Síndrome de Klinefelter Síntomas y causas
Descripción general
El síndrome de Klinefelter es una afección común que se produce cuando una persona con asignación de sexo masculino al nacer tiene con una copia adicional del cromosoma X, en lugar del par XY típico. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce antes del nacimiento, pero que no suele diagnosticarse hasta la edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar el crecimiento testicular, lo que deriva en testículos más pequeños y en una menor producción de la hormona testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, disminución del vello corporal y facial, y aumento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todas las personas tienen los mismos síntomas.
La mayoría de las personas con síndrome de Klinefelter producen poca o ninguna esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunas de ellas tengan hijos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos síntomas o solo síntomas leves. En la mayoría de los casos, la afección permanece sin diagnosticar hasta la pubertad o la edad adulta, o es posible que nunca se diagnostique. En otros, la afección tiene un efecto evidente sobre el crecimiento o la apariencia. El síndrome de Klinefelter puede afectar el desarrollo, el aspecto físico, el desarrollo sexual y la salud mental.
Desarrollo
- Tienen un desarrollo motor lento; p. ej., tardan más tiempo de lo normal para sentarse, gatear y caminar.
- Tardan más tiempo de lo normal para hablar que otros bebés de la misma edad.
- Tienen problemas de aprendizaje y del lenguaje, como con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas.
Aspecto físico
- Presentan una estatura superior a la media.
- Tienen piernas más largas, el tronco más corto, hombros más estrechos, caderas más anchas y una mayor cantidad de grasa abdominal en comparación con otros niños y adultos asignados al sexo masculino al nacer.
- Después de la pubertad, tienen menos masa muscular, y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes y adultos asignados al sexo masculino al nacer.
- Presentan una mayor cantidad de tejido mamario, lo que se conoce como ginecomastia.
- Tienen niveles bajos de energía.
Desarrollo sexual
- Presentan testículos pequeños y firmes, y un pene pequeño. Es posible que los bebés nazcan con testículos no descendidos, lo que significa que no descendieron del área del estómago al escroto.
- La pubertad se retrasa o no sucede, o solo experimentan algunos cambios típicos de esta etapa.
- Tienen un conteo bajo o nulo de espermatozoides.
- Tienen poco deseo sexual.
Salud mental
- Tienen problemas para expresar pensamientos y sentimientos.
- Tienen dificultad para participar en actividades sociales.
Cuándo consultar a un médico
Hable con el profesional de atención médica si nota lo siguiente:
- Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retrasos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de diversas afecciones que necesitan tratamiento, como el síndrome de Klinefelter. Aunque son esperables algunas diferencias en el desarrollo físico y mental de los niños, consulte a un profesional de atención médica si tiene alguna inquietud.
- Problemas de fertilidad. Los problemas de fertilidad no suelen diagnosticarse en personas con síndrome de Klinefelter hasta que se dan cuenta de que no pueden tener un hijo biológico.
Causas
El síndrome de Klinefelter se produce por un cambio aleatorio en el óvulo o el espermatozoide que causa que un bebé, asignado al sexo masculino al nacer, nazca con un cromosoma sexual X de más. Esta afección no es hereditaria.
Las causas del síndrome de Klinefelter incluyen las siguientes:
- Tener una copia adicional del cromosoma sexual X en cada célula (XXY), que es la causa más frecuente.
- Tener un cromosoma sexual X adicional en algunas células. Esto se conoce como síndrome de Klinefelter mosaico y puede causar menos síntomas.
- Tener más de una copia adicional del cromosoma sexual X, lo que representa un tipo grave y poco frecuente del síndrome.
En las personas con asignación de sexo masculino al nacer, las copias adicionales de genes en el cromosoma sexual X pueden interferir en el desarrollo sexual y la fertilidad.
Factores de riesgo
El síndrome de Klinefelter se produce por un cambio genético aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. El riesgo de síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que hagan o dejen de hacer el padre y la madre. En el caso de las personas que tienen un embarazo después de los 35 años, el riesgo es mayor, pero solo ligeramente.
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Complicaciones
El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de tener lo siguiente:
- Ansiedad y depresión.
- Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima.
- Problemas de fertilidad y con la función sexual.
- Osteoporosis, una afección en la que los huesos se vuelven delgados y frágiles.
- Enfermedades cardíacas y de los vasos sanguíneos.
- Cáncer de mama y otros tipos de cáncer.
- Enfermedad pulmonar.
- Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta, y niveles altos de colesterol y triglicéridos.
- Sobrepeso.
- Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide.
- Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries.
- Trastorno del espectro autista.
Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de testosterona, que también se conoce como hipogonadismo. La terapia hormonal reduce el riesgo de tener ciertos problemas de salud, sobre todo, cuando se inicia al comienzo de la pubertad.
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