Descripción general

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que causa una acumulación de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. A la mayoría de las personas se les diagnostica la enfermedad de Wilson entre los 5 y los 35 años, pero también puede afectar a personas más grandes o más jóvenes.

El cobre juega un papel fundamental en el desarrollo de nervios saludables, huesos, colágeno y melanina, los pigmentos de la piel. Normalmente, el cobre se absorbe de los alimentos y el exceso se excreta a través de una sustancia producida en el hígado (bilis).

Sin embargo, en las personas que tienen la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y, en su lugar, se acumula, posiblemente hasta alcanzar un nivel que supone un riesgo para la vida. Cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas que padecen este trastorno llevan una vida normal.

Atención de la enfermedad de Wilson en Mayo Clinic

Síntomas

La enfermedad de Wilson está presente desde el nacimiento, pero los signos y síntomas no se manifiestan hasta que se acumula cobre en el cerebro, el hígado u otro órgano. Los signos y síntomas varían en función de las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Estos pueden ser:

  • Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal
  • Color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos (ictericia)
  • Cambios de color en los ojos a marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer)
  • Acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen
  • Problemas para hablar, para tragar o con la coordinación física
  • Movimientos descontrolados o rigidez muscular

Cuándo consultar al médico

Pide una consulta con el médico si tienes signos y síntomas que te preocupen, especialmente, si uno de tus familiares tiene enfermedad de Wilson.

Causas

La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para padecer la enfermedad debes heredar una copia del gen defectuoso de cada padre. Si recibes un solo gen anormal, no padecerás la enfermedad, aunque se te considerará portador y es posible que tus hijos hereden el gen.

Factores de riesgo

Puedes correr un riesgo mayor de tener enfermedad de Wilson si tus padres o hermanos tienen la afección. Pregúntale al médico si es necesario que te realices un análisis genético para determinar si tienes la enfermedad de Wilson. Diagnosticar la enfermedad con la mayor antelación posible aumenta drásticamente las posibilidades de que el tratamiento sea exitoso.

Complicaciones

Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede ser mortal. Algunas de las complicaciones graves son:

  • Cicatrices en el hígado (cirrosis). A medida que las células hepáticas tratan de reparar los daños causados por el exceso de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado, lo cual dificulta su función.
  • Insuficiencia hepática. Puede producirse de manera repentina (insuficiencia hepática aguda) o avanzar poco a poco a lo largo de los años. Una opción de tratamiento podría ser el trasplante de hígado.
  • Problemas neurológicos persistentes. Los temblores, los movimientos musculares involuntarios, la marcha desgarbada y las dificultades del habla suelen mejorar con el tratamiento para la enfermedad de Wilson. Sin embargo, algunas personas pueden tener dificultades neurológicas persistentes, a pesar del tratamiento.
  • Problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, lo que ocasiona problemas, como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos excretados en la orina.
  • Problemas psicológicos. Pueden ser cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.
  • Problemas sanguíneos. Puede ser la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) que produce anemia e ictericia.

Enfermedad de Wilson - atención en Mayo Clinic

June 29, 2023
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