Síndrome de Turner

Síntomas y causas

El síndrome de Turner, una enfermedad que solo afecta a las mujeres, se produce cuando falta uno o parte de los cromosomas X (cromosomas sexuales). El síndrome de Turner puede causar diversos problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatal), durante la infancia o en la primera infancia. A veces el diagnóstico en quienes tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta.

Casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas relativamente sanas e independientes.

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que tienen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

A veces, es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como la atención médica adecuada. Si le preocupa la posibilidad de tener el síndrome de Turner, hable con el médico. Es posible que el médico la remita a un médico especialista en genética (genetista) o en trastornos hormonales (endocrinólogo) para hacer otras evaluaciones.

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de la madre y otro del padre. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

• Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
• Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto hace que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen una sola copia del cromosoma X.
• Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o haya partes con cambios en uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo con todas las células que tienen una copia completa y una alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular en el desarrollo temprano del feto, por lo que solo algunas células contienen las partes con cambios o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
• Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estas personas se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer que se denomina gonadoblastoma.

La pérdida o la alteración del cromosoma X ocurren al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X ocurren temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres y las madres de un niño con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero esto varía mucho en cada persona. Algunas de las complicaciones que pueden producirse son las siguientes:

• Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas en la aorta, el gran vaso sanguíneo que deriva del corazón y libera sangre rica en oxígeno al cuerpo.
• Presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de tener presión arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
• Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se tiene el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. Tener más riesgo de infecciones frecuentes en el oído medio también puede derivar en pérdida auditiva.
• Problemas de visión. Cuando se tiene el síndrome de Turner puede haber más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la vista.
• Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar relacionado con malformaciones de los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.
• Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario denominado tiroiditis de Hashimoto. También existe un mayor riesgo de contraer diabetes. Algunas veces, el síndrome de Turner está relacionado con la intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o a la enfermedad inflamatoria intestinal.
• Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de Turner también puede aumentar el riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
• Dificultad de aprendizaje. Las niñas y las mujeres que presentan el síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, presentan más riesgo de tener dificultad de aprendizaje, especialmente cuando este involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.
• Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y tener más riesgo para trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
• Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un número muy reducido pueden quedar encinta espontáneamente o con un tratamiento para la fertilidad.
• Complicaciones durante el embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un especialista del corazón (cardiólogo) y un médico especializado en embarazos de alto riesgo (especialista en medicina maternofetal) antes del embarazo.