Panorama general

A un paciente del laboratorio de Mayo Clinic se le hace un análisis minucioso de la vista en el Departamento de Oftalmología en Mayo Clinic.

El Departamento de Genómica Clínica en Mayo Clinic utiliza pruebas genómicas para una atención médica personalizada. Nuestros expertos adquieren conocimientos sobre el ADN de una persona para ayudar a predecir, prevenir, diagnosticar y tratar una enfermedad. Nuestro enfoque especializado nos permite individualizar la atención médica al máximo.

El Departamento de Genómica Clínica en Mayo Clinic ofrece una amplia variedad de servicios, que incluyen evaluaciones integrales sobre los antecedentes familiares, evaluaciones de riesgo para afecciones genéticas comunes y secuenciación del genoma completo para diagnosticar enfermedades poco comunes.

En el Departamento de Genómica Clínica en Mayo Clinic, trabajan en equipo genetistas médicos, consejeros genéticos certificados y personal de enfermería, con otros profesionales si es necesario, para evaluar prácticamente cualquier afección genética y coordinar una amplia gama de pruebas y procedimientos.

Si eres adoptado o no sabes mucho sobre tus antecedentes familiares, puede ser útil visitar el Departamento de Genómica Clínica si se sospecha que padeces una afección genética.

Servicios

Soporte de asesores genéticos

Los consejeros genéticos de Mayo Clinic son profesionales matriculados con capacitación avanzada en genética médica y asesoramiento. Un especialista puede remitirte al equipo de asesoramiento genético para revisar tus antecedentes familiares, tu historial médico personal y los síntomas de tus riesgos genéticos para determinadas afecciones.

Un consejero genético puede explicarte tus opciones de pruebas genéticas y brindarte información y apoyo cuando tengas que tomar decisiones sobre los análisis genéticos que podrían afectar tu atención médica. Nuestro equipo ayudará a interpretar los resultados de las pruebas genéticas para que tú y el equipo de atención médica entiendan qué significan para ti y tu familia.

Los consejeros genéticos de Mayo Clinic atienden a pacientes con inquietudes acerca de un antecedente personal o familiar de los siguientes problemas:

  • Cáncer
  • Trastornos neurológicos o neuromusculares
  • Ciertos tipos de enfermedad cardíaca
  • Retraso en el desarrollo o autismo
  • Defectos de nacimiento
  • Pérdida auditiva o de la visión
  • Trastornos metabólicos
  • Muchas otras enfermedades poco comunes

Los temas que quizá quieras hablar con el consejero genético incluyen los siguientes:

  • La probabilidad que tienes de heredar determinados genes o afecciones según tus antecedentes médicos personales, tu historial médico familiar o ambos
  • La probabilidad que tienes de transmitir una afección genética a tus hijos
  • La manera en que una determinada afección genética podría afectar tu salud y la de tu familia
  • Opciones de pruebas genéticas, si están disponibles
  • Los beneficios, los riesgos y las limitaciones de las pruebas genéticas para ti, tu familia y futuros hijos
  • Maneras de hablar y compartir información acerca de una afección genética con tu familia
Genetista de Mayo Clinic en consulta con un paciente.

Médico genetista

Un médico genetista es un médico con experiencia en genética que hace o confirma un diagnóstico genético. El especialista puede hacerte un examen físico, ordenar pruebas para confirmar un diagnóstico, explicarte el diagnóstico y ayudar a crear un plan de tratamiento adaptado a tus necesidades específicas y composición genética.

Pruebas genéticas

El análisis genético implica examinar el ADN, la base de datos química que contiene instrucciones para el funcionamiento del cuerpo. Las pruebas genéticas pueden revelar cambios o mutaciones en los genes que pueden causar enfermedades.

En el Departamento de Genómica Clínica en Mayo Clinic, tendrás acceso a las últimas técnicas para pruebas, cuando sean médicamente apropiadas. Por ejemplo, según tu afección, es posible que te recomienden una secuenciación del exoma completo para identificar variantes genéticas.

Por lo general, los análisis requieren una muestra de sangre o, en algunos casos, una muestra de cabello, piel u otros tejidos. Las muestras se envían a un laboratorio para su análisis. Posteriormente, un genetista o consejero genético revisa los resultados del análisis contigo y te explica su significado.

Obtén más información sobre las pruebas genéticas.

Después de consultar con el Departamento de Genómica Clínica, te brindaremos un informe detallado sobre tu evaluación.

Nov. 26, 2024