Descripción general
¿Qué es la fibrosis quística? Explicación de un experto de Mayo Clinic
Obtén más información de la Dra. Sarah Chalmers, neumóloga.
Hola. Soy la Dra. Sarah Chalmers, neumóloga de Mayo Clinic. En este video, hablaremos sobre los conceptos básicos de la fibrosis quística. ¿Qué es? ¿Quién puede tenerla? Cuáles son los síntomas, y cómo se puede diagnosticar y tratar. Ya sea que busques respuestas para ti o para un ser querido, estamos aquí para darte la mejor información disponible. La fibrosis quística es un trastorno que daña los pulmones, el tubo digestivo y otros órganos. Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que puede transmitirse de generación en generación. La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Sin embargo, en las personas con fibrosis quística, son espesos y pegajosos. En lugar de actuar como lubricantes, estas secreciones obstruyen los tubos, los conductos y las vías respiratorias del cuerpo. Si bien no existe una cura para la fibrosis quística, las personas que padecen esta enfermedad suelen llevar una vida normal. Hay muchas herramientas y técnicas que los médicos utilizan para ayudar a controlar esta afección complicada y, gracias a la mejora de los exámenes de detección y los tratamientos, la expectativa de vida de quienes padecen la fibrosis quística es mejor que nunca.
En resumen, la fibrosis quística es un defecto genético. Un defecto de este gen cambia la forma en que una sal entra y sale de las células, lo que causa una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo. Es una afección hereditaria. Para padecer la fibrosis quística, un niño debe heredar una copia del gen mutado de cada padre. Si solo hereda una copia de uno de los padres, no padecerá la enfermedad. Sin embargo, será portador del gen mutado, por lo que podría transmitirlo a sus hijos en el futuro. Como la fibrosis quística es un trastorno hereditario, los antecedentes familiares determinan el riesgo. Aunque puede ocurrir en todas las razas, la fibrosis quística es más frecuente en los blancos de ascendencia de Europa del norte.
Existen dos tipos de síntomas asociados a la fibrosis quística. El primero son los síntomas respiratorios. Una mucosidad espesa y pegajosa puede obstruir las vías que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede desencadenar una tos persistente que produce una mucosidad espesa, sibilancia, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares reiteradas e inflamación de las fosas nasales o congestión nasal o sinusitis recurrente. El segundo son los síntomas digestivos. La misma mucosidad espesa que puede obstruir las vías respiratorias también puede obstruir los conductos que trasportan las enzimas del páncreas al intestino delgado. Esto puede causar heces con olor desagradable o grasosas, poco aumento de peso y crecimiento, obstrucción intestinal o estreñimiento crónico y grave, que puede incluir un esfuerzo frecuente de tratar de defecar. Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística (o si alguien de tu familia tiene fibrosis quística), habla con el médico sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar la enfermedad.
Dado que esta afección médica es hereditaria, es importante revisar los antecedentes familiares. Se pueden realizar pruebas genéticas para comprobar si eres portador del gen mutado que desencadena la fibrosis quística. También puede realizarse una prueba de sudor. La fibrosis quística provoca un nivel de sal en el sudor superior al normal. Los médicos examinarán el nivel de sal en el sudor para confirmar el diagnóstico.
Como esta enfermedad se transmite de padres a hijos, el cribado neonatal se realiza de forma rutinaria en todos los estados de EE. UU. El diagnóstico temprano de la fibrosis quística permite que los tratamientos se administren de manera inmediata. Desafortunadamente, no existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento adecuado puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Los médicos pueden determinar la importancia de administrar ciertos medicamentos. Estos incluyen antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares, antiinflamatorios para reducir la hinchazón de las vías respiratorias o medicamentos que diluyen la mucosidad para ayudar a expulsar la mucosidad y mejorar la función pulmonar. Los medicamentos también pueden ayudar a mejorar la función digestiva. Pueden ser ablandadores de heces, enzimas o medicamentos para reducir el ácido. Algunos medicamentos también pueden dirigirse al defecto genético que causa la fibrosis quística, y ayudan a las proteínas defectuosas a mejorar la función pulmonar y a reducir la sal en el sudor. Además de los medicamentos, las técnicas de despeje de las vías respiratorias, también llamadas “fisioterapia torácica”, pueden aliviar la obstrucción de la mucosidad y ayudar a reducir la infección y la inflamación de las vías respiratorias. Estas técnicas aflojan la mucosidad espesa en los pulmones, lo que facilita toser. En algunos casos, los médicos recurren a la cirugía para ayudar a aliviar las afecciones que pueden derivar de la fibrosis quística. Por ejemplo, la cirugía nasal y de los senos paranasales, que ayuda a respirar, o la cirugía intestinal, que ayuda a mejorar la función digestiva. En casos que ponen en riesgo la vida, se han realizado trasplantes de pulmón y de hígado. Controlar la fibrosis quística es complejo, así que considera la posibilidad de recibir tratamiento en un centro con profesionales médicos capacitados en este trastorno para evaluar y tratar la afección. También puedes preguntarle al médico sobre los ensayos clínicos. Se desarrollan constantemente tratamientos nuevos, intervenciones y pruebas para ayudar a prevenir, detectar y tratar esta afección médica.
