Síndrome de Angelman

Síntomas y causas

El síndrome de Angelman es una afección causada por un cambio en un gen, llamado cambio genético. El síndrome de Angelman causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y en el equilibrio, discapacidad mental y, a veces, convulsiones.

Muchas personas con síndrome de Angelman sonríen y se ríen con frecuencia. Suelen estar muy felices y se emocionan con facilidad.

Los retrasos en el desarrollo empiezan entre los 6 y 12 meses. Por lo general, estos retrasos son los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.

Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal. Pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

Algunos síntomas del síndrome de Angelman son los siguientes:

• Retrasos en el desarrollo, como no gatear ni balbucear cuando se tiene 6 a 12 meses.
• Discapacidad mental, que también se conoce como discapacidad intelectual.
• Hablar muy poco o nada en absoluto.
• Problemas para caminar, para moverse o para mantener el equilibrio.
• Sonreír y reír a menudo, y verse feliz.
• Emocionarse fácilmente.
• Problemas para succionar o para alimentarse.
• Problemas para dormirse y para permanecer dormido.

Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden presentar lo siguiente:

• Convulsiones, que generalmente comienzan de los 2 a los 3 años.
• Movimientos rígidos o espasmódicos.
• Cabeza pequeña para tener 2 años.
• Interposición lingual.
• Pelo, piel y ojos de color claro.
• Comportamientos extraños, como agitar las manos o levantar los brazos al caminar.
• Estrabismo, es decir, ojos cruzados.
• Escoliosis, que es cuando la columna vertebral es curva.

El síndrome de Angelman se debe a cambios en un gen, lo que se denomina cambio genético. Suele ocurrir por alteraciones en un gen en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

El síndrome de Angelman es muy poco frecuente. En muchos casos, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan la enfermedad. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares.

Sin embargo, en ocasiones es posible que este síndrome se transmita de padres a hijos. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de desarrollar el síndrome de Angelman.

Las complicaciones relacionadas con el síndrome de Angelman incluyen las siguientes:

• Dificultad para alimentarse. La dificultad para succionar y tragar a la vez puede causar problemas de alimentación para los bebés. El profesional de atención médica de su hijo puede recomendar una leche de fórmula con alto contenido de calorías para ayudar al bebé a aumentar de peso.
• Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener periodos de atención cortos y llevarse las manos o un juguete a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad. Por lo general, no se necesitan medicamentos.
• Problemas de sueño. Las personas con síndrome de Angelman a menudo presentan cambios en los patrones de sueño-vigilia. Pueden necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Los problemas de sueño pueden mejorar con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar.
• Curvatura de la columna vertebral, también conocida como escoliosis. Con el tiempo, algunas personas con síndrome de Angelman presentan una curvatura de la columna vertebral de lado a lado.
• Obesidad. La obesidad es frecuente en los niños mayores con síndrome de Angelman.

En raras ocasiones, el síndrome de Angelman se puede pasar del padre o la madre afectado a un hijo a través de genes alterados. Si le preocupan los antecedentes familiares, o si ya tiene un hijo con este trastorno, busque asesoramiento médico. El profesional de atención médica o un consejero genético podrán ayudarle a planificar futuros embarazos.