Presentación de diapositivas: Cómo se heredan los trastornos genéticos
Ilustración de herencia recesiva ligada al cromosoma X con madre portadora
Previous Next 6 of 6 Patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X con madre portadora

Las mujeres portadoras de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X con frecuencia no presentan síntomas, aunque algunas puedan presentar síntomas leves del trastorno. Esto es porque las portadoras tienen una copia normal del gen y una copia anormal (mutada). La copia normal típicamente puede compensar por la copia anormal.

Los varones tienen solo un cromosoma X y generalmente se verán afectados si hay una copia anormal de un gen en este cromosoma.

Una mujer portadora de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X con cada embarazo tiene un 25 por ciento de probabilidad de los resultados siguientes:

  • Tener un hijo no afectado
  • Tener una hija no afectada
  • Tener una hija no afectada que también es portadora
  • Tener un hijo afectado

Asesoramiento en genética

Si sabes — o sospechas — que tienes antecedentes familiares de trastornos genéticos o los tiene tu pareja, un profesional en genética puede ayudarte a evaluar tu riesgo genético. El asesoramiento en genética también puede ayudarte a decidir si es buena idea hacerte pruebas genéticas e informarte sobre tratamientos, medidas preventivas, y opciones en cuanto a reproducción.

Sept. 25, 2019