Enterarte de que tú o alguien que conoces tiene fibrosis quística puede ser increíblemente difícil. Es normal que sientas depresión, ansiedad, enojo o miedo. Con el tiempo, encontrarás formas de afrontarlo, de encontrar apoyo y de hablar con otras personas que también estén pasando por lo mismo. Acude a tus amigos y familiares para que te ayuden a controlar el estrés y reducir la ansiedad. Busca ayuda profesional. Recuerda que las afecciones físicas conllevan una carga emocional y mental. Tómate el tiempo necesario para informarte sobre la fibrosis quística. Es un trastorno grave y complicado. No dudes en hablar con el equipo médico si tienes preguntas o inquietudes. Con los conocimientos y los tratamientos disponibles para los médicos en la actualidad, la expectativa de vida de quienes padecen la fibrosis quística es mejor que nunca. Si quieres tener aún más información acerca de la fibrosis quística, mira nuestros otros videos relacionados o visita mayoclinic.org. Te deseamos lo mejor.
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.
La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años.
Fibrosis quística
Fibrosis quística
En la presencia de fibrosis quística, las vías respiratorias se llenan con mucosidades espesas y pegajosas, lo que dificulta la respiración. La mucosidad espesa es además un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos.
Productos y servicios
Síntomas
En los EE. UU., debido a los cribados neonatales, la fibrosis quística puede diagnosticarse dentro del primer mes de vida, antes de que se desarrollen los síntomas. Pero las personas que nacen antes de que se realice un cribado neonatal pueden no ser diagnosticadas hasta que aparezcan los signos y síntomas de la fibrosis quística.
Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.
Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo.
Signos y síntomas respiratorios
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como los siguientes:
- Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
- Sibilancia
- Intolerancia al ejercicio
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
- Sinusitis recurrente
Signos y síntomas digestivos
El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes. El resultado es a menudo el siguiente:
- Heces grasosas y con mal olor
- Poco aumento de peso y crecimiento
- Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)
- Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal)
Cuándo debes consultar con un médico
Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística (o si alguien de tu familia tiene fibrosis quística) habla con tu médico sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar la enfermedad. Consulta a un médico que conozca la fibrosis quística.
La fibrosis quística requiere un seguimiento constante y regular con tu médico, al menos cada tres meses. Ponte en contacto con tu médico si experimentas síntomas nuevos o que empeoran, como más moco de lo habitual o un cambio en el color del moco, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento grave.
Busca atención médica inmediata si toses sangre, tienes dolor en el pecho o dificultad para respirar, o si tienes un fuerte dolor de estómago y distensión.
Causas
Patrón hereditario autosómico recesivo
Patrón hereditario autosómico recesivo
Al tener un trastorno autosómico recesivo, heredas dos genes alterados, que a veces se denominan mutaciones. Recibes uno de cada progenitor. La salud de los padres con poca frecuencia se ve afectada porque tienen un solo gen alterado. Dos personas portadoras tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado, con dos genes no afectados. Tienen un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador. Tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado, con dos genes alterados.
En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en un gen, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como un aumento de la sal en el sudor.
Pueden producirse muchos defectos diferentes en el gen. El tipo de mutación genética se asocia con la gravedad de la afección.
Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.
Factores de riesgo
Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, se presenta entre los miembros de una misma familia, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo. Aunque la fibrosis quística ocurre en todas las razas, es más común en la gente blanca de ascendencia europea del norte.
Complicaciones
Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos.
Complicaciones del sistema respiratorio
- Vías respiratorias dañadas (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las principales causas de la bronquiectasia, una afección que provoca una amplitud anormal y daño en las vías respiratorias (bronquios). Esto dificulta la entrada y salida de aire de los pulmones y la eliminación del moco de los bronquios.
- Infecciones crónicas. El moco espeso en los pulmones y los senos paranasales proporciona un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos. Las personas con fibrosis quística a menudo pueden tener infecciones de los senos paranasales, bronquitis o neumonía. Es común la infección con bacterias resistentes a los antibióticos y difíciles de tratar.
- Crecimientos en la nariz (pólipos nasales). Debido a que el revestimiento interno de la nariz está inflamado e hinchado, puede desarrollar crecimientos (pólipos) suaves y carnosos.
