Malformaciones cavernosas

Síntomas y causas

Las malformaciones cavernosas cerebrales son pequeños grupos de vasos sanguíneos que se encuentran en el cerebro o la médula espinal. Los vasos contienen sangre que circula lentamente y que, por lo general, se coagula. Las malformaciones cavernosas cerebrales se parecen a pequeñas moras y tienen paredes delgadas que pueden presentar fugas de sangre.

Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden tener distintos tamaños. Suelen medir menos de media pulgada, es decir, 1 centímetro. La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales son esporádicas. Esto significa que la malformación cavernosa cerebral se produce por azar. Se presenta por sí sola en una persona sin antecedentes familiares de la afección. Sin embargo, aproximadamente el 20 % de las malformaciones cavernosas cerebrales son de tipo familiar. Estas son hereditarias. Las malformaciones cavernosas cerebrales familiares se heredan debido a un cambio genético. Las personas con malformaciones cavernosas cerebrales familiares suelen tener más de una malformación cavernosa.

Una malformación cavernosa cerebral constituye uno de los diversos tipos de malformaciones vasculares cerebrales que están compuestas por vasos sanguíneos irregulares. Otros tipos de malformaciones vasculares son los siguientes:

• Malformación arteriovenosa
• Fístula arteriovenosa de la duramadre
• Anomalía venosa del desarrollo
• Telangiectasia capilar

En el caso de las personas que presentan el tipo esporádico, es común tener una anomalía venosa del desarrollo y una malformación cavernosa cerebral.

Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden tener fugas de sangre y derivar en un sangrado en el cerebro o la médula espinal, lo que se conoce como hemorragia. Las hemorragias cerebrales pueden causar muchos síntomas, como convulsiones.

Según su ubicación, estas malformaciones también pueden causar síntomas similares a los del accidente cerebrovascular, como problemas de movimiento o sensibilidad en las piernas y, a veces, en los brazos. También pueden ocasionar síntomas de los intestinos y la vejiga.

Malformación cavernosa cerebral

Una malformación cavernosa cerebral es un vaso sanguíneo irregular que tiene la forma de una mora pequeña. Puede formarse en el cerebro o en la médula espinal y puede causar una gran variedad de síntomas neurológicos.

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales no causa síntomas. Cuando aparecen síntomas, estos pueden variar según el lugar donde se encuentre la malformación:

• Si la malformación cavernosa cerebral está en el cerebro, puede derivar en convulsiones u otros síntomas relacionados con un sangrado, como debilidad, problemas para hablar o cambios en la visión.
• Si la malformación cavernosa cerebral está en la médula espinal, los síntomas pueden ser diversos. Por ejemplo, puede causar dificultades con el funcionamiento de los intestinos y la vejiga, o problemas para mover o sentir las piernas o los brazos.

En general, los síntomas de las malformaciones cavernosas cerebrales pueden ser los siguientes:

• Convulsiones.
• Accidente cerebrovascular causado por un sangrado en el cerebro, lo que se conoce como accidente cerebrovascular hemorrágico.
• Dolor de cabeza intenso.
• Debilidad en los brazos o las piernas.
• Entumecimiento.
• Dificultad para hablar.
• Problemas de memoria y atención.
• Dificultad para mantener el equilibrio y caminar.
• Cambios en la visión, como visión doble.

Los síntomas pueden empeorar con el tiempo debido a sangrado reiterado. El sangrado puede producirse poco después de un sangrado inicial o mucho más tarde. En algunas personas, es posible que no se vuelva a producir un sangrado.

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales aparecen por azar. Estas reciben el nombre de esporádicas. Esto significa que existe una sola malformación y no hay antecedentes familiares. La forma esporádica suele aparecer junto con otra vena irregular que tiene el aspecto de una escoba de bruja. Esta se llama anomalía venosa del desarrollo.

Sin embargo, aproximadamente el 20 % de las personas con una malformación cavernosa en el cerebro tienen una forma genética. Esta forma se transmite en las familias y se conoce como síndrome de malformación cavernosa familiar. Las personas con esta forma pueden tener familiares con malformaciones cavernosas en el cerebro, generalmente con más de una malformación. El diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba genética que requiere una muestra de sangre o de saliva. Las pruebas genéticas se suelen recomendar a personas que tienen lo siguiente:

• Evidencia de varias malformaciones cavernosas cerebrales sin anomalía venosa del desarrollo confirmada a través de imágenes por resonancia magnética
• Antecedentes familiares de malformaciones cavernosas cerebrales

La radiación en el cerebro o a la médula espinal también puede causar malformaciones cavernosas cerebrales de 2 a 20 años después. Hay otros síntomas poco frecuentes que también pueden estar relacionados con una malformación cavernosa cerebral.

En la mayoría de los casos, las malformaciones cavernosas cerebrales no tienen una causa definida. Sin embargo, la variante que se hereda en las familias puede causar múltiples malformaciones cavernosas cerebrales, tanto al principio como a lo largo del tiempo.

Hasta la fecha, la investigación ha identificado tres alteraciones genéticas que causan malformaciones cavernosas hereditarias. La gran mayoría de los casos hereditarios de malformaciones cavernosas se han relacionado con esas alteraciones genéticas.

Las malformaciones cavernosas cerebrales de origen familiar se transmiten mediante una mutación en alguno de estos genes:

• KRIT1, también llamado CCM1.
• MGC4607, también llamado CCM2.
• PDCD10, también llamado CCM3.

Estos genes son responsables de afectar la permeabilidad de los vasos sanguíneos y las proteínas que mantienen unidas las células de dichos vasos.

Las malformaciones cavernosas cerebrales cambian con el tiempo. Es posible que su número aumente o que su tamaño disminuya. Por lo general, la forma más grave de la enfermedad se presenta en personas con cambios en el gen CCM3. Estas personas pueden tener síntomas desde una edad más temprana, más lesiones y un mayor riesgo de tener una hemorragia.

Las complicaciones más graves de las malformaciones cavernosas cerebrales derivan del sangrado reiterado, lo que se conoce como hemorragias. Las malformaciones cavernosas cerebrales que sangran una y otra vez pueden causar un accidente cerebrovascular hemorrágico y derivar en daños en el sistema nervioso.

Es más probable que un sangrado reaparezca en personas con hemorragias previas. También es más probable que el sangrado se vuelva a suceder si hay malformaciones en el tronco encefálico.

Las malformaciones cavernosas cerebrales no pueden prevenirse. Esto se debe a que se desconoce la causa exacta de dichas malformaciones. También se debe a que los genes que causan malformaciones cavernosas cerebrales pueden ser hereditarios.