نظرة عامة

إن فحص الثلث الأول من الحمل اختبار يُجرَى قبل الولادة يوفر معلومات مبكرة عن خطر إصابة الأطفال ببعض الحالات المرتبطة بالكروموسومات، وتحديدًا متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) وتسلسلات إضافية للكروموسوم 18 (التثلث الصبغي 18).

يتضمن فحص الثلث الأول من الحمل، والذي يُطلق عليه أيضًا اختبار الثلث الأول المجمع، خطوتين:

  • فحص دم لقياس مستويات مادتين خاصتين بالحمل في — تحليل بروتين-A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) في دم الأم
  • فحص بالموجات فوق الصوتية لقياس حجم المساحة الواضحة في أنسجة الجزء الخلفي من عنق الطفل (التصوير الطبقي للرقبة الخلفية)

ويُجرَى فحص الثلث الأول من الحمل عادةً بين الأسبوعين 11 و 14 من الحمل.

يمكن لموفر رعايتك الصحية قياس خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18، من خلال عمرك ونتائج فحص الدم والموجات فوق الصوتية.

إذا أظهرت النتائج أن مستوى الخطر لديك متوسط أو مرتفع، فقد تختارين متابعة فحص الثلث أول بالإضافة إلى الخضوع لاختبار آخر أكثر دقة.

لماذا يتم إجراء ذلك

يتم إجراء فحص في الثلث الأول لتقييم خطر تعرضك للحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون. كما يقدم الاختبار معلومات عن خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 18.

تتسبب متلازمة داون في إعاقات طوال العمر في النمو العقلي والاجتماعي إلى جانب العديد من المخاوف البدنية. يتسبب التثلث الصبغي 18 في تأخيرات أكثر حدة في النمو وغالبًا ما يكون قاتلاً مع نهاية السنة الأولى.

لا يضع الفحص في الثلث الأول تقييمًا لخطر وجود عيوب محايدة في الأنبوب، مثل السنسنة المشقوقة.

بما أنه يمكن إجراء الفحص في الثلث الأول قبل معظم اختبارات الفحص الأخرى قبل الولادة، فستحصلين على النتائج مبكرًا أثناء حملك. سيعطيك هذا وقتًا أكبر لاتخاذ القرارات بشأن اختبارات التشخيص الأخرى، ومسار الحمل، والعلاج الطبي، والإدارة أثناء الوضع وبعده. إذا كان جنينك معرضًا لخطر أكبر من الإصابة بمتلازمة داون، فسيكون لديك أيضًا وقت أكبر للاستعداد لاحتمالية العناية بطفل من ذوي الاحتياجات الخاصة.

يمكن إجراء اختبارات الفحص الأخرى في وقت لاحق في الحمل. من الأمثلة على ذلك، الشاشة الرباعية، وهو اختبار للدم يتم إجراؤه في العادة بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل. تستطيع الشاشة الرباعية تقييم خطر تعرضك للحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18، إلى جانب العيوب المحايدة في الأنبوب، مثل السنسنة المشقوقة. يقرر بعض مزودي الرعاية الصحية أن يجمعوا نتائج الفحص في الثلث الأول مع الشاشة الرباعية. يُسمى هذا الفحص المتكامل. يمكن أن يؤدي هذا إلى تحسين النجاح في اكتشاف متلازمة داون.

الفحص في الثلث الأول اختياري. تبين نتائج الاختبار فقط ما إذا كنت معرضة لخطر أكبر من الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18، وليس ما إذا كان جنينك مصابًا بالفعل بإحدى هاتين الحالتين.

قبل الفحص، فكري فيما ستمثله النتائج بالنسبة إليك. فكري فيما إذا كان الفحص يستحق أي قلق قد يتسبب فيه أو ما إذا كنت ستديرين حملك بشكل مختلف على حسب النتائج. يمكن أن تنظر أيضًا في مستوى المخاطرة الكافي بالنسبة إليك لكي تختار اختبار متابعة أكبر جراحيًا.

المخاطر

إن فحص الثلث الأول من الحمل اختبار فحص روتيني قبل الولادة. لا ينطوي الفحص على خطر حدوث إجهاض أو مضاعفات أخرى بالحمل.

كيف تستعد

لا تحتاج إلى القيام بأي شيء خاص للتحضير للفحص في أول ثلاثة أشهر. يمكنكِ تناول الطعام والشراب بشكل طبيعي قبل كل من اختبار الدم والفحص بالموجات فوق الصوتية.

ما يمكنك توقعه

يتضمن الفحص الفصلي الأول سحب عينة دم وفحصًا بالموجات فوق الصوتية.

أثناء اختبار الدم، يسحب أحد أفراد فريق رعايتك الصحية عينة من الدم عن طريق إدخال إبرة في وريد في ذراعك. وترسل عينة الدم إلى أحد المختبرات لتحليلها. يمكنك العودة إلى أنشطتك المعتادة فورًا.

لإجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية، ستتمددين على ظهرك فوق مائدة فحص. سيضع مقدم رعايتك الصحية أو فني الموجات فوق الصوتية محول طاقة — وهو جهاز بلاستيكي صغير يرسل الموجات الصوتية ويتلقاها — على بطنك. ستتحول الموجات الصوتية المنعكسة رقميًا إلى صور على شاشة. سيستخدم مقدم رعايتك الصحية أو الفني هذه الصور لقياس حجم المساحة الفارغة في النسيج خلف عنق جنينك.

الموجات فوق الصوتية لا تؤلم ويمكنك العودة إلى نشاطاتك المعتادة فورًا.

النتائج

يحتاج مقدم الرعاية الصحية لكِ إلى معرفة عمرك، ونتائج تحاليل الدم، والفحص بالأمواج فوق الصوتية؛ لمعرفة مدى إمكانية حملك بطفل مصاب بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18. يمكن لعوامل أخرى؛ مثل: — الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون من قبل — أو تؤثر في مستوى هذا الخطر.

إن نتائج الفحص في فترة الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل تكون إيجابية أو سلبية، ويبلغ احتمال الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون 1 إلى 250 حالة.

تساهم نتائج الفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل في معرفة 85% من النساء اللاتي يحملن أطفالًا مصابين بمتلازمة داون. يوجد نحو 5% من النساء تظهر لهن النتيجة بالإيجابية الكاذبة؛ ما يعني أن نتيجة الفحص كانت إيجابية، لكن الطفل ليس مصابًا بمتلازمة داون حقيقة.

عند التفكير في نتائج فحوصاتك، تذكري أن نتائج الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى تشير إلى إجمالي احتمال حملك بطفل مصاب بمتلازمة داون أو التثلث الصبغي 18. لا تضمن نتائج الفحص التي تشير إلى انخفاض مستويات خطر الإصابة عدم إصابة الطفل بأي من هذه الحالات. وبالمثل، لا تضمن نتائج الفحص التي تشير إلى احتمال خطر الإصابة أن طفلك سيصاب بالحالتين بالفعل.

إذا كانت نتائج فحوصاتك إيجابية، فسيناقش مقدم الرعاية الصحية لك وأخصائي الوراثة الخيارات المتاحة أمامك، بما في ذلك إجراء فحوصات إضافية. على سبيل المثال:

  • فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لمرحلة ما قبل الولادة. هذا اختبار دم معقد لفحص الحمض النووي للجنين في مجرى دم الأم لمعرفة ما إذا كان طفلك مهددًا بخطر الإصابة بمتلازمة داون، أو متتالية زائدة من الكروموسوم 13 (التثلث الصبغي 13) أو متتالية زائدة من الكروموسوم 18 (التثلث الصبغي 18). تتحرى بعض أشكال فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لمرحلة ما قبل الولادة عن وجود مشاكل في الكروموسومات، كما أنها توفر معلومات عن جنس الجنين. ومن شأن النتائج الطبيعية أن تَجَنُّبَ الحاجة إلى المزيد من الفحوصات التشخيصية التدخلية قبل الولادة.
  • فحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة (CVS). يمكن استخدام اعتيان خلايا المشيمة في تشخيص الحالة الطبية للكروموسوم؛ مثل: حالة متلازمة داون. خلال هذه العملية -التي تُجرى عادة خلال فترة الأشهر الثلاثة الأولى- تؤخذ عينة من نسيج المشيمة لفحصها. تشكل العملية خطرًا ضئيلًا بالإجهاض.
  • سحب السائل السلوي. يمكن استخدام سحب السائل السلوي لتشخيص كلٍّ من الحالات الطبية للكروموسوم -كمتلازمة داون- وعيوب الأنبوب العصبي؛ مثل: انشقاق العمود الفقري. أثناء عملية سحب السائل السلوي -التي عادة ما تٌجرى خلال فترة الأشهر الثلاثة التالية- تؤخذ عينة من السائل السلوي من الرحم لإجراء الفحوصات. كما هو الحال مع اعتيان خلايا المشيمة، تشكل هذه العملية خطرًا ضئيلًا بالإجهاض.

سيساعدكِ مقدم الرعاية الصحية أو استشاري الوراثة في فهم نتائج فحصك وما تعنيه النتائج بالنسبة لحملكِ.

02/07/2019
  1. Messerlian G, et al. First-trimester combined test and integrated tests for screening for Down syndrome and trisomy 18. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 11, 2018.
  2. Cunningham FG, et al., eds. Prenatal diagnosis. In: Williams Obstetrics. 25th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Oct. 11, 2018.
  3. Nussbaum R, et al. Prenatal diagnosis and screening. In: Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Oct. 12, 2018.
  4. Ostermaier K, et al. Down syndrome: Management. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 12. 2018.
  5. Obstetric ultrasound. Radiological Society of North America. https://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?pg=obstetricus. Accessed Oct. 12, 2018.
  6. Hay WW, et al., eds. Genetics and dysmorphology. In: Current Diagnosis & Treatment: Pediatrics. 24th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Oct. 12, 2018.

فحص الثلث الأول من الحمل