نظرة عامة

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة (cfDNA)، يُعرف أيضًا بالفحص غير الجراحي قبل الولادة، وهو طريقة لفحص بعض التشوهات بالكروموسومات في نمو الطفل.

قبل فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، يتم استخراج الحمض النووي من الأم والجنين من عينة دم الأم وفحصها للتحقق من زيادة فرص الإصابة ببعض مشكلات الكروموسومات، مثل متلازمة داون، وتثلث الصبغي 13 وتثلث الصبغي 18. كما يمكن أن يوفر هذا الفحص أيضًا معلومات حول جنس الجنين وفئة الدم لعامل ريزوس (Rh).

يوصى بإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة للنساء الحوامل في الأسبوع 10 على الأقل ولديهم استشارة مناسبة بخصوص هذه الخيارات، والفوائد والحدود للفحص في أول وثاني الثلث من الحمل. سيناقش موفر الرعاية الصحية لديكِ أو استشاري الوراثيات ما إذا كان فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة مفيدًا لكِ أم لا وكيفية تفسير النتائج.

لماذا يتم إجراء ذلك

يمكن أن يستخدم فحص الحمض النووي الجنيني خلال الحمل في الكشف عن جنس الجنين، وفصيلة الدم الرَّيسوسِيّة للجنين، وبعض الاضطرابات الصبغية، بما في ذلك:

  • متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)
  • تثلث الصبغي 18
  • تثلث الصبغي 13

بعض اختبارات فحص الحمض النووي الجنيني خلال الحمل يمكنها أيضًا أن تكشف عن الاحتمال المتزايد عن:

  • تثلث الصبغي 16
  • تثلث الصبغي 22
  • تثلث الصيغة الصبغية
  • الصيغة الصبغية لكرموسوم الجنس
  • بعض الاضطرابات الناتجة عن الخبن الصبغي (متلازمة الحذف المياكروني)، مثل متلازمة برادر فيلي (Prader-Willi)
  • بعض اضطرابات الجين الفردي المرتبطة بتشوهات الهيكل العظمي أو العظام

قد يكون فحص الحمض النووي الجنيني خلال الحمل أكثر حساسية وتحديدًا من الفحص التقليدي في الثلث الأول والثاني من الحمل، مثل فحص الثلث الأول من الحمل والفحص الرباعي. وعلاوة على ما سبق، ربما يكون فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة مفيدًا للسيدات اللاتي يحملن عوامل خطورة معينة ترتبط باتخاذ القرارات المتعلقة بالفحوصات الباضعة التي تنطوي على مخاطر بسيطة تتعلق بالإجهاض، بما في ذلك بزل السلى وأخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS).

في حالة وجود حمل وعدم معاناتك من البدانة المفرطة، سيقوم مقدم الرعاية الصحية بتوضيح الفوائد المحتملة لفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة. وربما يوصي بإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة في حالة:

  • وجود عوامل خطورة تتعلق بولادة طفل مصاب بحالة كروموسومية. ربما تتضمن عوامل الخطورة العمر المتقدم للأم أو ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، أو تثلث الصبغي 13 أو تثلث الصبغي 18 في السابق. وربما يوصي مقدم الرعاية الصحية كذلك بإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة في حالة الحصول على نتائج مقلقة من أحد الفحوص الأخرى السابقة للولادة.
  • كان تحليل فصيلة دمك Rh سالب. يمكن لفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة تحديد عامل Rh للجنين. فإذا كان تحليل فصيلة دمك Rh سالب وكانت فصيلة دم الجنين Rh موجب، فربما يقوم جسمك بإنتاج أجسام مضادة للعامل Rh بعد التعرض لخلايا الدم الحمراء الخاصة بالجنين. ولا يدعو هذا الأمر للقلق عادةً في أثناء الحمل الأول، ولكنه قد يدعو للقلق في مرات الحمل اللاحقة.

ولكن يرجى تذكر أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة قد أظهر مستوى أقل من الفاعلية في الحالات التالي ذكرها:

  • الحمل بتوائم متعددة
  • الإصابة بالسمنة
  • الحمل بواسطة بويضة من مانحة
  • الحمل والرحم البديل
  • الحمل لأقل من 10 أسابيع

في حالة إصابتك بالسمنة، سيقوم مقدم الرعاية الصحية بمناقشتك في طرق الفحص الأخرى.

المخاطر

لا يعرّضك فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة لمخاطر بدنية لكِ أو لطفلكِ.

على الرغم من أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة يمكن أن يسبب القلق، إلا إنه ربما يساعدكِ في تجنب الحاجة إلى المزيد من الاختبارات الجراحية، أو العلاجات أو المراقبة أثناء الحمل.

