Progeria

Síntomas y causas

La progeria, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro. Causa una aceleración del envejecimiento de los niños a partir de los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer sanos cuando nacen. Durante el primer año, empiezan a aparecer síntomas como el crecimiento lento, la pérdida de tejido adiposo y la caída del cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La expectativa de vida media de un niño con progeria es de unos 15 años. Algunas personas con la afección pueden morir más jóvenes y otras vivir más tiempo, aun hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero los nuevos tratamientos e investigaciones son prometedores para controlar los síntomas y las complicaciones.

Por lo general, durante el primer año de vida, notará que el crecimiento de su hijo es más lento. Sin embargo, el desarrollo motor y la inteligencia no se ven afectados.

Los síntomas de este trastorno progresivo causan una apariencia característica. Entre estas, se incluyen las siguientes:

• Crecimiento lento y escaso aumento de peso, con una estatura y un peso por debajo de la media.
• Escasez de la grasa que se almacena justo debajo de la piel.
• Cabeza grande en comparación con la cara.
• Mandíbula, mentón y boca pequeños y labios finos.
• Nariz fina y curvada, con la punta ligeramente en gancho, que puede parecer el pico de un pájaro.
• Ojos grandes y párpados que no se cierran por completo.
• Caída del cabello, también de pestañas y cejas.
• Piel delgada, manchada y arrugada.
• Venas fácilmente visibles a través de la piel.
• Voz aguda.
• Envejecimiento prematuro.

Los síntomas también incluyen problemas de salud:

• Enfermedad grave y progresiva del corazón y los vasos sanguíneos, también conocida como enfermedad cardiovascular.
• Endurecimiento y tirantez de la piel.
• Retraso en la formación de los dientes y forma de los dientes inusual.
• Cierto grado de pérdida auditiva.
• Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de músculo.
• Problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos.
• Problemas articulares, como rigidez en las articulaciones.
• Cadera desplazada de su posición correcta, lo que se conoce como dislocación de cadera.
• Problemas dentales.
• No hay progresión significativa de la pubertad.
• Resistencia a la insulina, lo que significa que el organismo no responde bien a la insulina producida por un órgano llamado páncreas.

Un cambio en un gen causa la progeria. Este gen, conocido como lamina A (LMNA), produce una proteína necesaria para mantener unido el centro de la célula, llamado núcleo. Cuando el gen LMNA experimenta un cambio, se produce una proteína lamina A defectuosa llamada progerina. La progerina hace que las células sean inestables y se cree que deriva en el proceso de envejecimiento de la progeria.

El gen alterado que causa la progeria rara vez se hereda. En la mayoría de los casos, el cambio genético muy poco frecuente que causa la progeria se produce por azar.

No se conocen factores, como el estilo de vida o el entorno, que aumenten el riesgo de padecer progeria o de dar a luz a un niño con progeria. Sin embargo, la edad del padre se ha descrito como un posible factor de riesgo. La progeria es muy poco frecuente. Si ha tenido un hijo con progeria, las probabilidades de tener un segundo hijo con progeria son ligeramente superiores a las de la población general, pero siguen siendo bajas.

Si tiene un hijo con progeria, un consejero genético puede darle información sobre el riesgo de tener otros hijos con progeria.

La progeria se caracteriza por un endurecimiento grave de las arterias, conocido como ateroesclerosis. Las arterias son vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo. La ateroesclerosis es una afección en la que las paredes de las arterias se endurecen y se hacen más gruesas, lo que a menudo limita el flujo sanguíneo. Esta afección afecta sobre todo a las arterias del corazón y el cerebro.

La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la ateroesclerosis, entre ellas se incluyen las siguientes:

• Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón, lo que causa ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva.
• Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro, lo que causa accidentes cerebrovasculares.

Otros problemas de salud que suelen estar relacionados con el envejecimiento, como un mayor riesgo de cáncer, normalmente no se desarrollan como consecuencia de la progeria.