Síndrome de Marfan Síntomas y causas
Descripción general
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta, que es el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo, se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.
El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia, ya que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del cuerpo. Algunas personas presentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida.
Entre las características del síndrome de Marfan se incluyen las siguientes:
- Una contextura alta y delgada
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
- Esternón que sobresale o se hunde
- Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
- Soplos cardíacos
- Miopía extrema
- Espina dorsal anormalmente curvada
- Pie plano
Largo de los dedos en el síndrome de Marfan
Es típico que las personas que tienen el síndrome de Marfan tengan dedos especialmente largos. Es común que los pulgares les sobresalgan de la mano cuando cierran el puño.
Brazos más largos de lo común en el síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que hace que los brazos, las piernas y los dedos presenten una longitud inusual. Es posible que el médico quiera medirle la distancia de ambos brazos extendidos si cree que puede padecer este trastorno.
Cuándo consultar a un médico
Si cree que usted o su hijo pueden tener el síndrome de Marfan, hable con su médico o pediatra. Si su médico sospecha que tiene un problema, es posible que le remita a un especialista para una evaluación más profunda.
Causas
El síndrome de Marfan se origina por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan hereda el gen anormal del padre o la madre con el trastorno. Cada hijo de un padre o madre afectado tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 % de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene del padre o la madre. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.
Factores de riesgo
El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una afección genética, el mayor factor de riesgo para el síndrome de Marfan es que el padre o la madre tenga este trastorno.
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Complicaciones
Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que cause una gran variedad de complicaciones.
Aneurisma en la raíz aórtica
La presión de la sangre que sale del corazón puede ocasionar la formación de una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas con síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
Aneurisma aórtico y disección aórtica
Un aneurisma aórtico ocurre cuando un punto débil en la pared de la aorta comienza a abultarse (izquierda). Esto puede ocurrir en cualquier parte de la aorta. Padecer un aneurisma aumenta el riesgo de una disección aórtica, que es un desgarro en el revestimiento de la aorta, como se muestra en la imagen a la derecha.
Luxación del cristalino
Algunas personas con síndrome de Marfan pueden presentar la luxación del cristalino del ojo.
Desprendimiento de retina
El desprendimiento de retina es una situación de emergencia en la que la capa delgada de tejido en la parte posterior del ojo, llamada retina, se desprende de su posición habitual. Las células retinianas se separan de la capa de vasos sanguíneos que proporcionan oxígeno y nutrientes al ojo. Los síntomas del desprendimiento de retina incluyen destellos de luz y moscas volantes en la visión.
Escoliosis
Si se la ve desde el costado, la forma de la columna vertebral normal es de una S alargada. La parte superior de la espalda se arquea hacia afuera y la región lumbar se curva levemente hacia adentro. Desde una vista trasera, la columna vertebral normal debería parecer una línea recta desde la base del cuello hasta el cóccix. La escoliosis ocasiona que la columna vertebral se curve hacia un lado.
Anomalías del tórax
El síndrome de Marfan puede interferir en el desarrollo normal de las costillas, lo que puede hacer que el esternón sobresalga o parezca hundido en el tórax.
Complicaciones cardiovasculares
Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.
- Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas con síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
- Disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede causar dolor intenso en el pecho o en la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede causar una rotura, que posiblemente sea mortal.
- Malformaciones de las válvulas. En personas que tienen el síndrome de Marfan, el tejido de las válvulas cardíacas puede ser débil. Esto puede causar el estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto puede finalmente derivar en una insuficiencia cardíaca.
Complicaciones oculares
Las complicaciones oculares pueden comprender las siguientes:
- Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es “ectopia del cristalino”, y este ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.
- Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
- Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma hace que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.
Complicaciones óseas
El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede causar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan.
Complicaciones del embarazo
El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón bombea más sangre que lo habitual. Esto puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de ruptura o disección mortal.
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