Síndrome de Noonan

Síntomas y causas

El aspecto de la cara es una de las características clave que llevan a diagnosticar el síndrome de Noonan. Los rasgos faciales pueden ser más evidentes en bebés y niños pequeños, pero cambian con la edad. Estas características distintivas son menos claras en los adultos.

Es posible que las personas con síndrome de Noonan presenten las siguientes características:

• Ojos muy separados, inclinados hacia abajo y con los párpados caídos. Los ojos pueden ser de color verde o azul claro.
• Orejas bajas y como si estuvieran inclinadas hacia atrás.
• Nariz hundida en la parte superior, con una base amplia y la punta redonda.
• Boca con un surco profundo entre la nariz y la boca, y picos amplios en el labio superior. El pliegue desde el borde de la nariz hasta la comisura de la boca se va marcando profundamente con la edad. Es posible que tengan los dientes torcidos, el paladar muy arqueado y el hueso maxilar inferior pequeño.
• Rasgos faciales toscos, pero que se agudizan con la edad. Es posible que parezca que tienen la cara decaída y sin expresión.
• Cabeza grande, con una frente amplia y una línea capilar baja en la parte posterior de la cabeza.
• Piel más fina y transparente con la edad.

Muchas personas con el síndrome de Noonan nacen con un problema cardíaco que causa algunos de los síntomas clave de la afección. Esto se conoce como enfermedad cardíaca congénita. Además, pueden tener otros problemas cardíacos más adelante en la vida.

Estos son algunos tipos de enfermedad cardíaca congénita relacionados con el síndrome de Noonan:

• Afecciones de las válvulas. La estenosis de la válvula pulmonar es el estrechamiento de la válvula pulmonar. Esta válvula es la hojuela de tejido que separa la cavidad inferior derecha del corazón, llamada ventrículo derecho, de la arteria que suministra sangre a los pulmones, que se llama arteria pulmonar. La estenosis de la válvula pulmonar es el problema cardíaco más frecuente observado en las personas con síndrome de Noonan. Puede producirse con o sin otros problemas cardíacos.
• Engrosamiento del músculo cardíaco. En algunas personas con síndrome de Noonan, se produce un crecimiento o engrosamiento inusual del músculo cardíaco, lo que también se llama miocardiopatía hipertrófica.
• Otros problemas cardíacos. Los problemas con la estructura del corazón pueden implicar un orificio en la pared que separa las dos cavidades inferiores del corazón, que se conocen como ventrículos. Este problema se llama defecto septal ventricular. Otro defecto que se observa a veces es el estrechamiento de la arteria que transporta la sangre a los pulmones en busca de oxígeno. Esto se llama estenosis de la arteria pulmonar. También puede producirse un estrechamiento del vaso sanguíneo principal conocido como aorta, que transporta sangre del corazón al resto del cuerpo. Esto se llama coartación aórtica.
• Ritmo cardíaco irregular. Puede producirse con o sin otros problemas en la estructura del corazón. La mayoría de las personas con síndrome de Noonan tienen un ritmo cardíaco irregular.

El síndrome de Noonan puede afectar el crecimiento normal. Muchos niños con síndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal.

Estos son algunos problemas:

• Peso normal al nacer, pero un crecimiento más lento con el tiempo.
• Trastornos de la alimentación que pueden derivar en malnutrición y aumento de peso.
• Niveles de hormona del crecimiento que pueden ser demasiado bajos.
• Retraso en el estirón que ocurre normalmente en la adolescencia porque los huesos no alcanzan su densidad o fortaleza máxima hasta más adelante.
• Baja estatura como adulto; aunque esto es frecuente, es posible que algunas personas con síndrome de Noonan no sean de estatura baja.

Estos son algunos problemas frecuentes:

• Una afección llamada pectus excavatum, en la que el esternón y las costillas están muy hundidos en el tórax. También es posible tener pectus carinatum, una afección en la que el esternón y las costillas crecen hacia fuera y hacen que el pecho sobresalga más de lo normal.
• Pezones muy separados.
• Cuello corto, a menudo con pliegues adicionales de piel, que se conoce como cuello alado.
• Columna vertebral con una curvatura inusual.

El síndrome de Noonan no afecta la inteligencia de la mayoría de las personas que lo padecen. Pero pueden tener lo siguiente:

• Un riesgo más alto para problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual leve.
• Diferentes problemas mentales, emocionales y de comportamiento, que suelen ser leves.
• Problemas auditivos y visuales que pueden dificultar el aprendizaje.

Los signos más frecuentes del síndrome de Noonan son ojos y párpados con peculiaridades, como las siguientes:

• Problemas con los músculos del ojo, como la bizquera, también conocida como estrabismo.
• Problemas de refracción, lo que significa que la córnea o el cristalino tienen forma de huevo con dos curvas que no coinciden. Esto puede hacer que la visión sea borrosa o distorsionada o que resulte difícil ver de cerca o de lejos.
• Movimiento rápido de los globos oculares, también conocido como nistagmo.
• Cataratas que nublan el ojo.

El síndrome de Noonan puede causar problemas de audición debido a problemas nerviosos o a una estructura ósea del oído interno atípica.

El síndrome de Noonan puede causar problemas de sangrado y tendencia a la aparición de moretones. Esto se debe a que la sangre de algunas personas con síndrome de Noonan puede no coagular correctamente y tener niveles bajos de las proteínas necesarias para la formación de coágulos. Por eso, sangran más de lo normal.

El síndrome de Noonan puede causar problemas con el sistema linfático, que drena el exceso de líquido del cuerpo y ayuda a combatir las infecciones. Estos problemas presentan las siguientes características:

• Pueden aparecer antes o después del nacimiento, u originarse en la adolescencia o en la edad adulta. Algunos niños nacen con las manos, los pies y el tejido del cuello hinchados.
• Pueden concentrarse en una determinada área del cuerpo o diseminarse.
• La causa más frecuente es la acumulación de demasiado líquido en el dorso de las manos o en la parte superior de los pies. Esta concentración de líquido se llama linfedema.

Muchas personas con síndrome de Noonan tienen problemas con los genitales y los riñones, como los siguientes:

• Testículos. Es frecuente que las personas de sexo masculino con síndrome de Noonan tengan testículos no descendidos; esto significa que los testículos no se movieron a su posición correcta en la bolsa de piel que cuelga debajo del pene, que se conoce como escroto.
• Pubertad. La pubertad puede retrasarse tanto en las personas de sexo masculino como en las de sexo femenino.
• Fertilidad. Para la mayoría de las personas de sexo femenino, el síndrome de Noonan no afecta su capacidad de concebir. No obstante, es posible que la fertilidad de las personas de sexo masculino no se desarrolle según lo esperado, a menudo, debido a testículos no descendidos.
• Riñones. Los problemas renales suelen ser leves y poco frecuentes.

Las personas con síndrome de Noonan pueden tener enfermedades de la piel. Es posible que tengan distintos problemas que afectan el color y la textura de la piel, así como un cabello áspero o escaso.