لكن ضعي بالاعتبار أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة لا يتحقق من جميع الأمراض الكروموسومية أو الجينية. نتيجة الفحص السالبة لا تضمن سلامة الحمل.

كيف تستعد

إذا كنتِ مهتمة بإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لما قبل الولادة، فتحدثي إلى مقدم الرعاية الصحية عن مدى توفره. وبالإضافة لذلك، ضعي في اعتبارك التحقق مما إذا كان تأمينك الصحي يغطي تكلفة فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لما قبل الولادة.

قبل الخضوع لفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لما قبل الولادة، سيشرح لكِ مقدم الرعاية الصحية أو استشاري الوراثيات النتائج المحتملة لكِ ولطفلك، وما قد تعنيه لكما. تأكدي من مناقشة أي أسئلة أو مخاوف لديكِ بشأن عملية الفحص.

ما يمكنك توقعه

يمكن إجراء فحص الحمض النووي الجنيني قبل الولادة في وقت مبكر يرجع إلى الأسبوع رقم 10 من الحمل.

في أثناء إجراء العملية

خلال فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا، يتم أخذ عينة دم من الأم وإرسالها إلى مختبر. يحلل المختبر الحمض النووي للأم والجنين في عينة الدم. يدل ارتفاع نسبة تسلسل كروموسوم 21 عن النسبة المتوقعة، على سبيل المثال، على احتمالية أكبر لإصابة الجنين بمتلازمة تثلث الصبغي 21. تُعد متلازمة تثلث الصبغي 21 السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بمتلازمة داون.

تتوفر نتائج الفحص عادة في غضون أسبوعين.

النتائج

تختلف تقارير النتائج حسب المختبر. قد يتم بالإبلاغ عن النتائج بأنها إيجابية أو سلبية، أو عالية الخطورة أو منخفضة فيما يتعلق بالقراءة غير الطبيعية، أو أنها محتملة.

متابعة ما بعد النتائج:

  • الحالات الكروموسومية. إذا كانت نتائج الاختبارات طبيعية، فقد لا يحتاج المريض لمزيد من الاختبارات. ومع ذلك، إذا أشارت النتائج إلى زيادة خطر إصابة الجنين بشذوذ في الكروموسومات، يتم إجراء بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمية. يمكن استخدام العينة المأخوذة من بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمية لمزيد من الفحوصات لتأكيد التشخيص.
  • عامل Rh (ريزوس). إذا كان عامل ريزوس سلبيًا ونتائج الفحوصات تشير إلى أن عامل ريزوس لدى الجنين سلبي أيضًا، فلن تحتاج الحامل للدواء لمنع الجسم من إنتاج الأجسام المضادة لعامل ريزوس في أثناء الحمل. وإذا أظهرت الفحوصات أن عامل ريزوس لدى الجنين إيجابي وكانت المرأة قد أصبحت ذات حساسية قبل ذلك، فستتم مراقبة الجنين بعناية.

يتعذر علاج الشذوذ الكروموسومي. وإذا شخَّص الأطباء إصابة الجنين بالشذوذ الكروموسومي، فستحتاج المرأة الحامل لاتخاذ قرار بشأن إما أن تواصل الحمل وإما بيان الخطوات اللازمة لرعاية الجنين في أثناء الحمل وبعد ولادته. يمكن أن يساعد مقدم الرعاية الصحية أو مستشار الأمراض الوراثية في الإجابة عن أيّ أسئلة لدى المرأة الحامل.

وبقطع النظر عن نتائج فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، إذا كانت المرأة لديها عوامل خطر تشير إلى زيادة خطر إصابة الجنين بالحالات الكروموسومية أو الجينية، يكون مطروحًا على المرأة خيار إجراء بزل السلى أو أخذ فحص الزغابات المشيمية.

في مجالي الاختبارات والإجراءات حيث يكتشف الباحثون كيفية الحفاظ على سلامة الناس في العيادات السريرية. اِطَّلِع على الدراسات التي تقوم بها عيادة Mayo Clinic ]مايو كلينك[

10/04/2018
References
  1. AskMayoExpert. Prenatal cell-free DNA screening. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
  2. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstetrics & Gynecology. 2015;126:e31.
  3. Allyse M, et al. Non-invasive prenatal testing: A review of international implementation and challenges. International Journal of Women's Health. 2015;7:113.
  4. Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee. #36: Prenatal aneuploidy screening using cell-free DNA. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015;212:711.
  5. Prenatal cell-free DNA screening. National Society of Genetic Counselors. http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Endorsed-Documents. Accessed Jan. 18, 2017.
  6. Palomaki GE, et al. Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 17, 2017.
  7. Gregg AR, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine. 2016;18:1056.

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة