نظرة عامة

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل، والذي يُعرف كذلك باسم الفحص غير المتوغل (بدون جراحة) الذي يُجرى أثناء الحمل، هو طريقة تهدف إلى اكتشاف بعض الاختلالات الصبغية لدى الجنين.

خلال الفحص، يؤخذ الحمض النووي من الأم والجنين عن طريق عينة من دم الأم، ويخضع للتحليل للتعرف على مدى تزايد فرص حدوث مشكلات صبغية معينة مثل متلازمة داون، وتثلث الصبغي 13، وتثلث الصبغي 18. كما يمكن معرفة جنس الجنين عن طريق هذا الفحص.

ويوصَى بإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا والذي يُجرى أثناء الحمل للسيدات اللاتي يبلغ عمر حملهن عشرة أسابيع على الأقل، وبإمكانهن الحصول على الاستشارة فيما يتعلق بخيارات اختبارات الفحص والتشخيص التي تُجرى في الثلاثة أشهر الأولى والثانية، وفوائد تلك الاختبارات والقيود المفروضة عليها. سيناقش مزود الرعاية الصحية أو استشاري الأمراض الوراثية معكِ ما إذا كان فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل مفيدًا لحالتكِ وكيفية تفسير نتائجه.

لماذا يتم إجراء ذلك

بإمكان جميع السيدات الحوامل الخضوع لإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى قبل الولادة. ويُستخدَم الفحص للكشف عن بعض الاختلالات الصبغية، والتي تشمل:

  • متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)
  • تثلث الصبغي 18
  • تثلث الصبغي 13

وقد يُستخدم كذلك للكشف عن جنس الجنين.

بعض اختبارات فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل يمكنها كذلك الكشف عن زيادة فرص الإصابة بما يلي:

  • تثلث الصبغي 16
  • تثلث الصبغي 22
  • تثلث الصيغة الصبغية
  • اختلال الصيغة الصبغية للصبغيات الجنسية
  • اضطرابات معينة ناتجة عن حذف صبغي (متلازمة الحذف المصغر)
  • اضطرابات معينة أحادية الجين

قد يكون فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل أكثر حساسية ودقة من الفحص التقليدي الذي يُجرى خلال الثلث الأول والثاني من الحمل، مثل فحص الثلث الأول والفحص الرباعي. بالإضافة إلى ذلك، فإن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل قد يساعد النساء المعرضات لعوامل خطر معينة في اتخاذ قرارات بشأن إجراء اختبارات جراحية تنطوي على خطر بسيط بحدوث الإجهاض التلقائي، وتتضمن تلك الإجراءات بَزْلُ السَّلَى وفحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة (CVS).

ومع ذلك، ضعي في الاعتبار أن فعالية فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل تقل إذا:

  • كنتِ حاملاً بأكثر من طفل
  • كان مؤشر كتلة الجسم (BMI) لديكِ 30 أو أكثر (السُّمنة).
  • كنتِ حاملًا عن طريق بويضة من متبرعة
  • كنتِ حاملًا لجنين سيدة أخرى
  • كان عمر الحمل أقل من 10 أسابيع
  • كنتِ تتناولين بعض الأدوية المميعة للدم (مضادات التخثُّر)

حوالي 1% إلى 5% من اختبارات فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل لا يسفر عن أي نتائج، وقد يعود السبب في ذلك إلى عدم احتواء العينة على ما يكفي من الحمض النووي أو المواد الأخرى اللازمة لإجراء الاختبار. وفي هذه الحالات، سيناقش مزود الرعاية الصحية الخيارات معكِ.

للمزيد من المعلومات

المخاطر

لا يشكل فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل أي مخاطر بدنية عليكِ أو على طفلكِ.

من الممكن أن يسبب لكِ الخضوع لهذا الفحص الشعور بالقلق، ولكنه قد يساعدكِ على تجنب الحاجة إلى المزيد من الاختبارات الباضعة أو العلاجات أو المراقبة أثناء الحمل.