- Tos con sangre (hemoptisis). La bronquiectasia puede ocurrir cerca de los vasos sanguíneos de los pulmones. La combinación de daños en las vías respiratorias y la infección puede dar lugar a tos con sangre. A menudo se trata de una pequeña cantidad de sangre, pero también puede ser mortal.
- Neumotórax. En esta condición, el aire se filtra en el espacio que separa los pulmones de la pared torácica, y parte o todo un pulmón se colapsa. Esto es más frecuente en las personas adultas con fibrosis quística. El neumotórax puede causar dolor en el pecho y disnea repentino. Las personas a menudo sienten una sensación de burbujas en el pecho.
- Insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar el tejido pulmonar de tal manera que ya no funciona. La función pulmonar suele empeorar progresivamente y, con el tiempo, puede llegar a ser mortal. La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte.
- Exacerbaciones agudas. Las personas con fibrosis quística pueden experimentar un empeoramiento de los síntomas respiratorios, como tos con mayor mucosidad y falta de aire. Esto se denomina exacerbación aguda y requiere tratamiento con antibióticos. A veces se puede proporcionar tratamiento en casa, pero puede ser necesaria la hospitalización. La disminución de la energía y la pérdida de peso también son comunes durante las exacerbaciones.
Complicaciones del sistema digestivo
- Deficiencias nutricionales. El moco espeso puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hacia los intestinos. Sin estas enzimas, el cuerpo no puede absorber proteínas, grasas o vitaminas solubles en grasa, por lo que no puedes obtener suficientes nutrientes. Esto puede provocar un retraso en el crecimiento, pérdida de peso o inflamación del páncreas.
- Diabetes. El páncreas produce insulina, que tu cuerpo necesita para usar el azúcar. La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 20 % de los adolescentes y del 40 % al 50 % de los adultos con fibrosis quística desarrollan diabetes.
- Enfermedad hepática. El conducto que lleva bilis desde el hígado y la vesícula biliar hasta el intestino delgado puede bloquearse e inflamarse. Esto puede provocar problemas hepáticos, como ictericia, enfermedad de hígado graso y cirrosis, y a veces, cálculos biliares.
- Obstrucción intestinal. La obstrucción intestinal puede ocurrirles a las personas con fibrosis quística a cualquier edad. También puede producirse una intususcepción, una afección en la cual un segmento del intestino se desliza dentro de una sección adyacente del intestino como un telescopio plegable.
- Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS, por sus siglas en inglés). El síndrome de obstrucción intestinal distal ocurre cuando se presenta una obstrucción parcial o completa en el lugar donde el intestino delgado se encuentra con el intestino grueso. El síndrome de obstrucción intestinal distal requiere un tratamiento urgente.
Complicaciones del sistema reproductor
- Infertilidad en los hombres. Casi todos los hombres con fibrosis quística son infértiles porque el tubo que conecta los testículos con la glándula prostática (conducto deferente) está bloqueado con mucosidad o directamente no existe. Ciertos tratamientos de fertilidad y procedimientos quirúrgicos a veces hacen posible que los hombres con fibrosis quística sean padres biológicos.
- Reducción de la fertilidad en las mujeres. Aunque las mujeres con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, es posible que conciban y tengan embarazos exitosos. Aun así, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas de la fibrosis quística, así que asegúrate de analizar los posibles riesgos con tu médico.
Otras complicaciones
- Debilitamiento de los huesos (osteoporosis). Las personas con fibrosis quística tienen mayor riesgo de desarrollar un debilitamiento peligroso de los huesos. También pueden experimentar dolores en las articulaciones, artritis y dolores musculares.
- Desequilibrios de electrolíticos y deshidratación. Debido a que las personas con fibrosis quística tienen un sudor más salado, el equilibrio de minerales en la sangre puede verse afectado. Esto los hace propensos a la deshidratación, especialmente con el ejercicio o en tiempo caluroso. Los signos y síntomas incluyen aumento de la frecuencia cardíaca, fatiga, debilidad y presión arterial baja.
- Problemas de salud mental. Tratar con una enfermedad crónica que no tiene cura puede causar miedo, depresión y ansiedad.
Prevención
Si tú o tu pareja tienen parientes cercanos con fibrosis quística, ambos pueden elegir hacerse pruebas genéticas antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.
Si ya estás embarazada y la prueba genética muestra que tu bebé puede estar en riesgo de padecer fibrosis quística, tu médico puede realizar pruebas adicionales a tu hijo en desarrollo.
Las pruebas genéticas no son para todos. Antes de que decidas hacerte la prueba, debes hablar con un consejero genético sobre el impacto psicológico que pueden tener los resultados de la prueba.
Nov. 23, 2021