Descripción general
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.
El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.
Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico y el tratamiento
Dr. Juan Bowen, Medicina interna comunitaria, Mayo Clinic: Hola. Mi nombre es Juan Bowen. Soy el director de la Clínica para Síndrome de Marfan y Aorta Torácica de Mayo Clinic. Hoy quiero hablarles sobre el síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan es una afección importante que afecta a una de cada 5000 personas. Algunos creen que Abraham Lincoln podría haberla padecido, aunque no se ha confirmado. Esta condición afecta al sistema musculoesquelético. También afecta los ojos, y las personas que la padecen pueden tener un grado bastante alto de miopía. Sin embargo, el aspecto más peligroso del síndrome de Marfan es el daño que puede provocar al corazón. Esto ocurre principalmente en la aorta, la arteria central que va desde el corazón hacia el resto del cuerpo. Con el síndrome de Marfan, la aorta se agranda de manera progresiva y, eventualmente, podría ocurrir un evento denominado disección, o incluso la ruptura de la aorta. Por lo tanto, es importante diagnosticar esta afección y también brindar tratamiento médico y, eventualmente, tratamiento quirúrgico preventivo a los pacientes. Cuando la aorta alcanza cierto tamaño, la cirugía cardíaca preventiva podría salvar la vida del paciente.
El síndrome de Marfan ocurre debido a la mutación de un gen llamado fibrilina. Por esa razón, la mayoría de los casos son hereditarios. Aproximadamente el 80 % de los pacientes con el síndrome de Marfan tienen antecedentes familiares, es decir que miembros de su familia también lo padecen. Sin embargo, alrededor del 20 % de los casos son mutaciones nuevas en el paciente.
En Mayo Clinic, contamos con un centro especializado para tratar el síndrome de Marfan. Los pacientes tienen consultas con cardiólogos. Tienen consultas con médicos genetistas. Y se les realizan estudios de imágenes especializados, que incluyen ecocardiografías y, en algunos casos, tomografías computarizadas e imágenes por resonancia magnética. Cuando necesitan cirugía preventiva, pueden recurrir a Mayo Clinic, que es un importante centro de cirugía cardíaca. Además, ofrecemos cirugía preventiva a los pacientes cuando la aorta alcanza cierto tamaño.
En conclusión, el síndrome de Marfan es una afección importante. Por lo general, es hereditaria. Provoca cambios visibles en la apariencia, como ser alto y tener extremidades largas. Pero también genera cambios internos cardiovasculares peligrosos. ¿Por qué deberían los pacientes con síndrome de Marfan acudir a Mayo Clinic? Creo que la razón principal es la experiencia que tiene Mayo Clinic sobre esta afección, pero también el profundo conocimiento disponible sobre la atención médica cardíaca y la atención quirúrgica cardíaca en Mayo Clinic.
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Síntomas
Largo de los dedos en el síndrome de Marfan
Largo de los dedos en el síndrome de Marfan
Es típico que las personas que tienen el síndrome de Marfan tengan dedos especialmente largos. Es normal que los pulgares les sobresalgan de la mano cuando cierran el puño.
Brazos más largos de lo común en el síndrome de Marfan
Brazos más largos de lo común en el síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que hace que las personas tengan brazos, piernas y dedos inusualmente largos. Es posible que el médico quiera medirte la distancia de ambos brazos extendidos si cree que puedes padecer este trastorno.
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia, ya que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del cuerpo. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida.
Las características del síndrome de Marfan pueden ser:
- Una contextura alta y delgada
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
- Esternón que sobresale o se hunde
- Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
- Soplos cardíacos
- Miopía extrema
- Espina dorsal anormalmente curvada
- Pie plano
Cuándo debes consultar con un médico
Si crees que tú o tu hijo pueden tener el síndrome de Marfan, habla con tu médico o pediatra. Si tu médico sospecha que tienes un problema, es posible que te remita a un especialista para una evaluación más profunda.
Causas
El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan hereda el gen anormal de uno de los padres con el trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 % de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.
Factores de riesgo
El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.
Complicaciones
Aneurisma en la raíz aórtica
Aneurisma en la raíz aórtica
La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme un bulto en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas que tienen el síndrome de Marfan, lo más probable es que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
Aneurisma aórtico y disección aórtica
Aneurisma aórtico y disección aórtica
Un aneurisma aórtico se produce cuando un punto débil en la pared de la aorta comienza a abultarse (izquierda). Esto puede ocurrir en cualquier parte de la aorta. Padecer un aneurisma aumenta el riesgo de un desgarro en el revestimiento de la aorta, como se muestra en la imagen a la derecha.
Luxación del cristalino
Luxación del cristalino
Algunas personas con síndrome de Marfan pueden sufrir la luxación del cristalino del ojo.
Desprendimiento de retina
Desprendimiento de retina
El desprendimiento de retina es una situación de emergencia en la que una fina capa de tejido (la retina) en la parte posterior del ojo se desprende de la capa de vasos sanguíneos que le proporciona oxígeno y nutrientes. El desprendimiento de retina suele estar acompañado de destellos de luz y cuerpos flotantes en la visión.
Escoliosis
Escoliosis
Desde una vista lateral, la forma de la columna vertebral normal es de una S alargada: la parte superior de la espalda se arquea hacia afuera y la región lumbar se curva levemente hacia adentro. Sin embargo, desde una vista trasera, la columna vertebral parece una línea recta desde la base del cuello hasta el coxis. La escoliosis es una desviación lateral de la columna vertebral.
Anomalías del tórax
Anomalías del tórax
El síndrome de Marfan puede interferir en el desarrollo normal de las costillas, lo que puede hacer que el esternón sobresalga o parezca hundido en el tórax.
Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones.
Complicaciones cardiovasculares
Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.
- Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas con síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
- Disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una rotura, que posiblemente sea mortal.
- Malformaciones de las válvulas. En personas que tienen el síndrome de Marfan, el tejido de las válvulas cardíacas puede ser débil. Esto puede provocar el estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto puede finalmente provocar una insuficiencia cardíaca.
Complicaciones oculares
Las complicaciones en los ojos pueden comprender las siguientes:
- Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es "ectopia del cristalino", y este ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.
- Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
- Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.
Complicaciones óseas
El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan.
Complicaciones del embarazo
El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón bombea más sangre que lo habitual. Esto puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de ruptura o disección mortal.