ومع ذلك، ضعي في الاعتبار أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل لا يستطيع اكتشاف جميع الحالات الوراثية أو الصبغيّة. ولا تضمن نتيجة الفحص السالبة سلامة الحمل.

كيف تستعد

إذا كنتِ مهتمة بإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل، فتحدَّثي مع مزود الرعاية الصحية عما إذا كان متاحًا لكِ. وتأكدي كذلك إذا كان تأمينكِ الصحي يغطي تكلفة الفحص.

قبل الخضوع لفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل، سيوضح لكِ مزود الرعاية الصحية أو استشاري الأمراض الوراثية النتائج المحتملة، وما قد تعنيه هذه النتائج لكِ ولطفلكِ. واحرصي على مناقشة أي استفسارات أو مخاوف لديكِ حول عملية الفحص.

ما يمكنك توقعه

يمكن إجراء فحص الحمض النووي الجنيني قبل الولادة في وقت مبكر يرجع إلى الأسبوع رقم 10 من الحمل.

في أثناء إجراء العملية

خلال فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا الذي يُجرى أثناء الحمل، تُسحَب عينة دم من الأم وتُرسَل إلى المختبر. ثم يحلل المختبر الحمض النووي للأم والجنين الموجود في عينة الدم. يدل ارتفاع نسبة تسلسل الكروموسوم 21 عن النسبة المتوقعة، على سبيل المثال، على احتمالية أكبر لإصابة الجنين بتثلث الصبغي 21. وتثلث الصبغي 21 هو السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بمتلازمة داون.

عادةً ما تظهر نتائج هذا الفحص في غضون خمسة إلى سبعة أيام.

النتائج

تختلف أساليب تقارير النتائج وفقًا للمختبر. فقد تصدر النتائج في صورة نتائج إيجابية أو سلبية، أو درجة خطورة مرتفعة أو منخفضة حيال الاضطرابات، أو احتمالية الإصابة.

إذا أشارت نتائج الاختبار إلى زيادة خطر وجود اضطراب صبغي لدى الجنين، فقد تحتاج لإجراء اختبار بزل السلى أو فحص عينة الزغابات المشيمية لتأكيد التشخيص.

لا يمكن تصحيح الاضطرابات الصبغية. إذا تم تشخيص إصابة طفلك باضطراب صبغي، فستحتاجين لاتخاذ قرار فيما يخص متابعة الحمل أو الخطوات التي يتعين عليك اتخاذها للعناية بطفلك خلال الحمل وبعد ولادته. يمكن أن يساعد مزود الرعاية الصحية أو استشاري الأمراض الوراثية في الإجابة عن أي أسئلة لديك.

وبغض النظر عن نتائج فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا والسابق للولادة، وإذا كانت لديك عوامل خطر تشير إلى أن طفلك قد يكون أكثر عرضة لخطر الإصابة بحالة مرضية وراثية أو صبغية، فبإمكانك الخضوع لإجراء بزل السلى أو فحص عينة الزغابات المشيمية.

29/07/2021
  1. AskMayoExpert. Prenatal cell-free DNA screening. Mayo Clinic; 2019.
  2. American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstetrics & Gynecology. 2015; doi:10.1097/AOG.0000000000001051.
  3. Allyse MA, et al. Noninvasive prenatal genetic screening using cell-free DNA. JAMA. 2018; doi:10.1001/jama.2018.9418.
  4. Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee. #36: Prenatal aneuploidy screening using cell-free DNA. American Journal of Obstetrics & Gynecology. 2015; doi:10.1016/j.ajog.2015.03.043.
  5. Jelin AC, et al. Prenatal genetic testing options. The Pediatric Clinics of North America. 2019; doi:10.1016/j.pcl.2018.12.016.
  6. Palomaki GE, et al. Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA. http://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 15, 2020.

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة