  • El Banco de Muestras Biológicas de Mayo Clinic recoge muestras de sangre donada que están disponibles para estudios destinados a comprender mejor la manera en que los genes de una persona influyen en su salud y bienestar general.

Publicaciones

Consulta la lista de publicaciones de los médicos de Mayo Clinic sobre las pruebas genéticas en PubMed, un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina.

Perfiles de la investigación

Escrito por el personal de Mayo Clinic

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InformaciónAtención en Mayo Clinic
May 19, 2026
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  1. Genetic testing for cancer risk. American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/genetic-testing-for-cancer-risk.html. Accessed Aug. 25, 2025.
  2. Genetic testing. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/genomics-and-health/counseling-testing/genetic-testing.html. Accessed Aug. 25, 2025.
  3. Genetic testing. American Medical Association. https://www.ama-assn.org/delivering-care/population-health/genetic-testing. Accessed Aug. 25, 2025.
  4. Direct-to-consumer genetic testing. American Medical Association. https://www.ama-assn.org/delivering-care/population-health/direct-consumer-genetic-testing. Accessed Aug. 25, 2025.
  5. Genetic discrimination. American Medical Association. https://www.ama-assn.org/delivering-care/population-health/genetic-discrimination. Accessed Aug. 25, 2025.
  6. FAQs: Prenatal genetic screening tests. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests. Accessed Aug. 25, 2025.
  7. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstetrics & Gynecology. 2016; doi:10.1097/AOG.0000000000001438. Reaffirmed 2024.
  8. Hertz DL, et al. Recommendations for pharmacogenetic testing in clinical practice guidelines in the US. American Journal of Health-System Pharmacy. 2024; doi:10.1093/ajhp/zxae110.
  9. FAQs: BRCA1 and BRCA2 mutations. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/womens-health/faqs/brca1-and-brca2-mutations. Accessed Aug. 25, 2025.
  10. FAQs: Carrier screening. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening. Accessed Aug. 25, 2025.
  11. Genetic testing for inherited cancer risk. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Accessed Aug. 25, 2025.
  12. Idiopathic pulmonary fibrosis gene panel, varies. Mayo Clinic Laboratories. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/621589#Clinical-and-Interpretive. Accessed Aug. 25, 2025.
  13. Expanded pancreatitis gene panel, varies. Mayo Clinic Laboratories. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/621965#Clinical-and-Interpretive. Accessed Aug. 25, 2025.
  14. Early onset monogenic inflammatory bowel disease (IBD) gene panel, varies. Mayo Clinic Laboratories. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/620120#Clinical-and-Interpretive. Accessed Aug. 25, 2025.
  15. Huntington's disease. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/huntingtons-disease. Accessed Aug. 27, 2025.
  16. Kim H, et al. Clinical circulating tumor DNA testing for precision oncology. Cancer Research and Treatment. 2023; doi:10.4143/crt.2022.1026.
  17. Newborn screening: Condition information. Health Resources & Services Administration. https://newbornscreening.hrsa.gov/conditions. Accessed Aug. 28, 2025.
  18. Newborn screening process. Health Resources & Services Administration. https://newbornscreening.hrsa.gov/newborn-screening-process. Accessed Aug. 28, 2025.
  19. Medical review (expert opinion). Mayo Clinic. Sept. 12, 2025.

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